WikiDer > ROM1
ROM1
| ROM1 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | ROM1, ROM, ROSP1, RP7, TSPAN23, белок 1 мембраны наружного сегмента сетчатки | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | OMIM: 180721 MGI: 97998 ГомолоГен: 276 Генные карты: ROM1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
| Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) | |||||||||||||||||||||||||
| Расположение (UCSC) | Chr 11: 62.61 - 62.62 Мб | Chr 19: 8.93 - 8.93 Мб | |||||||||||||||||||||||
| PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Белок мембраны наружного сегмента стержня 1 это белок что у людей кодируется ROM1 ген.[5][6]
Этот ген является членом семейства специфичных для фоторецепторов генов и кодирует интегральный мембранный белок найдено в фоторецептор дисковый обод глаз. Этот белок может образовывать гомодимеры или может гетеродимеризоваться с другим фоторецепторным белком, периферином-2 (Prph2, также известным как [замедленная дегенерация сетчатки (RDS)). Это необходимо для диска морфогенез, а также может функционировать как молекула адгезии участвует в стабилизации и уплотнении дисков внешних сегментов или в поддержании кривизны обода. Определенные дефекты в этом гене были связаны с дегенеративным заболеванием глаз. пигментный ретинит.[6]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000149489 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000071648 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Bascom RA, Schappert K, McInnes RR (июль 1993 г.). «Клонирование генов ROM1 человека и мыши: геномная организация и сохранение последовательности». Хум Мол Генет. 2 (4): 385–391. Дои:10,1093 / чмг / 2,4,385. PMID 8504299.
- ^ а б «Ген Entrez: ROM1 белок 1 мембраны наружного сегмента сетчатки».
дальнейшее чтение
- Ван Ц., Чен Ц., Чжао К. и др. (2001). «Новости молекулярной генетики пигментного ретинита». Офтальмологический генет. 22 (3): 133–154. Дои:10.1076 / opge.22.3.133.2224. PMID 11559856. S2CID 24004113.
- Стоун Э.М., Николс Б.Е., Стреб Л.М. и др. (1993). «Генетическая связь желточной дегенерации желтого пятна (болезнь Беста) с хромосомой 11q13». Nat. Genet. 1 (4): 246–250. Дои:10.1038 / ng0792-246. PMID 1302019. S2CID 23186865.
- Bascom RA, García-Heras J, Hsieh CL, et al. (1992). «Локализация гена фоторецептора ROM1 на хромосоме 11 человека и хромосоме 19 мыши: сублокализация на человеческий 11q13 между PGA и PYGM». Являюсь. J. Hum. Genet. 51 (5): 1028–35. ЧВК 1682851. PMID 1415249.
- Баском Р.А., Манара С., Коллинз Л. и др. (1992). «Клонирование кДНК нового белка фоторецепторной мембраны (rom-1) позволяет идентифицировать семейство белков обода диска, участвующих в ретинопатиях человека». Нейрон. 8 (6): 1171–1184. Дои:10.1016/0896-6273(92)90137-3. PMID 1610568. S2CID 22740209.
- Баском Р.А., Лю Л., Хамфрис П. и др. (1994). «Полиморфизмы и редкие варианты последовательностей в локусе ROM1». Гм. Мол. Genet. 2 (11): 1975–1977. Дои:10.1093 / hmg / 2.11.1975. PMID 7904211.
- Кадзивара К., Берсон Э.Л., Дрийя Т.П. (1994). «Пигментный пигментный ретинит, вызванный мутациями в несвязанных локусах периферин / RDS и ROM1». Наука. 264 (5165): 1604–1608. Дои:10.1126 / science.8202715. PMID 8202715.
- Баском Р.А., Лю Л., Хекенливли Дж. Р. и др. (1996). «Мутационный анализ гена ROM1 при пигментном ретините». Гм. Мол. Genet. 4 (10): 1895–1902. Дои:10.1093 / hmg / 4.10.1895. PMID 8595413.
- Курсо А., Грожжордж Дж, Годре П. и др. (1997). «Определение минимальной области-кандидата MEN1 на основе интегрированной карты проксимального отдела 11q13 размером 5 Мб. Европейский консорциум по Men1, (GENEM 1; Groupe d'Etude des Néoplasies Endocriniennes Multiples de type 1)». Геномика. 37 (3): 354–65. Дои:10.1006 / geno.1996.0570. PMID 8938448.
- Dryja TP, Hahn LB, Kajiwara K, Berson EL (1997). «Доминантные и дигенные мутации в генах периферина / RDS и ROM1 при пигментном ретините». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 38 (10): 1972–82. PMID 9331261.
- Лоуэн С.Дж., Молдей Р.С. (2000). «Дисульфид-опосредованная олигомеризация Peripherin / Rds и Rom-1 в мембранах фоторецепторного диска. Последствия для морфогенеза и дегенерации внешнего сегмента фоторецептора». J. Biol. Chem. 275 (8): 5370–5378. Дои:10.1074 / jbc.275.8.5370. PMID 10681511.
- Поэтч А., Молдей Л.Л., Молдей Р.С. (2002). «ЦГМФ-управляемый канал и родственные белки, богатые глутаминовой кислотой, взаимодействуют с периферином-2 в краевой области дисковых мембран стержневых фоторецепторов». J. Biol. Chem. 276 (51): 48009–16. Дои:10.1074 / jbc.M108941200. PMID 11641407.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–16903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–2127. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Тейлор Т.Д., Ногучи Х., Тотоки Й. и др. (2006). «Последовательность ДНК хромосомы 11 человека и анализ, включая идентификацию нового гена». Природа. 440 (7083): 497–500. Дои:10.1038 / природа04632. PMID 16554811.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 11 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |