WikiDer > MTMR1
MTMR1
Миотубулярный белок 1 это белок что у людей кодируется MTMR1 ген.[5][6]
Этот ген кодирует член семейства белков миотубулярина. Члены этого семейства содержат консенсусную последовательность активного сайта протеинтирозинфосфатаз. Были описаны альтернативно сплайсированные варианты, но их биологическая ценность не была определена.[6]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000063601 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000015214 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Kioschis P, Wiemann S, Heiss NS, Francis F, Gotz C, Poustka A, Taudien S, Platzer M, Wiehe T., Beckmann G, Weber J, Nordsiek G, Rosenthal A (январь 1999 г.). «Геномная организация области 225 т.п.н. в Xq28, содержащей ген X-связанной миотубулярной миопатии (MTM1) и родственный ген (MTMR1)». Геномика. 54 (2): 256–66. Дои:10.1006 / geno.1998.5560. PMID 9828128.
- ^ а б «Ген Entrez: белок 1, связанный с миотубулярином MTMR1».
дальнейшее чтение
- Laporte J, Hu LJ, Kretz C, et al. (1996). «Ген, мутировавший при Х-сцепленной миотубулярной миопатии, определяет новое предполагаемое семейство тирозинфосфатаз, консервативное в дрожжах». Nat. Genet. 13 (2): 175–82. Дои:10.1038 / ng0696-175. PMID 8640223.
- Лапорт Дж., Блондо Ф., Буй-Белло А. и др. (1998). "Характеристика семейства генов фосфатазы двойной специфичности миотубулярина от дрожжей до человека". Гм. Мол. Genet. 7 (11): 1703–12. Дои:10.1093 / hmg / 7.11.1703. PMID 9736772.
- <Добавьте первых отсутствующих авторов для заполнения метаданных.> (1999). «К полной последовательности человеческого генома». Genome Res. 8 (11): 1097–108. Дои:10.1101 / гр. 8.11.1097. PMID 9847074.
- Лапорт Дж, Блондо Ф, Буй-Белло А, Мандель Дж. Л. (2001). «Семейство миотубуляринов: от генетического заболевания до метаболизма фосфоинозитидов». Тенденции Genet. 17 (4): 221–8. Дои:10.1016 / S0168-9525 (01) 02245-4. PMID 11275328.
- Ким С.А., Тейлор Г.С., Торгерсен К.М., Диксон Дж. Э. (2002). «Миотубуларин и MTMR2, фосфатидилинозитол-3-фосфатазы, мутировавшие при миотубулярной миопатии и болезни Шарко-Мари-Тута типа 4B». J. Biol. Chem. 277 (6): 4526–31. Дои:10.1074 / jbc.M111087200. PMID 11733541.
- Лапорте Дж., Ляубе Л., Блондо Ф. и др. (2002). «Функциональная избыточность в семействе миотубуляринов». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 291 (2): 305–12. Дои:10.1006 / bbrc.2002.6445. PMID 11846405.
- Buj-Bello A, Furling D, Tronchère H и др. (2003). «Мышечно-специфический альтернативный сплайсинг гена 1, связанного с миотубулярином, нарушен в мышечных клетках DM1». Гм. Мол. Genet. 11 (19): 2297–307. Дои:10.1093 / hmg / 11.19.2297. PMID 12217958.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
 | Эта статья о ген на человека Х хромосома и / или связанный с ним белок это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |