WikiDer > PCDH15
PCDH15
Протокадгерин-15 это белок что у людей кодируется PCDH15 ген.[5][6][7]
Функция
Этот ген является членом кадгерин надсемейство. Члены семейства кодируют интегральные мембранные белки, которые опосредуют кальций-зависимая клетка-клетка адгезия. Белковый продукт этого гена состоит из сигнальный пептид, 11 внеклеточных кальций-связывающих доменов, a трансмембранный домен и уникальный цитоплазматический домен. Он играет важную роль в поддержании нормального сетчатка и кохлеарный функция.[7] Считается, что взаимодействует с CDH23 формировать подсказка нити.[8]
Клиническое значение
Мутации в этом гене были связаны с потерей слуха, что согласуется с его местоположением в Синдром Ашера критическая область типа 1F (USH1F) на хромосоме 10.[7] Также было обнаружено, что его вариации связаны с нормальными различиями во внешности людей.[9]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000150275 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000052613 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Ахмед З.М., Риазуддин С., Бернштейн С.Л., Ахмед З., Хан С., Гриффит А.Дж. и др. (Июль 2001 г.). «Мутации гена протокадгерина PCDH15 вызывают синдром Ушера типа 1F». Американский журнал генетики человека. 69 (1): 25–34. Дои:10.1086/321277. ЧВК 1226045. PMID 11398101.
- ^ Ахмед З.М., Риазуддин С., Ахмад Дж., Бернштейн С.Л., Го Й., Сабар М.Ф. и др. (Декабрь 2003 г.). «PCDH15 экспрессируется в нейросенсорном эпителии глаза и уха, а мутантные аллели ответственны как за USH1F, так и за DFNB23». Молекулярная генетика человека. 12 (24): 3215–23. Дои:10.1093 / hmg / ddg358. PMID 14570705. S2CID 14028314.
- ^ а б c "Entrez Gene: PCDH15 протокадгерин 15".
- ^ Kazmierczak P, Sakaguchi H, Tokita J, Wilson-Kubalek EM, Milligan RA, Müller U, Kachar B (сентябрь 2007 г.). «Кадгерин 23 и протокадгерин 15 взаимодействуют с образованием филаментов концевого звена в сенсорных волосковых клетках». Природа. 449 (7158): 87–91. Bibcode:2007Натура 449 ... 87K. Дои:10.1038 / природа06091. PMID 17805295. S2CID 4414814.
- ^ Crouch DJ, Winney B, Koppen WP, Christmas WJ, Hutnik K, Day T и др. (Январь 2018). «Генетика человеческого лица: идентификация вариантов одного гена с большим эффектом». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 115 (4): E676 – E685. Дои:10.1073 / pnas.1708207114. ЧВК 5789906. PMID 29301965.
дальнейшее чтение
- Алаграмам К.Н., Мурсия К.Л., Квон Х.Й., Павловски К.С., Райт К.Г., Войчик Р.П. (январь 2001 г.). «Мутант потери слуха мыши Эймса Вальцера вызван мутацией Pcdh15, нового гена протокадгерина». Природа Генетика. 27 (1): 99–102. Дои:10.1038/83837. PMID 11138007. S2CID 32444699.
- Alagramam KN, Yuan H, Kuehn MH, Murcia CL, Wayne S, Srisailpathy CR и др. (Август 2001 г.). «Мутации в новом протокадгерине PCDH15 вызывают синдром Ашера типа 1F». Молекулярная генетика человека. 10 (16): 1709–18. Дои:10.1093 / hmg / 10.16.1709. PMID 11487575.
- Бен-Йосеф Т., Несс С.Л., Мадео А.С., Бар-Лев А., Вольфман Дж. Х., Ахмед З. М. и др. (Апрель 2003 г.). «Мутация PCDH15 среди евреев ашкенази с синдромом Ашера 1 типа». Медицинский журнал Новой Англии. 348 (17): 1664–70. Дои:10.1056 / NEJMoa021502. PMID 12711741.
- Zheng QY, Yan D, Ouyang XM, Du LL, Yu H, Chang B и др. (Январь 2005 г.). «Дигенное наследование глухоты, вызванное мутациями в генах, кодирующих кадгерин 23 и протокадгерин 15, у мышей и людей». Молекулярная генетика человека. 14 (1): 103–11. Дои:10.1093 / hmg / ddi010. ЧВК 2858222. PMID 15537665.
- Ouyang XM, Yan D, Du LL, Hejtmancik JF, Jacobson SG, Nance WE и др. (Март 2005 г.). «Характеристика генных мутаций типа I синдрома Ашера в популяции пациентов с синдромом Ашера». Генетика человека. 116 (4): 292–9. Дои:10.1007 / s00439-004-1227-2. PMID 15660226. S2CID 22812718.
- Roux AF, Faugère V, Le Guédard S, Pallares-Ruiz N, Vielle A, Chambert S и др. (Сентябрь 2006 г.). «Исследование частоты мутаций гена USH1 в когорте пациентов Usher показывает важность генов кадгерина 23 и протокадгерина 15 и устанавливает уровень обнаружения выше 90%». Журнал медицинской генетики. 43 (9): 763–8. Дои:10.1136 / jmg.2006.041954. ЧВК 2564578. PMID 16679490.
- Zheng QY, Yu H, Washington JL, Kisley LB, Kikkawa YS, Pawlowski KS, et al. (Сентябрь 2006 г.). «Новая спонтанная мутация в гене протокадгерина 15 мыши». Слуховые исследования. 219 (1–2): 110–20. Дои:10.1016 / j.heares.2006.06.010. ЧВК 2855306. PMID 16887306.
- Ле Гедар С., Фогер В., Малькольм С., Клаустр М., Ру А.Ф. (январь 2007 г.). «Крупные геномные перестройки в гене PCDH15 являются важной причиной синдрома USH1F». Молекулярное зрение. 13: 102–7. ЧВК 2533038. PMID 17277737.
внешняя ссылка
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Ашера типа I
- PDBe-KB предоставляет обзор всей структурной информации, доступной в PDB для человеческого протокадгерина-15 (PCDH15)
 | Эта статья о ген на хромосома человека 10 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |