WikiDer > Вырез 2

Notch 2
NOTCH2
Белок NOTCH2 PDB 2oo4.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыNOTCH2, AGS2, HJCYS, hN2, Notch-2, notch 2, notch рецептор 2
Внешние идентификаторыOMIM: 600275 MGI: 97364 ГомолоГен: 7865 Генные карты: NOTCH2
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение NOTCH2
Геномное расположение NOTCH2
Группа1п12Начинать119,911,553 бп[1]
Конец120,100,779 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE NOTCH2 202445 s при fs.png

PBB GE NOTCH2 212377 s в формате fs.png

PBB GE NOTCH2 202443 x at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

4853

18129

Ансамбль

ENSG00000134250

ENSMUSG00000027878

UniProt

Q04721

O35516

RefSeq (мРНК)

NM_001200001
NM_024408

NM_010928

RefSeq (белок)

NP_001186930
NP_077719

NP_035058

Расположение (UCSC)Chr 1: 119.91 - 120.1 МбChr 3: 98.01 - 98.15 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Нейрогенный белок-гомолог notch локуса 2 также известен как выемка 2 это белок что у людей кодируется NOTCH2 ген.[5]

NOTCH2 связан с Синдром Алажиля[6] и Синдром Хайду – Чейни.[7]

Функция

Notch 2 является членом выемка семья. Члены этого семейства трансмембранных белков типа 1 имеют общие структурные характеристики, включая внеклеточный домен, состоящий из нескольких эпидермальных факторов роста, подобных (EGF) повторы, и внутриклеточный домен, состоящий из множества разных типов доменов. Члены семейства Notch играют роль во множестве процессов развития, контролируя решения о судьбе клеток. Сеть передачи сигналов Notch - это эволюционно законсервированный межклеточный путь передачи сигналов, который регулирует взаимодействия между физически соседними клетками. В Дрозофилия, notch взаимодействие с его клеточно-связанными лигандами (дельта, пильчатый) устанавливает межклеточный сигнальный путь, который играет ключевую роль в развитии. Гомологи notch-лигандов также были идентифицированы у человека, но точные взаимодействия между этими лигандами и человеческими гомологами notch еще предстоит определить. Этот белок расщепляется в сеть транс-Гольджи, и представлен на поверхности клетки в виде гетеродимера. Этот белок функционирует как рецептор для мембраносвязанных лигандов и может играть роль в развитии сосудов, почек и печени.[8]

Мутации в последнем кодирующем экзоне Notch2 которые удаляют PEST домен и выйти из нонсенс-опосредованный распад мРНК было показано, что это основная причина Синдром Хайду-Чейни.[9][10][11]

Взаимодействия

NOTCH2 был показан взаимодействовать с:

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000134250 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027878 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Ларссон С., Ларделли М., Уайт I, Лендаль Ю. (май 1995 г.). «Гены NOTCH1, 2 и 3 человека расположены в положениях хромосом 9q34, 1p13-p11 и 19p13.2-p13.1 в областях транслокации, связанной с неоплазией». Геномика. 24 (2): 253–8. Дои:10.1006 / geno.1994.1613. PMID 7698746.
  6. ^ Самедзима Х, Тории С., Косаки Р., Куросава К., Ёсихаши Х., Муроя К., Окамото Н., Ватанабэ И., Кошо Т., Кубота М., Мацуда О, Гото М., Изуми К., Такахаши Т., Косаки К. (2007). «Скрининг мутаций синдрома Алажилля в генах JAG1 и NOTCH2 с использованием денатурирующей высокоэффективной жидкостной хроматографии». Genet. Тест. 11 (3): 216–27. Дои:10.1089 / gte.2006.0519. PMID 17949281.
  7. ^ Симпсон М.А., Ирвинг М.Д., Асилмаз Э., Грей М.Дж., Дафу Д., Элмсли Ф.В., Мансур С., Холдер С.Е., Мозг CE, Бертон Б.К., Ким К.Х., Паули Р.М., Афтимос С., Стюарт Х., Ким КА, Холдер-Эспинасс М. Робертсон SP, Дрейк WM, Trembath RC (2011-03-06). «Мутации в NOTCH2 вызывают синдром Хайду-Чейни, нарушение тяжелой и прогрессирующей потери костной массы». Природа Генетика. 43 (4): 303–5. Дои:10,1038 / нг.779. PMID 21378985.
  8. ^ «Ген Entrez: NOTCH2, гомолог Notch 2 (Drosophila)».
  9. ^ Симпсон М.А., Ирвинг М.Д., Асилмаз Э., Грей М.Дж., Дафу Д., Элмсли Ф.В., Мансур С., Холдер С.Э. и др. (2011). «Мутации в NOTCH2 вызывают синдром Хайду-Чейни, нарушение тяжелой и прогрессирующей потери костной массы». Природа Генетика. 43 (4): 303–305. Дои:10,1038 / нг.779. PMID 21378985.
  10. ^ Исидор Б., Линденбаум П., Пишон О., Безье С., Дина С., Жакмонт С., Мартин-Куаньяр Д., Товен-Робине С., Ле Меррер М., Мандель Дж. Л., Давид А., Фавр Л., Кормье-Дайр В., Редон Р., Ле Caignec C (2011). «Усекающие мутации в последнем экзоне NOTCH2 вызывают редкое заболевание скелета с остеопорозом». Природа Генетика. 43 (4): 306–8. Дои:10,1038 / нг.778. PMID 21378989.
  11. ^ Маевски Дж., Шварцентрубер Дж. А., Какере А., Патри Л., Маркадье Дж., Фринс Дж. П., Бойкот К. М., Сте-Мари Л.Г., Маккирнан Ф. Е., Марик И., Ван Эш Х, Мишо Дж. Л., Сэмюэлс М. Э. (2011). «Мутации в NOTCH2 в семьях с синдромом Хайду-Чейни». Хум Мутат. 32 (10): 1114–7. Дои:10.1002 / humu.21546. PMID 21681853.
  12. ^ а б Симидзу К., Чиба С., Сайто Т., Кумано К., Такахаши Т., Хираи Х. (июль 2001 г.). «Маниакальная бахрома и лунатическая бахрома модифицируют разные участки внеклеточной области Notch2, что приводит к различной модуляции сигналов». J. Biol. Chem. 276 (28): 25753–8. Дои:10.1074 / jbc.M103473200. PMID 11346656.
  13. ^ а б c Симидзу К., Чиба С., Хосоя Н., Кумано К., Сайто Т., Курокава М., Канда Ю., Хамада И., Хираи Х (сентябрь 2000 г.). «Связывание Delta1, Jagged1 и Jagged2 с Notch2 быстро вызывает расщепление, ядерную транслокацию и гиперфосфорилирование Notch2». Мол. Клетка. Биол. 20 (18): 6913–22. Дои:10.1128 / mcb.20.18.6913-6922.2000. ЧВК 88767. PMID 10958687.
  14. ^ Блаумюллер CM, Ци Х., Загурас П., Артаванис-Цаконас С. (июль 1997 г.). «Внутриклеточное расщепление Notch приводит к гетеродимерному рецептору на плазматической мембране». Клетка. 90 (2): 281–91. Дои:10.1016 / s0092-8674 (00) 80336-0. PMID 9244302.
  15. ^ Эспиноза Л., Инглес-Эстев Дж., Агилера С., Бигас А. (август 2003 г.). «Фосфорилирование киназой-3 бета гликоген-синтазы подавляет активность Notch, звено для путей Notch и Wnt». J. Biol. Chem. 278 (34): 32227–35. Дои:10.1074 / jbc.M304001200. PMID 12794074.
  16. ^ Симидзу К., Чиба С., Кумано К., Хосоя Н., Такахаши Т., Канда Ю., Хамада Ю., Язаки И., Хираи Н. (ноябрь 1999 г.). «Мышь jagged1 физически взаимодействует с notch2 и другими рецепторами notch. Оценка с помощью количественных методов». J. Biol. Chem. 274 (46): 32961–9. Дои:10.1074 / jbc.274.46.32961. PMID 10551863.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка