WikiDer > NHS (ген)
NHS (gene)
| NHS | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | NHS, CTRCT40, CXN, SCML1, регулятор ремоделирования актина NHS | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | OMIM: 300457 MGI: 2684894 ГомолоГен: 18866 Генные карты: NHS | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
| Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt |
| ||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) |
| ||||||||||||||||||||||||
| Расположение (UCSC) | Chr X: 17.38 - 17.74 Мб | Chr X: 161,83 - 162,16 Мб | |||||||||||||||||||||||
| PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Белок синдрома Нэнси-Хорана это белок что у людей кодируется NHS ген.[5]
Этот ген кодирует белок, содержащий четыре консервативных сигнала ядерной локализации. Закодированный белок может функционировать во время развития глаз, зубов и мозга. Было показано, что мутации в этом гене вызывают Синдром Нэнси-Хорана. Описан альтернативный вариант сращивания, но его полноразмерный характер не определен.[5]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000188158 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000059493 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б «Ген Энтреса: синдром Нэнси-Хорана (врожденная катаракта и стоматологические аномалии)».
дальнейшее чтение
- Стамболиан Д., Льюис Р.А., Буетоу К. и др. (1990). «Синдром Нэнси-Хорана: локализация в области Xp21.1-Xp22.3 с помощью анализа сцепления». Являюсь. J. Hum. Genet. 47 (1): 13–9. ЧВК 1683770. PMID 1971992.
- Уолпол С.М., Ронсе Н., Грейсон С. и др. (1999). «Исключение RAI2 как причинного гена синдрома Нэнси-Хорана». Гм. Genet. 104 (5): 410–1. Дои:10.1007 / s004390050976. PMID 10394933.
- Toutain A, Dessay B, Ronce N и др. (2003). «Уточнение локуса NHS на хромосоме Xp22.13 и анализ пяти генов-кандидатов». Евро. J. Hum. Genet. 10 (9): 516–20. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200846. PMID 12173028.
- Бурдон К.П., Маккей Д.Д., Сейл М.М. и др. (2004). «Мутации в новом гене NHS вызывают плейотропные эффекты синдрома Нэнса-Хорана, включая тяжелую врожденную катаракту, аномалии зубов и умственную отсталость». Являюсь. J. Hum. Genet. 73 (5): 1120–30. Дои:10.1086/379381. ЧВК 1180491. PMID 14564667.
- Брукс С.П., Эбенезер Н.Д., Поопаласундарам С. и др. (2005). «Идентификация гена синдрома Нэнси-Хорана (NHS)». J. Med. Genet. 41 (10): 768–71. Дои:10.1136 / jmg.2004.022517. ЧВК 1735593. PMID 15466011.
- Рампрасад В.Л., Туул А., Муруган С. и др. (2005). «Усекающая мутация в гене NHS: фенотипическая гетерогенность синдрома Нэнси-Хорана в азиатской индийской семье». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 46 (1): 17–23. Дои:10.1167 / iovs.04-0477. PMID 15623749.
- Росс М.Т., Графхэм Д.В., Коффи А.Дж. и др. (2005). «Последовательность ДНК Х-хромосомы человека». Природа. 434 (7031): 325–37. Дои:10.1038 / природа03440. ЧВК 2665286. PMID 15772651.
- Шарма С., Анг С.Л., Шоу М. и др. (2006). «Белок синдрома Нэнси-Хорана, NHS, связан с соединениями эпителиальных клеток». Гм. Мол. Genet. 15 (12): 1972–83. Дои:10,1093 / hmg / ddl120. PMID 16675532.
- Босолей С.А., Виллен Дж., Гербер С.А. и др. (2006). «Вероятностный подход к высокопроизводительному анализу фосфорилирования белков и локализации сайтов». Nat. Биотехнология. 24 (10): 1285–92. Дои:10.1038 / nbt1240. PMID 16964243.
- Олсен Ю.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983.
- Хуанг К.М., Ву Дж., Брукс С.П. и др. (2007). «Идентификация трех новых мутаций NHS в семьях с синдромом Нэнси-Хорана». Мол. Vis. 13: 470–4. ЧВК 2647563. PMID 17417607.
 | Эта статья о ген на человека Х хромосома и / или связанный с ним белок это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |