РНК, малое ядро U4atac (U12-зависимый сплайсинг) это малая ядерная РНК что у людей кодируется RNU4ATACген.[3]
Малая ядерная РНК (мяРНК), кодируемая этим геном, является частью U12-зависимой минорной сплайсосома сложный. Помимо кодируемой РНК, этот рибонуклеопротеидный комплекс состоит из мяРНК U11, U12, U5 и U6atac. U12-зависимая сплайсосома необходима для сплайсинга примерно 700 специфических интронов в геноме человека.
В RNU4ATAC ген расположен на хромосома 2 (2q14.2). Это единственная копия гена, встроенная в интрон белка, кодирующего CLASP1 ген, но транскрибируется в антисмысловом направлении от CLASP1.
Клиническое значение
Дефекты в этом гене являются причиной нескольких наследственных синдромов человека, каждый из которых имеет аутосомно-рецессивное наследование. К ним относятся синдром Тайби Линдера (микроцефальный остеодиспластический изначальная карликовость тип 1 (MOPD1), Синдром Ройфмана и Синдром Лоури-Вуда.[3]
Абдель-Салам Г.М., Мияке Н., Эйд М.М., Абдель-Хамид М.С., Хассан Н.А., Ид ОМ, Эффат Л.К., Эль-Бадри Т.Х., Эль-Камах Г.Й., Эль-Дарути М., Мацумото Н. (ноябрь 2011 г.). «Гомозиготная мутация в RNU4ATAC как причина микроцефального остеодиспластического примордиального карликования типа I (MOPD I) с ассоциированным пигментным расстройством». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 155A (11): 2885–96. Дои:10.1002 / ajmg.a.34299. PMID21990275. S2CID8429347.
Волленберг П., Раммель В. (апрель 1985 г.). «Влияние фосфата, сульфоновой и сульфаминовой кислот на высвобождение сульфоконъюгата в тонком кишечнике мышей с перфузией сосудов». Архив фармакологии Наунин-Шмидеберг. 329 (2): 195–200. Дои:10.1007 / bf00501212. PMID2409455. S2CID40062675.
