WikiDer > PXDN

PXDN
PXDN
Идентификаторы
ПсевдонимыPXDN, COPOA, D2S448, D2S448E, MG50, PRG2, PXN, VPO, пероксидазин, ASGD7
Внешние идентификаторыOMIM: 605158 MGI: 1916925 ГомолоГен: 33907 Генные карты: PXDN
Расположение гена (человек)
Хромосома 2 (человек)
Chr.Хромосома 2 (человек)[1]
Хромосома 2 (человек)
Геномное расположение PXDN
Геномное расположение PXDN
Группа2п25.3Начинать1,631,887 бп[1]
Конец1,744,852 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE PXDN 212013 в fs.png

PBB GE PXDN 212012 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_012293

NM_181395

RefSeq (белок)

NP_036425

NP_852060

Расположение (UCSC)Chr 2: 1.63 - 1.74 МбChr 12: 29.94 - 30.02 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Гомолог пероксидазина это белок что у людей кодируется PXDN ген.[5][6][7]

Пероксидазин требует ионного бром как сопутствующий фактор, делая бром важный элемент человеческой жизни.[8]

Клиническое значение

Мутации в PXDN связаны с микрофтальм.[9]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000130508 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020674 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Хорикоши Н., Конг Дж., Клей Н., Шенк Т. (сентябрь 1999 г.). «Выделение дифференциально экспрессируемых кДНК из p53-зависимых апоптотических клеток: активация человеческого гомолога гена пероксидазина дрозофилы». Biochem Biophys Res Commun. 261 (3): 864–9. Дои:10.1006 / bbrc.1999.1123. PMID 10441517.
  6. ^ Нагасе Т., Секи Н., Исикава К., Охира М., Каварабаяси И., Охара О, Танака А., Котани Х., Миядзима Н., Номура Н. (май 1997 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. VI. Кодирующие последовательности 80 новых генов (KIAA0201-KIAA0280), выведенные путем анализа клонов кДНК из линии клеток KG-1 и мозга». ДНК Res. 3 (5): 321–9, 341–54. Дои:10.1093 / днарес / 3.5.321. PMID 9039502.
  7. ^ «Ген Entrez: гомолог пероксидазина PXDN (Drosophila)».
  8. ^ McCall AS, Cummings CF, Bhave G, Vanacore R, Page-McCaw A, Hudson BG (июнь 2014 г.). «Бром является важным микроэлементом для сборки каркасов коллагена IV в развитии и архитектуре тканей». Клетка. 157 (6): 1380–92. Дои:10.1016 / j.cell.2014.05.009. ЧВК 4144415. PMID 24906154.
  9. ^ Чой А., Лао Р., Лин-Фунг Тан П, Ван Э, Майер В., Бардакжян Т., Шоу Г. М., Квок П. Ю., Шнайдер А., Славотинек А. (2014). «Новые мутации в PXDN вызывают микрофтальмию и дисгенезию переднего сегмента». Европейский журнал генетики человека. 23 (3): 337–41. Дои:10.1038 / ejhg.2014.119. ЧВК 4326713. PMID 24939590.

дальнейшее чтение