WikiDer > PMS1

PMS1
PMS1
Белок PMS1 PDB 2cs1.png
Доступные конструкции
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыPMS1, HNPCC3, PMSL1, hMLH2, гомолог 1 PMS1, компонент системы репарации несовпадений
Внешние идентификаторыOMIM: 600258 MGI: 1202302 ГомолоГен: 449 Генные карты: PMS1
Расположение гена (человек)
Хромосома 2 (человек)
Chr.Хромосома 2 (человек)[1]
Хромосома 2 (человек)
Геномное местоположение для PMS1
Геномное местоположение для PMS1
Группа2q32.2Начните189,784,085 бп[1]
Конец189,877,629 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE PMS1 213677 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_153556

RefSeq (белок)

н / д

Расположение (UCSC)Chr 2: 189,78 - 189,88 МбChr 1: 53.19 - 53,3 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Гомолог белка PMS1 1 это белок что у людей кодируется PMS1 ген.[5][6]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, был идентифицирован по его гомологии с дрожжевым белком, участвующим в репарации ошибочного спаривания ДНК. Роль этого белка в репарации ошибочного спаривания не доказана. Однако белок образует гетеродимеры с MLH1, белком репарации ошибочного спаривания ДНК, и в некоторых случаях наследственного неполипозного колоректального рака были обнаружены мутации в этом гене.[6]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000064933 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026098 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Николаидес NC, Пападопулос Н., Лю Б., Вэй Ю.Ф., Картер К.С., Рубен С.М., Розен К.А., Хазелтин В.А., Флейшманн Р.Д., Фрейзер С.М. (сентябрь 1994 г.). «Мутации двух гомологов ПМС при наследственном неполипозном раке толстой кишки». Природа. 371 (6492): 75–80. Дои:10.1038 / 371075a0. PMID 8072530. S2CID 4244907.
  6. ^ а б «Ген Entrez: постмейотическая сегрегация PMS1 PMS1 увеличена 1 (S. cerevisiae)».

дальнейшее чтение