WikiDer > RAB3GAP1

RAB3GAP1
RAB3GAP1
Идентификаторы
ПсевдонимыRAB3GAP1, P130, RAB3GAP, RAB3GAP130, WARBM1, RAB3 Каталитическая субъединица 1 белка, активирующего GTPазу
Внешние идентификаторыOMIM: 602536 MGI: 2445001 ГомолоГен: 45617 Генные карты: RAB3GAP1
Расположение гена (человек)
Хромосома 2 (человек)
Chr.Хромосома 2 (человек)[1]
Хромосома 2 (человек)
Геномное расположение RAB3GAP1
Геномное расположение RAB3GAP1
Группа2q21.3Начинать135,052,265 бп[1]
Конец135,176,394 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE RAB3GAP1 213531 s в формате fs.png

PBB GE RAB3GAP1 213530 в формате fs.png

PBB GE RAB3GAP1 212932 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001172435
NM_012233

NM_178690

RefSeq (белок)

NP_001165906
NP_036365

NP_848805

Расположение (UCSC)Chr 2: 135.05 - 135.18 МбChr 1: 127,87 - 127,94 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Каталитическая субъединица белка, активирующего ГТФазу Rab3 является фермент что у людей кодируется RAB3GAP1 ген.[5][6][7]

Функция

Члены семейства белков RAB3 (см. RAB3A; MIM 179490) участвуют в регулируемом экзоцитозе нейротрансмиттеров и гормонов. RAB3GAP, который участвует в регуляции активности RAB3, представляет собой гетеродимерный комплекс, состоящий из каталитической субъединицы 130 кДа и некаталитической субъединицы 150 кДа (MIM 609275). RAB3GAP специфически превращает активный RAB3-GTP в неактивную форму RAB3-GDP (Aligianis et al., 2005). [Предоставлено OMIM][7] Сообщается, что RAB3GAP модулирует базальную и индуцированную рапамицином аутофагию в человеческих фибробластах и ​​C. elegans.[8] Кроме того, нокдаун RAB3GAP1 влияет на аутофагию и потенциал минерализации первичных остеобластов человека.[9]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000115839 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036104 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Фукуи К., Сасаки Т., Имадзуми К., Мацуура Ю., Наканиши Н., Такай Ю. (февраль 1997 г.). «Выделение и характеристика белка, активирующего GTPase, специфичного для подсемейства Rab3 малых G белков». Журнал биологической химии. 272 (8): 4655–4658. Дои:10.1074 / jbc.272.8.4655. PMID 9030515.
  6. ^ Алигианис И.А., Джонсон К.А., Гиссен П., Чен Д., Хэмпшир Д., Хоффманн К., Майна Э.Н., Морган Н.В., Ти Л., Мортон Дж., Эйнсворт-младший, Хорн Д., Россер Э., Коул Т.Р., Столте-Дейкстра I, Фигген К., Клейтон-Смит Дж., Мегарбане А., Шилд Дж. П., Ньюбери-Экоб Р., Добинс В. Б., Грэм Дж. М., Кьяер К. В., Варбург М., Бонд Дж., Трембат Р. К., Харрис Л. В., Такай И., Мундлос С., Таннахилл Д., Вудс К. Г., Махер ER (март 2005 г.). «Мутации каталитической субъединицы RAB3GAP вызывают синдром Варбурга Micro». Природа Генетика. 37 (3): 221–223. Дои:10,1038 / ng1517. PMID 15696165. S2CID 7561087.
  7. ^ а б «Ген Entrez: субъединица 1 белка, активирующего RAB3 GTPазу RAB3GAP1 (каталитический)».
  8. ^ Спанг, Натали; Фельдманн, Энн; Huesmann, Heike; Бекбулат, Фазилет; Шмитт, Верена; Хибель, Кристоф; Козиоллек-Дрекслер, Ингрид; Клемент, Альбрехт М; Моосманн, Бернд; Юнг, Дженнифер; Берендс, Кристиан; Дикич, Иван; Керн, Андреас; Бел, Кристиан (12 декабря 2014 г.). «RAB3GAP1 и RAB3GAP2 модулируют базальную и индуцированную рапамицином аутофагию». Аутофагия. 10 (12): 2297–2309. Дои:10.4161/15548627.2014.994359. ЧВК 4502700. PMID 25495476.
  9. ^ Гавали, Шубханги; Гупта, Манодж Кумар; Дасвани, Бхавна; Wani, Mohan R .; Сирдешмук, Рави; Хатхатай, М. Икрам (сентябрь 2019 г.). «Эстроген увеличивает выживаемость и функцию остеобластов человека за счет стимулирования аутофагии». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Исследование молекулярных клеток. 1866 (9): 1498–1507. Дои:10.1016 / j.bbamcr.2019.06.014. PMID 31255720.

дальнейшее чтение