WikiDer > MGC50722

MGC50722

MGC50722, также известный как неохарактеризованный белок LOC399693, представляет собой белок, который у человека кодируется MGC50722 ген (Проект по сбору генов млекопитающих Ген 50722[1]). Это 965 аминокислота человеческий белок имеет молекулярный вес 104,495 кДа и один домен с неизвестной функцией (DUF390).[2] Этот быстро развивающийся ген, обычно консервативный у млекопитающих, показывает относительно низкую экспрессию в большинстве тканей человека, за исключением яичко.[3][4]

Ген

Полный человеческий ген имеет длину 40 364 пары оснований, в то время как необработанный мРНК имеет длину 25 960 пар оснований. После сращивания интроны 10 экзон Конечная длина мРНК гена составляет 3596 пар оснований, которая кодирует 965 аминокислот.[2][5][6]

Locus

Человек MGC50722 расположен на минусовой нити хромосома 9 в области q34 генома человека (ID гена NCBI: 399693). Наиболее охарактеризованный ген в этой области генома человека - это GPSM1, который кодирует белок модулятора 1 передачи сигналов G-белка.[7]

Гомология и эволюция

Дивергенция гена MGC50722 человека, построенная против Фибриноген и Цитохром с расхождение. Каждая точка данных на графике представляет другой вид и ген, гомологичный этому виду, как определено с помощью ВЗРЫВ. Поиски BLAST были проведены с использованием человеческого гена MGC50722, фибриногена и цитохрома C, и процент идентичностей был нанесен на график в сравнении с фактическим расхождением с человеческим для гомологичного гена этого вида.

Паралоги

Было обнаружено, что ассоциированный с центросомой белок 350 (CEP350) был единственным возможным паралогом белка MGC50722 у человека. CEP350 представляет собой белок длиной 3117 аминокислот, который совпадает с белком MGC50722 на своем N-конце. Это указывает на то, что расстояние между паралогами очень велико, когда MGC50722 отделиться от CEP350.

Ортологи

Конкурирующие ортологи по белку MGC50722 встречаются только в млекопитающие, где большая часть сохранения находится в N-конец и DUF390.

Отдаленные гомологи

Самый отдаленный гомолог обнаружен у хрящевой рыбы (462,5 млн лет назад).

Гомологические домены

Домен 390 с неизвестной функцией (pfam04094: DUF390) является частью семейства белков, которые были идентифицированы только в геноме риса. Хотя функция этого домена неизвестна, он может быть своего рода перемещаемым элементом.[8]

Протеин

Первичная последовательность и изоформы

Человеческий белок MGC50722 составляет 104,495 кДа, с изоэлектрическая точка из 10.24. Смешанный заряженный кластер аминокислот присутствует между положениями 146 и 182, который, по-видимому, консервативен у приматов, но не присутствует у других млекопитающих. Есть также 6 предполагаемых изоформ, обнаруженных у человека.[2]

Сигналы субклеточной локализации

Серверы PSORTII предсказать 5 сигналов ядерной локализации в человеческом белке MGC50722. Когда последовательности ортологов человеческого белка были пропущены через PSORT II, ​​предсказанная ядерная субклеточная локализация была консенсусным предсказанием.

Прогнозируемые сигналы ядерной локализации в человеческом белке MGC50722
Тип сигналаОстаточный интервалАминокислотная последовательность
pat446-49РПРК
pat4148-151КПКР
pat743-49PQQRPRK
pat7149-155ПКРВКСС
pat7302-308PSKRRLQ

Посттрансляционные модификации

Ортолог человеческого белка MGC50722 у мышей, белок 4932418E24Rik, экспериментально определил сайты фосфорилирования в S588, S591 и S670 в семенниках (pTestis ID: PT-MM-02686).[9][10][11] Серверы прогнозов в ExPASy также предсказывают больше сайтов фосфорилирования (Сервер NetPhos 2.0), сайт N-терминального ацетилирования (Сервер NetAcet 1.0), сайты гликирования (Сервер NetGlycate 1.0), и сайт O-гликозилирования GalNAc (Сервер NetOGlyc 4.0) на консервативных остатках в человеческом белке MGC50722.

Вторичная структура

Модели прогнозирования характеризовали белок MGC50722 как в основном неупорядоченный, но с двумя областями спиральных спиралей.

Внутреннее строение и особенности белка

ОсобенностьОстаточный интервал
Регион низкой сложности[6]11-26
DUF390[8][12]405-690
Регион низкой сложности[6]410-423
Область низкой сложности[6]546-556
Спиральная катушка[6]546-566
Регион низкой сложности[6]606-621
Спиральная катушка[6]720-753
Область низкой сложности[6]771-791
Область низкой сложности[6]871-884
Первичная аминокислотная последовательность белка MGC50722 и его внутренние особенности / структуры.

Возможная функция

Функция белка MGC50722 неизвестна. Учитывая, что он преимущественно экспрессируется в семенниках и, по-видимому, субклеточно локализован в ядре, он может играть важную роль в клетках гамет.

Взаимодействующие белки

В связи с недавней идентификацией этого гена и его белка базы данных взаимодействий (МЯТА, НИТЬ, Нетронутый, и BioGRID) не выявили никаких взаимодействий. Дополнительные данные расширили бы характеристику MGC50722.

Выражение

Уровни экспрессии MGC50722 человека, по-видимому, низкие / отсутствуют в большинстве типов клеток, при этом самая высокая и самая распространенная экспрессия наблюдается в яичках (идентификаторы профиля GEO: 48997768 и 49895282).[13] Исследование рака легких также показало, что MGC50722 экспрессируется в CD4 + Т-клетках нормальных образцов тканей человека.[14]

Промоутер

Сайт начала транскрипции для MGC50722 лучше всего совпадает с SPZ1, СОРИ, SP1F, и БЫСТРО[15] сайты связывания факторов транскрипции.

Клиническое значение

Важным профилем ГЕО, относящимся к MGC50722, было исследование мужской фертильности у людей при изучении тератозооспермии (ID профиля ГЕО: 38113951).[13] Тератозооспермия - это состояние, при котором в процессе развития зрелых сперматозоидов изменяется морфология, что в некоторых случаях приводит к мужскому бесплодию.[16] Экспрессия генов показывает, что у нормальных людей экспрессируется MGC50722, тогда как у субъектов с тератозооспермией уровни экспрессии значительно снижаются или прекращаются.

Рекомендации

  1. ^ Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, Wagner L, Shenmen CM, Schuler GD, Altschul SF, Zeeberg B, Buetow KH, Schaefer CF, Bhat NK, Hopkins RF, Jordan H, Moore T. , Макс С.И., Ван Дж., Се Ф., Дьяченко Л., Марусина К., Фармер А.А., Рубин Г.М., Хонг Л., Стэплтон М., Соарес МБ, Боналдо М.Ф., Казавант Т.Л., Шитц Т.Э., Браунштейн М.Дж., Усдин Т.Б., Тошиюки С. P, Prange C, Raha SS, Loquellano NA, Peters GJ, Abramson RD, Mullahy SJ, Bosak SA, McEwan PJ, McKernan KJ, Malek JA, Gunaratne PH, Richards S, Worley KC, Hale S, Garcia AM, Gay LJ, Hulyk SW, Villalon DK, Muzny DM, Sodergren EJ, Lu X, Gibbs RA, Fahey J, Helton E, Ketteman M, Madan A, Rodrigues S, Sanchez A, Whiting M, Madan A, Young AC, Shevchenko Y, Bouffard GG , Blakesley RW, Touchman JW, Green ED, Dickson MC, Rodriguez AC, Grimwood J, Schmutz J, Myers RM, Butterfield YS, Krzywinski MI, Skalska U, Smailus DE, Schnerch A, Schein JE, Jones SJ, Marra MA (декабрь 2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 99 (26): 16899–16903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
  2. ^ а б c «Неохарактеризованный белок LOC399693 человека (Homo sapiens)». NCBI белок.
  3. ^ "Неохарактеризованный MGC50722 (MGC50722)". NCBI UniGene.
  4. ^ Тан; и другие. (2007). «Характеристики 292 генов, специфичных для семенников человека». Биологический и фармацевтический бюллетень. 30 (5): 865–872. Дои:10.1248 / bpb.30.865. PMID 17473427.
  5. ^ «Неохарактеризованный MGC50722 (MGC50722) человека (Homo sapiens), вариант транскрипта 1, мРНК». NCBI нуклеотид. 2018-09-24.
  6. ^ а б c d е ж грамм час я «Расшифровка: MGC50722-001 ENST00000569961 Белковая сводка». Ансамбль.
  7. ^ "MGC50722 не охарактеризованный MGC50722 [Homo sapiens (человек)]". NCBI Gene. Март 2015.
  8. ^ а б «Консервативное семейство белковых доменов DUF390».
  9. ^ Ци Л., Лю З., Ван Дж, Цуй И, Го И, Чжоу Т., Чжоу З, Го Х, Сюэ И, Ша Дж (декабрь 2014 г.). «Систематический анализ сетей фосфопротеома и киназа-субстрат в семенниках мышей». Молекулярная и клеточная протеомика. 13 (12): 3626–38. Дои:10.1074 / mcp.M114.039073. ЧВК 4256510. PMID 25293948.
  10. ^ "4932418E24Rik".
  11. ^ Diez-Roux G, Banfi S, Sultan M, Geffers L, Anand S, Rozado D, Magen A, Canidio E, Pagani M, Peluso I, Lin-Marq N, Koch M, Bilio M, Cantiello I, Verde R, De Маси С., Бьянки С.А., Чиккини Дж., Перруд Е., Мехмети С., Даганд Е., Шриннер С., Нюрнбергер А., Шмидт К., Мец К., Цвингманн С., Бриске Н., Спрингер С., Эрнандес А. М., Херцог С., Граббе Ф, Сивердинг С. , Fischer B, Schrader K, Brockmeyer M, Dettmer S, Helbig C, Alunni V, Battaini MA, Mura C, Henrichsen CN, Garcia-Lopez R, Echevarria D, Puelles E, Garcia-Calero E, Kruse S, Uhr M, Kauck C, Feng G, Milyaev N, Ong CK, Kumar L, Lam M, Semple CA, Gyenesei A, Mundlos S, Radelof U, Lehrach H, Sarmientos P, Reymond A, Davidson DR, Dollé P, Antonarakis SE, Yaspo ML , Мартинес С., Болдок Р.А., Эйхеле Г., Баллабио А. (2011). «Анатомический атлас транскриптома в эмбрионе мыши с высоким разрешением». PLOS Биология. 9 (1): e1000582. Дои:10.1371 / journal.pbio.1000582. ЧВК 3022534. PMID 21267068.
  12. ^ "MGC50722 не охарактеризованный MGC50722 [Homo sapiens (человек)]". NCBI Gene.
  13. ^ а б Barrett T, Wilhite SE, Ledoux P, Evangelista C, Kim IF, Tomashevsky M, Marshall KA, Phillippy KH, Sherman PM, Holko M, Yefanov A, Lee H, Zhang N, Robertson CL, Serova N, Davis S, Soboleva A (Январь 2013 г.). «NCBI GEO: архив наборов данных функциональной геномики - обновление». Исследования нуклеиновых кислот. 41 (Проблема с базой данных): D991 – D995. Дои:10.1093 / нар / gks1193. ЧВК 3531084. PMID 23193258.
  14. ^ Ан, Юнг-Мо; и другие. (Ноябрь 2013 г.). «Протеогеномный анализ генов, кодируемых хромосомой 9 человека из образцов человека и тканей рака легких». Журнал протеомных исследований. 13 (1): 137–146. Дои:10.1021 / pr400792p. ЧВК 3918476. PMID 24274035.
  15. ^ Yeo CY, Chen X, Whitman M (сентябрь 1999 г.). «Роль FAST-1 и Smads в регуляции транскрипции активином во время раннего эмбриогенеза Xenopus». Журнал биологической химии. 274 (37): 26584–90. Дои:10.1074 / jbc.274.37.26584. PMID 10473623.
  16. ^ Мачев Н., Госсет П., Вивиль С. (2005). «Хромосомные аномалии в сперме бесплодных мужчин с нормальным соматическим кариотипом: тератозооспермия». Цитогенетические и геномные исследования. 111 (3–4): 352–357. Дои:10.1159/000086910. PMID 16192715. S2CID 36272097.

Рекомендуемое чтение