WikiDer > MPDU1

MPDU1

MPDU1

Идентификаторы

Псевдонимы

MPDU1, CDGIF, HBEBP2BPA, Lec35, My008, PP3958, PQLC5, SL15, дефект утилизации маннозы-P-долихола 1, SLC66A5

Внешние идентификаторы

OMIM: 604041 MGI: 1346040 ГомолоГен: 3581 Генные карты: MPDU1

Расположение гена (человек)

Chr.	Хромосома 17 (человек)^[1]

Группа	17p13.1	Начинать	7,583,529 бп^[1]
Группа	17p13.1	Конец	7,592,789 бп^[1]

Расположение гена (Мышь)

Chr.	Хромосома 11 (мышь)^[2]

Группа	11 B3 \| 11 42,86 см	Начинать	69,656,697 бп^[2]
Группа	11 B3 \| 11 42,86 см	Конец	69,662,642 бп^[2]

Экспрессия РНК шаблон

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• GO: 0001948 связывание с белками
Сотовый компонент	• неотъемлемый компонент мембраны • внеклеточная экзосома • мембрана эндоплазматического ретикулума • мембрана • митохондрия • эндоплазматический ретикулум
Биологический процесс	• процесс биосинтеза долихол-связанных олигосахаридов • процесс биосинтеза олигосахаридов • сворачивание белка • транспорт
Источники:Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь


9526


24070

Ансамбль


ENSG00000129255


ENSMUSG00000018761


O75352


Q9R0Q9

RefSeq (мРНК)


NM_004870 NM_001330073


NM_001301710 NM_001301711 NM_011900

RefSeq (белок)


NP_001317002 NP_004861


н / д

Расположение (UCSC)

Chr 17: 7.58 - 7.59 Мб

Chr 11: 69.66 - 69.66 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Дефект утилизации маннозы-Р-долихола 1 белок это белок что у людей кодируется MPDU1 ген.^[5]^[6]^[7]^[8]

Смотрите также

Рекомендации

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000129255 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000018761 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Ware FE, Lehrman MA (август 1996 г.). «Клонирование экспрессии нового супрессора мутаций гликозилирования Lec15 и Lec35 клеток яичника китайского хомячка». J Biol Chem. 271 (24): 13935–8. Дои:10.1074 / jbc.271.24.13935. PMID 8663248.
^ Мао М, Фу Джи, Ву Дж.С., Чжан К.Х., Чжоу Дж., Кан LX, Хуан К.Х., Хе К.Л., Гу Б.В., Хан З.Г., Шен Й, Гу Дж, Юй Ю, Сюй Ш, Ван YX, Чэнь С. (Август 1998 г.). «Идентификация генов, экспрессируемых в человеческих CD34 (+) гематопоэтических стволовых / клетках-предшественниках, с помощью тегов экспрессируемой последовательности и эффективного клонирования кДНК полной длины». Proc Natl Acad Sci U S A. 95 (14): 8175–80. Дои:10.1073 / пнас.95.14.8175. ЧВК 20949. PMID 9653160.
^ Шенк Б., Имбах Т., Франк К.Г., Грубенманн К.Э., Раймонд Г.В., Гурвиц Х., Корн-Любецки И., Ревель-Вик С., Раас-Ротшильд А., Людер А.С., Яекен Дж., Бергер Э.Г., Маттис Дж., Хеннет Т., Эби М. (Декабрь 2001 г.). «Мутации MPDU1 лежат в основе нового врожденного нарушения гликозилирования человека, обозначенного как тип If». J Clin Invest. 108 (11): 1687–95. Дои:10.1172 / JCI13419. ЧВК 200989. PMID 11733564.
^ «Ген Entrez: дефект утилизации маннозы-P-долихола MPDU1 1».

дальнейшее чтение

Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Конструирование и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК с обогащением по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Чжан К.Х., Е М., Ву XY и др. (2001). «Клонирование и функциональный анализ кДНК с открытыми рамками считывания для 300 ранее не определенных генов, экспрессируемых в CD34 + гематопоэтических стволовых / предшественниках». Genome Res. 10 (10): 1546–60. Дои:10.1101 / гр.140200. ЧВК 310934. PMID 11042152.
Ананд М., Раш Дж. С., Рэй С. и др. (2001). «Необходимость гена Lec35 для всех известных классов моносахарид-P-долихол-зависимых гликозилтрансферазных реакций у млекопитающих». Мол. Биол. Клетка. 12 (2): 487–501. Дои:10.1091 / mbc.12.2.487. ЧВК 30958. PMID 11179430.
Кранц Ч., Денеке Дж., Лерман М.А. и др. (2002). «Мутация в гене MPDU1 человека вызывает врожденное нарушение гликозилирования типа If (CDG-If)». J. Clin. Вкладывать деньги. 108 (11): 1613–9. Дои:10.1172 / JCI13635. ЧВК 200991. PMID 11733556.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
Сузуки Ю., Ямасита Р., Широта М. и др. (2004). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши выявляет гомологичную блочную структуру в промоторных областях». Genome Res. 14 (9): 1711–8. Дои:10.1101 / гр.2435604. ЧВК 515316. PMID 15342556.
Папа С.Н., Ли И.Р. (2005). «Дрожжевые двухгибридные идентификации белков простаты, взаимодействующих с глобулином, связывающим половые гормоны человека». J. Steroid Biochem. Мол. Биол. 94 (1–3): 203–8. Дои:10.1016 / j.jsbmb.2005.01.007. PMID 15862967. S2CID 9746088.
Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Мол. Syst. Биол. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК 1847948. PMID 17353931.

внешняя ссылка

GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о врожденных нарушениях гликозилирования.

Эта статья о ген на хромосома человека 17 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.