WikiDer > PIP5K1B
PIP5K1B
Фосфатидилинозитол-4-фосфат-5-киназа типа 1 бета является фермент что у людей кодируется PIP5K1B ген.[5][6][7]
Аномальный заглушить гена PIP5K1B способствует цитоскелет дефекты замечены в Атаксия Фридрейха.[8]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000107242 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024867 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Пок М.А., Карвахал Дж. Дж., Дудни К., Хиллерманн Р., Чемберлен С. (июль 1997 г.). «Экзон-интронная структура транскрипта 2,7 т.п.н. гена STM7 с фосфатидилинозитол-4-фосфат-5-киназной активностью». Геномика. 42 (1): 170–2. Дои:10.1006 / geno.1997.4726. PMID 9177790.
- ^ Карвахал Дж. Дж., Пок М. А., дос Сантос М., Дудни К., Хиллерманн Р., Миноуг С., Уильямсон Р., Суан Дж. Дж., Чемберлен С. (ноябрь 1996 г.). «Ген атаксии Фридрейха кодирует новую фосфатидилинозитол-4-фосфат-5-киназу». Нат Жене. 14 (2): 157–62. Дои:10.1038 / ng1096-157. PMID 8841185. S2CID 6324358.
- ^ «Ген Entrez: PIP5K1B фосфатидилинозитол-4-фосфат-5-киназа, тип I, бета».
- ^ Байот А., Райхман С., Лебон С., Чаба З, Обри Л., Стеркерс Дж., Хассон И., Рак М., Растин П. (2013). «Цис-сайленсинг PIP5K1B, подтвержденный в клетках пациентов с атаксией Фридрейха, приводит к аномалиям цитоскелета». Гм. Мол. Genet. 22 (14): 2894–904. Дои:10.1093 / hmg / ddt144. PMID 23552101.
дальнейшее чтение
- Нииро Х., Кларк Э.А. (2003). «Ответвления пути В-клеточного рецептора антигена направляются белковыми проводниками Bam32 и Carma1». Иммунитет. 19 (5): 637–40. Дои:10.1016 / S1074-7613 (03) 00303-0. PMID 14614850.
- Карпентер К.Л. (2004). «Btk-зависимая регуляция синтеза фосфоинозитидов». Biochem. Soc. Транс. 32 (Пт 2): 326–9. Дои:10.1042 / BST0320326. PMID 15046600.
- Карвахал Дж. Дж., Пок М. А., Дудни К. и др. (1995). «Атаксия Фридрейха: дефект передачи сигнала?». Гм. Мол. Genet. 4 (8): 1411–9. Дои:10.1093 / hmg / 4.8.1411. PMID 7581382.
- Лойенс Дж. К., Андерсон Р. А. (1997). «Фосфатидилинозитол-4-фосфат-5-киназы типа I являются отдельными членами этого нового семейства липидкиназ». J. Biol. Chem. 271 (51): 32937–43. Дои:10.1074 / jbc.271.51.32937. PMID 8955136.
- Чанг Дж. Д., Филд С. Дж., Рамех Л. Е. и др. (2004). «Идентификация и характеристика гомолога фосфоинозитидфосфаткиназы». J. Biol. Chem. 279 (12): 11672–9. Дои:10.1074 / jbc.M309721200. PMID 14701839.
- Хамфрей С.Дж., Оливер К., Хант А.Р. и др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 9 человека». Природа. 429 (6990): 369–74. Дои:10.1038 / природа02465. ЧВК 2734081. PMID 15164053.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 9 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |