WikiDer > NDUFS6
НАДН-дегидрогеназа [убихинон] железо-серный белок 6, митохондриальный является фермент что у людей кодируется NDUFS6 ген.[4][5]
Функция
Мультисубъединичный НАДН: убихинон оксидоредуктаза (комплекс I) является первым ферментным комплексом в электронная транспортная цепь митохондрий. В железо-серный белок (IP) фракция состоит из 7 субъединиц, включая NDUFS6.[5]
Клиническое значение
Мутации в NDUFS6 связаны с недостаточностью митохондриального комплекса I и наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Этот дефицит является наиболее частым ферментативным дефектом при нарушениях окислительного фосфорилирования.[6][7] Дефицит митохондриального комплекса I демонстрирует крайнюю генетическую гетерогенность и может быть вызван мутацией в генах, кодируемых ядром, или генах, кодируемых митохондриями. Нет очевидных корреляций между генотипом и фенотипом, и сделать вывод о лежащей в основе основе клинической или биохимической картине сложно, если вообще возможно.[8] Однако большинство случаев вызвано мутациями в генах, кодируемых ядром.[9][10] Он вызывает широкий спектр клинических расстройств, от летальных неонатальных заболеваний до нейродегенеративных расстройств у взрослых. Фенотипы включают макроцефалию с прогрессирующей лейкодистрофией, неспецифическую энцефалопатию, гипертрофическую кардиомиопатию, миопатию, заболевание печени, синдром Ли, наследственную оптическую невропатию Лебера и некоторые формы болезни Паркинсона.[11].
В NDUFS6 мутации, проявление которых обычно представляет собой неонатальный лактоацидоз, который быстро приводит к летальному исходу в сочетании с мультисистемной недостаточностью[6][8][11].
Смотрите также
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000145494 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Emahazion T, Beskow A, Gyllensten U, Brookes AJ (ноябрь 1998 г.). "Радиационное гибридное картирование на основе интронов 15 комплексных генов I цепи транспорта электронов человека". Цитогенетика и клеточная генетика. 82 (1–2): 115–9. Дои:10.1159/000015082. PMID 9763677. S2CID 46818955.
- ^ а б «Ген Entrez: NDUFS6 NADH дегидрогеназа (убихинон), Fe-S, белок 6, 13 кДа (NADH-кофермент Q редуктаза)».
- ^ а б Кирби Д.М., Салеми Р., Сугиана С., Отаке А., Парри Л., Белл К.М., Кирк Е.П., Бонех А., Тейлор Р.В., Даль Х.Х., Райан М.Т., Торберн Д.Р. (сентябрь 2004 г.). «Мутации NDUFS6 являются новой причиной летального неонатального дефицита митохондриального комплекса I». Журнал клинических исследований. 114 (6): 837–45. Дои:10.1172 / JCI20683. ЧВК 516258. PMID 15372108.
- ^ МакФарланд Р., Кирби Д.М., Фаулер К.Дж., Отаке А., Райан М.Т., Амор Д.Д., Флетчер Дж. М., Диксон Дж. В., Коллинз Ф.А., Тернбулл Д.М., Тейлор Р.В., Торберн Д.Р. (январь 2004 г.). «Мутации de novo в митохондриальном гене ND3 как причина детской митохондриальной энцефалопатии и дефицита комплекса I». Анналы неврологии. 55 (1): 58–64. Дои:10.1002 / ana.10787. PMID 14705112. S2CID 21076359.
- ^ а б Haack TB, Haberberger B, Frisch EM, Wieland T, Iuso A, Gorza M, Strecker V, Graf E, Mayr JA, Herberg U, Hennermann JB, Klopstock T, Kuhn KA, Ahting U, Sperl W, Wilichowski E, Hoffmann GF , Тесарова М., Хансикова Х., Земан Дж., Плеко Б., Зевиани М., Виттиг И., Стром Т.М., Шуэльке М., Фрайзингер П., Мейтингер Т., Прокиш Х. (апрель 2012 г.). «Молекулярная диагностика дефицита митохондриального комплекса I с использованием секвенирования экзома» (PDF). Журнал медицинской генетики. 49 (4): 277–83. Дои:10.1136 / jmedgenet-2012-100846. PMID 22499348. S2CID 3177674.
- ^ Лоффен Дж. Л., Смейтинк Дж. А., Трайбелс Дж. М., Янссен А. Дж., Трипельс Р. Х., Зенгерс Р. К., ван ден Хеувел Л. П. (2000). «Изолированный дефицит комплекса I у детей: клинические, биохимические и генетические аспекты». Человеческая мутация. 15 (2): 123–34. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (200002) 15: 2 <123 :: AID-HUMU1> 3.0.CO; 2-P. PMID 10649489.
- ^ Triepels RH, Van Den Heuvel LP, Trijbels JM, Smeitink JA (2001). «Дефицит I комплекса дыхательной цепи». Американский журнал медицинской генетики. 106 (1): 37–45. Дои:10.1002 / ajmg.1397. PMID 11579423.
- ^ а б Робинсон Б.Х. (май 1998 г.). «Дефицит комплекса I человека: клинический спектр и участие свободных радикалов кислорода в патогенности дефекта». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Биоэнергетика. 1364 (2): 271–86. Дои:10.1016 / с0005-2728 (98) 00033-4. PMID 9593934.
дальнейшее чтение
- Лоффен Дж., Ван ден Хеувел Л., Смитс Р., Трипельс Р., Сенгерс Р., Трайбельс Ф., Смейтинк Дж. (Июнь 1998 г.). «Последовательность кДНК и хромосомная локализация остальных трех субъединиц человеческого белка серы железа (IP), кодируемых ядром комплекса I: фракция IP человека завершена». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 247 (3): 751–8. Дои:10.1006 / bbrc.1998.8882. PMID 9647766.
- Лоффен Дж. Л., Трипельс Р. Х., ван ден Хевел Л. П., Шуэльке М., Бускенс К. А., Смитс Р. Дж., Трайбельс Дж. М., Смейтинк Дж. А. (декабрь 1998 г.). "кДНК восьми ядерно-кодируемых субъединиц НАДН: убихинон оксидоредуктаза: характеристика кДНК комплекса I человека завершена". Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 253 (2): 415–22. Дои:10.1006 / bbrc.1998.9786. PMID 9878551.
- Бранденбергер Р., Вэй Х, Чжан С., Лей С., Мурадж Дж., Фиск Дж. Дж., Ли И, Сюй С., Фанг Р., Гуглер К., Рао М. С., Мандалам Р., Лебковски Дж., Стэнтон Л. В. (июнь 2004 г.). «Характеристика транскриптома проясняет сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку ES-клеток человека». Природа Биотехнологии. 22 (6): 707–16. Дои:10.1038 / nbt971. PMID 15146197. S2CID 27764390.
- Кирби Д.М., Салеми Р., Сугиана С., Отаке А., Парри Л., Белл К.М., Кирк Е.П., Бонех А., Тейлор Р.В., Даль Х.Х., Райан М.Т., Торберн Д.Р. (сентябрь 2004 г.). «Мутации NDUFS6 являются новой причиной летального неонатального дефицита митохондриального комплекса I». Журнал клинических исследований. 114 (6): 837–45. Дои:10.1172 / JCI20683. ЧВК 516258. PMID 15372108.
- Oh JH, Yang JO, Hahn Y, Kim MR, Byun SS, Jeon YJ, Kim JM, Song KS, Noh SM, Kim S, Yoo HS, Kim YS, Kim NS (декабрь 2005 г.). «Транскриптомный анализ рака желудка человека». Геном млекопитающих. 16 (12): 942–54. Дои:10.1007 / s00335-005-0075-2. PMID 16341674. S2CID 69278.
- Lazarou M, McKenzie M, Ohtake A, Thorburn DR, Ryan MT (июнь 2007 г.). «Анализ профилей сборки для субъединиц, кодируемых митохондриальной и ядерной ДНК, в комплекс I». Молекулярная и клеточная биология. 27 (12): 4228–37. Дои:10.1128 / MCB.00074-07. ЧВК 1900046. PMID 17438127.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 5 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |