Ядрышковый белок с доменом 1 MIF4G это белок что у людей кодируется NOM1 ген.[5]
Белки, содержащие домены MIF4G (середина eIF4G (MIM 600495)) и / или MA3, такие как NOM1, участвуют в трансляции белков. Эти домены включают сайты связывания для членов семейства EIF4A АТФ-зависимых DEAD-боксов РНК-геликаз (см. EIF4A1; MIM 602641) (Simmons et al., 2005 Симмонс, HM; Ruis, BL; Капур, М; Гудачек, AW; Конклин, К.Ф. (февраль 2005 г.). «Идентификация NOM1, ядрышкового белка, связывающего eIF4A, кодируемого в области точки разрыва хромосомы 7q36, нацеленной в случаях острого миелоидного лейкоза у детей». Ген. 347 (1): 137–45. Дои:10.1016 / j.gene.2004.12.027. PMID15715967.). [предоставлено OMIM].[5]
Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[9][15] Было проведено двадцать пять испытаний мутант мышей и три значительных отклонения от нормы.[9] Нет гомозиготныймутант эмбрионы были идентифицированы во время беременности, и поэтому ни один из них не выжил до отлучение от груди. Остальные испытания проводились на гетерозиготный мутантные взрослые мыши и самки имели ненормальный цикл волос.[9]
Heus, H.C .; Хинг, А .; Ван Барен, М. Дж .; Joosse, M .; Breedveld, G.J .; Wang, J. C .; Берджесс, А .; Donnis-Keller, H .; Berglund, C .; Zguricas, J .; Scherer, S.W .; Rommens, J.M .; Oostra, B.A .; Хойтинк, П. (1999). «Физическая и транскрипционная карта преаксиального локуса полидактилии на хромосоме 7q36». Геномика. 57 (3): 342–351. Дои:10.1006 / geno.1999.5796. PMID10329000.
Simmons, H.M .; Ruis, B.L .; Капур, М .; Hudacek, A.W .; Конклин, К. Ф. (2005). «Идентификация NOM1, ядрышкового белка, связывающего eIF4A, кодируемого в области точки разрыва хромосомы 7q36, нацеленной в случаях острого миелоидного лейкоза у детей». Ген. 347 (1): 137–145. Дои:10.1016 / j.gene.2004.12.027. PMID15715967.
