WikiDer > PACS1
| PACS1 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | PACS1, MRD17, белок 1, сортирующий кислотный кластер фосфофурина, SHMS | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | OMIM: 607492 MGI: 1277113 ГомолоГен: 9970 Генные карты: PACS1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
| Виды | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) | |||||||||||||||||||||||||
| Расположение (UCSC) | Chr 11: 66.07 - 66.24 Мб | н / д | |||||||||||||||||||||||
| PubMed поиск | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Кислотный кластер фосфофурина, сортирующий белок 1, также известен как PACS-1, это белок что у людей кодируется PACS1 ген.[4][5][6]
Функция
Белок PACS-1 предположительно играет роль в локализации сеть транс-Гольджи (TGN) мембранные белки. Были идентифицированы гомологи мышей и крыс, и исследования гомологичного крысиного белка указывают на его роль в управлении локализацией TGN. фурин путем связывания с фосфорилированным цитозольным доменом протеазы. Кроме того, человеческий белок играет роль в ВИЧ-1 Неф-опосредованное подавление клеточной поверхности MHC-I молекулы TGN, тем самым позволяя ВИЧ-1 избежать иммунного надзора.[6]
Взаимодействия
PACS1 был показан взаимодействовать с участием Фурин.[7]
Клиническое значение
А de novo мутация c.607C> T в гене PACS1, как было показано, приводит к синдромному фенотипу (в просторечии называемому синдромом PACS1), который характеризуется глобальная задержка развития, Интеллектуальная недееспособность, и особенности лица.[8][9]
Распространенность и диагностика
Первые два случая были выявлены в начале 2011 года врачами в Нидерландах.[8] По состоянию на конец 2014 года во всем мире было выявлено 20 случаев.[10]
Диагностика обычно проводится с использованием полного секвенирования генома или экзома.[11] Вероятно, будет еще несколько случаев, о которых в конечном итоге будет сообщено, когда знания о распространении мутации и тестирования станут более доступными.
Наблюдаемые и зарегистрированные признаки
Сообщалось, что люди с мутацией имеют похожие черты лица, такие как:
- Широко расставленные глаза и низко посаженные уши
- Скошенные уголки глаз и мягкий однобровый вид
- Сильно изогнутые брови и длинные ресницы
- Закругленный нос «пуговица» с плоской переносицей.
- Широкий рот с загнутыми вниз углами
- Тонкая верхняя губа и широко расставленные зубы
Другие общие черты, о которых сообщают лица, ухаживающие за больными, включают:
- Низкий мышечный тонус
- Судороги
- Повторяющийся самостимулирующее поведение
- Расстройство обработки сенсорной информации
- Задержка развития грубая моторика и мелкая моторика
- С задержкой когнитивное развитие
- Проблемы с жеванием и глотанием
- Проблемы с пищеварением или кишечником
- Медленный рост, приводящий к росту и весу ниже среднего
Прогноз и лечение
В сочетании эти черты влияют на навыки ходьбы, разговора, кормления и обучения. Никакого влияния на продолжительность жизни не обнаружено. Как и в случае со многими нарушениями развития, «лекарства» нет.
Чтобы улучшить качество жизни и улучшить жизненные навыки пострадавших людей, лица, обеспечивающие уход, нашли ряд инструментов и стратегий. Важно отметить, что все это может быть неприменимо к конкретному человеку, и заявленная эффективность варьировалась. Перед началом лечения рекомендуется проконсультироваться с врачом.[12]
- физиотерапия (PT)
- трудотерапия (ОТ)
- Логопедия (в том числе дополнительное и альтернативное общение) (SPT)
- поведенческая терапия (прикладной анализ поведения/ интенсивное поведенческое вмешательство и т. д.)
- дискретное пробное обучение
- раннее вмешательство программы
- массажная терапия и детский массаж
- кормление
- музыкальная терапия
- иппотерапия
- гидротерапия
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000175115 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Stove V, Naessens E, Stove C, Swigut T, Plum J, Verhasselt B (октябрь 2003 г.). «Сигнальная, но не транспортная функция белка Nef ВИЧ-1 важна для Nef-индуцированных дефектов развития интратимических Т-клеток человека». Кровь. 102 (8): 2925–32. Дои:10.1182 / кровь-2003-03-0833. PMID 12855553.
- ^ Hinners I, Wendler F, Fei H, Thomas L, Thomas G, Tooze SA (декабрь 2003 г.). «Рекрутирование AP-1 в VAMP4 модулируется зависимым от фосфорилирования связыванием PACS-1». EMBO отчеты. 4 (12): 1182–9. Дои:10.1038 / sj.embor.7400018. ЧВК 1326413. PMID 14608369.
- ^ а б «Ген Entrez: PACS1 фосфофуриновый кислый кластер, сортирующий белок 1».
- ^ Ван Л., Моллой С.С., Томас Л., Лю Г., Сян Ю., Рыбак С.Л., Томас Г. (июль 1998 г.). «PACS-1 определяет новое семейство генов цитозольных сортирующих белков, необходимых для локализации транс-сети Гольджи». Ячейка. 94 (2): 205–16. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 81420-8. PMID 9695949. S2CID 15027198.
- ^ а б Schuurs-Hoeijmakers JH, Oh EC, Vissers LE, Swinkels ME, Gilissen C, Willemsen MA, Holvoet M, Steehouwer M, Veltman JA, de Vries BB, van Bokhoven H, de Brouwer AP, Katsanis N, Devriendt K, Brunner HG ( 2012). «Рецидивирующие de novo мутации в PACS1 вызывают дефектную миграцию черепно-нервного гребня и определяют распознаваемый синдром умственной отсталости». Am. J. Hum. Genet. 91 (6): 1122–7. Дои:10.1016 / j.ajhg.2012.10.013. ЧВК 3516611. PMID 23159249.
- ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 615009
- ^ http://www.pacs1.info/about/
- ^ Каллавей Э (2012). «Охота на гены продолжается для лиц с умственной отсталостью». Природа. 484 (7394): 302–3. Дои:10.1038 / 484302a. PMID 22517145.
- ^ "Лечение". pacs1.info.
дальнейшее чтение
- Гейер М., Факлер О. Т., Петерлин Б. М. (июль 2001 г.). «Структура - функция взаимоотношений в ВИЧ-1 Неф». EMBO отчеты. 2 (7): 580–5. Дои:10.1093 / embo-reports / kve141. ЧВК 1083955. PMID 11463741.
- Ливитт С.А., Шон А., Кляйн Дж. К., Манджаппара Ю., Чайкен И. М., Фрейре Э. (февраль 2004 г.). «Взаимодействие белков gp120 и Nef ВИЧ-1 с клеточными партнерами определяет новую аллостерическую парадигму». Современная наука о белках и пептидах. 5 (1): 1–8. Дои:10.2174/1389203043486955. PMID 14965316.
- Джозеф AM, Кумар М., Митра Д. (январь 2005 г.). «Неф:« необходимый и усиливающий фактор »при ВИЧ-инфекции». Текущие исследования ВИЧ. 3 (1): 87–94. Дои:10.2174/1570162052773013. PMID 15638726.
- Ван Л., Моллой С.С., Томас Л., Лю Г., Сян Ю., Рыбак С.Л., Томас Г. (июль 1998 г.). «PACS-1 определяет новое семейство генов цитозольных сортирующих белков, необходимых для локализации транс-сети Гольджи». Ячейка. 94 (2): 205–16. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 81420-8. PMID 9695949. S2CID 15027198.
- Хиросава М., Нагасе Т., Исикава К., Кикуно Р., Номура Н., Охара О. (октябрь 1999 г.). «Характеристика клонов кДНК, выбранных с помощью анализа GeneMark из фракционированных по размеру библиотек кДНК головного мозга человека». ДНК исследования. 6 (5): 329–36. Дои:10.1093 / днарес / 6.5.329. PMID 10574461.
- Пиге В., Ван Л., Борел С., Мангасарян А., Деморекс Н., Томас Дж., Троно Д. (март 2000 г.). «Белок Nef ВИЧ-1 связывается с клеточным белком PACS-1, подавляя регуляцию основных комплексов гистосовместимости класса I». Природа клеточной биологии. 2 (3): 163–7. Дои:10.1038/35004038. ЧВК 1475706. PMID 10707087.
- Crump CM, Xiang Y, Thomas L, Gu F, Austin C, Tooze SA, Thomas G (май 2001 г.). «Связывание PACS-1 с адаптерами необходимо для трафика белка, опосредованного кислотным кластером». Журнал EMBO. 20 (9): 2191–201. Дои:10.1093 / emboj / 20.9.2191. ЧВК 125242. PMID 11331585.
- Уильямс М., Рет Дж. Ф., Каспер М. Р., Флейс Р. И., Пржибицин К. Г., Коллинз К. Л. (декабрь 2002 г.). «Прямое связывание Nef вируса иммунодефицита человека типа 1 с цитоплазматическим хвостом главного комплекса гистосовместимости класса I (MHC-I) нарушает транспортировку MHC-I». Журнал вирусологии. 76 (23): 12173–84. Дои:10.1128 / JVI.76.23.12173-12184.2002. ЧВК 136906. PMID 12414957.
- Благовещенская А.Д., Томас Л., Фелициангели С.Ф., Хунг СН, Томас Г. (декабрь 2002 г.). «Nef ВИЧ-1 подавляет MHC-I с помощью PACS-1- и PI3K-регулируемого пути эндоцитоза ARF6». Ячейка. 111 (6): 853–66. Дои:10.1016 / S0092-8674 (02) 01162-5. PMID 12526811. S2CID 14835284.
- Скотт Г.К., Гу Ф., Крамп С.М., Томас Л., Ван Л., Сян И., Томас Г. (декабрь 2003 г.). «Состояние фосфорилирования ауторегуляторного домена контролирует PACS-1-направленный трафик белка». Журнал EMBO. 22 (23): 6234–44. Дои:10.1093 / emboj / cdg596. ЧВК 291837. PMID 14633983.
- Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д., Элиас Дж. Э., Виллен Дж., Ли Дж., Кон М.А., Кантли Л.С., Гиги С.П. (август 2004 г.). «Широкомасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 101 (33): 12130–5. Дои:10.1073 / pnas.0404720101. ЧВК 514446. PMID 15302935.
- Кёттген М., Бенцинг Т., Симмен Т., Таубер Р., Буххольц Б., Фелициангели С., Хубер Т. Б., Шермер Б., Крамер-Цукер А., Хёпкер К., Симмен К. С., Чаке С. К., Сэндфорд Р., Ким Е., Томас Г., Вальц Г. Февраль 2005 г.). «Перенос TRPP2 белками PACS представляет собой новый механизм регуляции ионных каналов». Журнал EMBO. 24 (4): 705–16. Дои:10.1038 / sj.emboj.7600566. ЧВК 549624. PMID 15692563.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 11 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |