WikiDer > RAB3GAP1
Каталитическая субъединица белка, активирующего ГТФазу Rab3 является фермент что у людей кодируется RAB3GAP1 ген.[5][6][7]
Функция
Члены семейства белков RAB3 (см. RAB3A; MIM 179490) участвуют в регулируемом экзоцитозе нейротрансмиттеров и гормонов. RAB3GAP, который участвует в регуляции активности RAB3, представляет собой гетеродимерный комплекс, состоящий из каталитической субъединицы 130 кДа и некаталитической субъединицы 150 кДа (MIM 609275). RAB3GAP специфически превращает активный RAB3-GTP в неактивную форму RAB3-GDP (Aligianis et al., 2005). [Предоставлено OMIM][7] Сообщается, что RAB3GAP модулирует базальную и индуцированную рапамицином аутофагию в человеческих фибробластах и C. elegans.[8] Кроме того, нокдаун RAB3GAP1 влияет на аутофагию и потенциал минерализации первичных остеобластов человека.[9]
Смотрите также
- Микросиндром
- RAB3GAP2 - некаталитическая субъединица 150 кДа комплекса RAB3GAP
- Домен tbc
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000115839 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036104 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Фукуи К., Сасаки Т., Имадзуми К., Мацуура Ю., Наканиши Н., Такай Ю. (февраль 1997 г.). «Выделение и характеристика белка, активирующего GTPase, специфичного для подсемейства Rab3 малых G белков». Журнал биологической химии. 272 (8): 4655–4658. Дои:10.1074 / jbc.272.8.4655. PMID 9030515.
- ^ Алигианис И.А., Джонсон К.А., Гиссен П., Чен Д., Хэмпшир Д., Хоффманн К., Майна Э.Н., Морган Н.В., Ти Л., Мортон Дж., Эйнсворт-младший, Хорн Д., Россер Э., Коул Т.Р., Столте-Дейкстра I, Фигген К., Клейтон-Смит Дж., Мегарбане А., Шилд Дж. П., Ньюбери-Экоб Р., Добинс В. Б., Грэм Дж. М., Кьяер К. В., Варбург М., Бонд Дж., Трембат Р. К., Харрис Л. В., Такай И., Мундлос С., Таннахилл Д., Вудс К. Г., Махер ER (март 2005 г.). «Мутации каталитической субъединицы RAB3GAP вызывают синдром Варбурга Micro». Природа Генетика. 37 (3): 221–223. Дои:10,1038 / ng1517. PMID 15696165. S2CID 7561087.
- ^ а б «Ген Entrez: субъединица 1 белка, активирующего RAB3 GTPазу RAB3GAP1 (каталитический)».
- ^ Спанг, Натали; Фельдманн, Энн; Huesmann, Heike; Бекбулат, Фазилет; Шмитт, Верена; Хибель, Кристоф; Козиоллек-Дрекслер, Ингрид; Клемент, Альбрехт М; Моосманн, Бернд; Юнг, Дженнифер; Берендс, Кристиан; Дикич, Иван; Керн, Андреас; Бел, Кристиан (12 декабря 2014 г.). «RAB3GAP1 и RAB3GAP2 модулируют базальную и индуцированную рапамицином аутофагию». Аутофагия. 10 (12): 2297–2309. Дои:10.4161/15548627.2014.994359. ЧВК 4502700. PMID 25495476.
- ^ Гавали, Шубханги; Гупта, Манодж Кумар; Дасвани, Бхавна; Wani, Mohan R .; Сирдешмук, Рави; Хатхатай, М. Икрам (сентябрь 2019 г.). «Эстроген увеличивает выживаемость и функцию остеобластов человека за счет стимулирования аутофагии». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Исследование молекулярных клеток. 1866 (9): 1498–1507. Дои:10.1016 / j.bbamcr.2019.06.014. PMID 31255720.
дальнейшее чтение
- Номура Н., Нагасе Т., Миядзима Н., Сазука Т., Танака А., Сато С., Секи Н., Каварабаяси И., Исикава К., Табата С. (1995). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. II. Кодирующие последовательности 40 новых генов (KIAA0041-KIAA0080), полученные путем анализа клонов кДНК из линии клеток человека KG-1». ДНК исследования. 1 (5): 223–229. Дои:10.1093 / днарес / 1.5.223. PMID 7584044.
- Варбург, Метте; Sjö, O; Фледелиус, ХК; Педерсен, С.А. (1 декабря 1993 г.). «Аутосомно-рецессивная микроцефалия, микрокорнея, врожденная катаракта, умственная отсталость, атрофия зрительного нерва и гипогенитализм». Американский журнал болезней детей. 147 (12): 1309–12. Дои:10.1001 / архпеди.1993.02160360051017. PMID 8249951.
- Нагано Ф., Сасаки Т., Фукуи К., Асакура Т., Имадзуми К., Такай И. (сентябрь 1998 г.). «Молекулярное клонирование и характеристика некаталитической субъединицы белка, активирующего GTPase, специфичного для подсемейства Rab3». Журнал биологической химии. 273 (38): 24781–24785. Дои:10.1074 / jbc.273.38.24781. PMID 9733780.
- Оиси, Хидэто; Сасаки, Такуя; Нагано, Фумико; Икеда, Ватару; Охя, Такеши; Вада, Манабу; Идэ, Нобуюки; Наканиши, Хироюки; Такай, Йошими (18 декабря 1998 г.). «Локализация регуляторов белка Rab3 Small G в нервных окончаниях и их участие в Ca2 + -зависимом экзоцитозе». Журнал биологической химии. 273 (51): 34580–34585. Дои:10.1074 / jbc.273.51.34580. PMID 9852129.
- Родригес Криадо Дж., Руфо М., Гомес де Террерос I (октябрь 1999 г.). «Вторая семья с Микросиндромом». Клиническая дисморфология. 8 (4): 241–245. Дои:10.1097/00019605-199910000-00002. PMID 10532171.
- Клабек А., Генри Дж. П., Дарчен Ф. (октябрь 2000 г.). «Биохимическая характеристика белка, активирующего Rab3-GTPase, показывает механизм, сходный с механизмом Ras-GAP». Журнал биологической химии. 275 (41): 31786–31791. Дои:10.1074 / jbc.M003705200. PMID 10859313.
- Кавабе, Хироши; Сакисака, Тошиаки; Ясуми, Масато; Шингаи, Тацуши; Изуми, Генкичи; Нагано, Фумико; Дегучи-Таварада, Маки; Такеучи, Масакадзу; Наканиши, Хироюки; Такай, Ёсими (июнь 2003 г.). «Новый рабконнектин-3-связывающий белок, который напрямую связывает обменный белок GDP / GTP с малым G-белком Rab3A, участвующим в Са2 + -зависимом экзоцитозе нейротрансмиттера». Гены в клетки. 8 (6): 537–546. Дои:10.1046 / j.1365-2443.2003.00655.x. PMID 12786944. S2CID 24111116.
- Шеве, Северин; Коппола, Тьерри; Haynes, Lee P .; Бургойн, Роберт Д .; Регацци, Романо (1 января 2004 г.). «Rab-связывающий белок Noc2 связан с инсулин-содержащими секреторными гранулами и необходим для экзоцитоза β-клеток поджелудочной железы». Молекулярная эндокринология. 18 (1): 117–126. Дои:10.1210 / мес.2003-0300. PMID 14593078.
- Олсен Дж. В., Благоев Б., Гнад Ф, Мацек Б., Кумар С., Мортенсен П., Манн М. (ноябрь 2006 г.). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–648. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
- Цуритани К., Ирие Т., Ямасита Р., Сакакибара Ю., Вакагури Х., Канаи А., Мидзусима-Сугано Дж., Сугано С., Накай К., Судзуки Ю. (июль 2007 г.). «Отчетливый класс предполагаемых« неконсервативных »промоторов у людей: сравнительные исследования альтернативных промоторов генов человека и мыши». Геномные исследования. 17 (7): 1005–1014. Дои:10.1101 / гр. 6030107. ЧВК 1899111. PMID 17567985.
Эта статья о ген на хромосома 2 человека это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |