WikiDer > PIGP - Википедия
Субъединица P фосфатидилинозитол N-ацетилглюкозаминилтрансфераза является фермент что у людей кодируется СВИНЬЯ ген.[5][6][7]
Этот ген кодирует фермент, участвующий в первой стадии биосинтеза гликозилфосфатидилинозитола (GPI) -анкоря. В GPI якорь представляет собой гликолипид, обнаруженный во многих клетках крови, который служит для закрепления белков на поверхности клетки. Кодируемый белок является компонентом комплекса GPI-N-ацетилглюкозаминилтрансферазы, который катализирует перенос N-ацетилглюкозамин (GlcNAc) от UDP-GlcNAc до фосфатидилинозита (PI). Этот ген находится в Синдром Дауна критическая область на хромосома 21 и является кандидатом на патогенез синдрома Дауна. Описаны альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие разные изоформы.[7]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000185808 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000022940 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Сибуя К., Кудо Дж., Миносима С., Кавасаки К., Асакава С., Симидзу Н. (июнь 2000 г.). «Выделение двух новых генов, DSCR5 и DSCR6, из критической области синдрома Дауна на хромосоме 21q22.2 человека». Biochem Biophys Res Commun. 271 (3): 693–8. Дои:10.1006 / bbrc.2000.2685. PMID 10814524.
- ^ Феррандо-Мигель Р., Чхон М.С., Любек Г. (июнь 2004 г.). «Уровни белков генов, кодируемых на хромосоме 21 в мозге плода с синдромом Дауна (Часть V): сверхэкспрессия белка класса P фосфатидилинозитол-гликанов (DSCR5)». Аминокислоты. 26 (3): 255–61. Дои:10.1007 / s00726-004-0065-9. PMID 15221505. S2CID 42311306.
- ^ а б «Ген Entrez: биосинтез PIGP фосфатидилинозитол-гликанового якоря, класс P».
дальнейшее чтение
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Чой Д.К., Сузуки Ю., Йошимура С. и др. (2001). «Молекулярное клонирование и характеристика гена, экспрессируемого в развивающемся языке мыши, гена mDscr5, гомолога человеческого DSCR5 (ген 5 критической области синдрома Дауна)». Мамм. Геном. 12 (5): 347–51. Дои:10.1007 / s003350010283. PMID 11331941. S2CID 41171148.
- Watanabe R, Murakami Y, Marmor MD, et al. (2000). «Исходный фермент для биосинтеза гликозилфосфатидилинозитола требует PIG-P и регулируется DPM2». EMBO J. 19 (16): 4402–11. Дои:10.1093 / emboj / 19.16.4402. ЧВК 302040. PMID 10944123.
- Тогаши Т., Чой Д.К., Тейлор Т.Д. и др. (2001). «Новый ген, DSCR5, из дистальной критической области синдрома Дауна на хромосоме 21q22.2». ДНК Res. 7 (3): 207–12. Дои:10.1093 / днарес / 7.3.207. PMID 10907851.
- Хаттори М., Фудзияма А., Тейлор Т.Д. и др. (2000). «Последовательность ДНК хромосомы 21 человека». Природа. 405 (6784): 311–9. Bibcode:2000Натура.405..311H. Дои:10.1038/35012518. PMID 10830953.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 21 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |