WikiDer > PHLDA2

PHLDA2
PHLDA2
Идентификаторы
ПсевдонимыPHLDA2, BRW1C, BWR1C, HLDA2, IPL, TSSC3, гомология плекстрина, как домен семейства A, член 2
Внешние идентификаторыOMIM: 602131 MGI: 1202307 ГомолоГен: 2482 Генные карты: PHLDA2
Расположение гена (человек)
Хромосома 11 (человек)
Chr.Хромосома 11 (человек)[1]
Хромосома 11 (человек)
Геномное расположение PHLDA2
Геномное расположение PHLDA2
Группа11п15.4Начните2,928,273 бп[1]
Конец2,929,420 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE PHLDA2 209803 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_003311

NM_009434

RefSeq (белок)

NP_003302

NP_033460

Расположение (UCSC)Chr 11: 2,93 - 2,93 МбChr 7: 143,5 - 143,5 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Семейство гомологичных доменов плэкстрина член 2 это белок что у людей кодируется PHLDA2 ген.[5][6][7]

Этот ген является одним из нескольких генов в отпечатанный домен гена 11p15.5, который считается важной областью гена-супрессора опухоли. Изменения в этой области могут быть связаны с синдромом Беквита-Видемана, опухолью Вильмса, рабдомиосаркомой, карциномой коры надпочечников и раком легких, яичников и молочной железы. Однако исследования мышиного гена, который также находится в импринтированном генном домене, показали, что продукт этого гена регулирует рост плаценты.[7]

использованная литература

  1. ^ а б c ENSG00000274538 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000181649, ENSG00000274538 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000010760 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Цянь Н., Фрэнк Д., О'Киф Д., Дао Д., Чжао Л., Юань Л., Ван К., Китинг М., Уолш К., Тайко Б. (декабрь 1997 г.). «Ген IPL на хромосоме 11p15.5 импринтирован у людей и мышей и подобен TDAG51, участвующему в экспрессии Fas и апоптозе». Хум Мол Генет. 6 (12): 2021–9. Дои:10.1093 / hmg / 6.12.2021. PMID 9328465.
  6. ^ Ху Р.Дж., Ли М.П., ​​Коннорс Т.Д., Джонсон Л.А., Берн Т.С., Су К., Ландес Г.М., Файнберг А.П. (январь 1998 г.). «Карта транскриптов размером 2,5 Mb субхромосомного трансформируемого фрагмента, подавляющего опухоль, из 11p15.5, а также выделение и анализ последовательности трех новых генов». Геномика. 46 (1): 9–17. Дои:10.1006 / geno.1997.4981. PMID 9403053.
  7. ^ а б «Ген Entrez: гомологичный домен плекстрина PHLDA2, семейство A, член 2».

дальнейшее чтение