WikiDer > RP2 (ген)
RP2 (gene)
Белок XRP2 это белок что в люди кодируется RP2 ген.[5][6][7]
Функция
RP2 локус был вовлечен как одна из причин Х-связанный пигментный ретинит. Прогнозируемый генный продукт показывает гомология с человеческим кофактором C, белком, участвующим в последней стадии бета-тубулин складной. Прогрессивный дегенерация сетчатки поэтому может быть связано с накоплением неправильно сложенных фоторецептор или нейрон-конкретный тубулин изоформыс последующим прогрессивным смерть клетки.[7] Белок RP2 также участвует в регуляции функции и расширения внешнего сегмента колбочки фоторецепторы у мышей.[8][9]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000102218 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000060090 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Бхаттачарья С.С., Райт А.Ф., Клейтон Дж.Ф., Прайс У.Х., Филлипс К.И., МакКаун С.М., Джей М., Берд А.С., Пирсон П.Л., Южный EM (июнь 1984 г.). «Тесная генетическая связь между Х-сцепленным пигментным ретинитом и полиморфизмом длины рестрикционного фрагмента, идентифицированным с помощью зонда рекомбинантной ДНК L1.28». Природа. 309 (5965): 253–5. Дои:10.1038 / 309253a0. PMID 6325945.
- ^ Schwahn U, Lenzner S, Dong J, Feil S, Hinzmann B, van Duijnhoven G, Kirschner R, Hemberger M, Bergen AA, Rosenberg T., Pinckers AJ, Fundele R, Rosenthal A, Cremers FP, Ropers HH, Berger W (сен. 1998). «Позиционное клонирование гена пигментного Х-сцепленного ретинита 2». Нат Жене. 19 (4): 327–332. Дои:10.1038/1214. PMID 9697692.
- ^ а б «Ген Entrez: RP2 пигментный ретинит 2 (Х-сцепленный рецессивный)».
- ^ Li L, Rao KN, Zheng-Le Y, Hurd TW, Lillo C, Khanna H (сентябрь 2015 г.). «Потеря белка пигментного ретинита 2 (RP2) в основном влияет на удлинение сенсорных ресничек колбочковых фоторецепторов у мышей». Цитоскелет. 72 (9): 447–54. Дои:10.1002 / см. 21255. ЧВК 4715527. PMID 26383048.
- ^ Ли Л., Хан Н., Херд Т., Гош А. К., Ченг С., Молдей Р., Хекенливли Дж. Р., Сваруп А., Ханна Х (2013). «Удаление гена пигментного ретинита 2 (Rp2), сцепленного с Х-хромосомой, у мышей приводит к неправильной локализации опсина и дегенерации фоторецепторов». Инвестируйте офтальмол Vis Sci. 54 (7): 4503–11. Дои:10.1167 / iovs.13-12140. ЧВК 3700388. PMID 23745007.
дальнейшее чтение
- Клейтон Дж. Ф., Райт А. Ф., Джей М., МакКаун К. М., Демпстер М., Джей Б. С., Берд А. С., Бхаттачарья СС (1986). «Генетическая связь между Х-сцепленным пигментным ретинитом и ДНК-зондом DXS7 (L1.28): дополнительные данные о связи, тестирование гетерогенности и оценка риска». Гм. Genet. 74 (2): 168–71. Дои:10.1007 / BF00282083. PMID 2876947.
- Thiselton DL, Hampson RM, Nayudu M, Van Maldergem L, Wolf ML, Saha BK, Bhattacharya SS, Hardcastle AJ (1997). «Картирование локуса RP2 для X-сцепленного пигментного ретинита на проксимальном Xp: генетически определенная критическая область размером 5 сМ и исключение генов-кандидатов путем физического картирования». Genome Res. 6 (11): 1093–102. Дои:10.1101 / гр.6.11.1093. PMID 8938433.
- Мирс AJ, Gieser L, Yan D, Chen C, Fahrner S, Hiriyanna S, Fujita R, Jacobson SG, Sieving PA, Swaroop A (1999). «Мутации усечения белка в гене RP2 в североамериканской когорте семей с Х-сцепленным пигментным ретинитом». Am. J. Hum. Genet. 64 (3): 897–900. Дои:10.1086/302298. ЧВК 1377809. PMID 10053026.
- Hardcastle AJ, Thiselton DL, Van Maldergem L, Saha BK, Jay M, Plant C, Taylor R, Bird AC, Bhattacharya S (2000). «Мутации в гене RP2 вызывают заболевание в 10% семей с семейным Х-сцепленным пигментным ретинитом, оцененным в этом исследовании». Am. J. Hum. Genet. 64 (4): 1210–5. Дои:10.1086/302325. ЧВК 1377846. PMID 10090907.
- Розенберг Т., Шван Ю., Фейл С., Бергер В. (1999). «Генотип-фенотип корреляция в X-сцепленном пигментном ретините 2 (RP2)». Офтальмологический генет. 20 (3): 161–172. Дои:10.1076 / opge.20.3.161.2278. PMID 10520237.
- Вада Ю., Накадзава М., Абе Т., Тамай М. (2000). «Новая мутация Leu253Arg в гене RP2 в японской семье с пигментным Х-сцепленным ретинитом». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 41 (1): 290–3. PMID 10634633.
- Thiselton DL, Zito I, Plant C, Jay M, Hodgson SV, Bird AC, Bhattacharya SS, Hardcastle AJ (2000). «Новые мутации сдвига рамки считывания в гене RP2 и полиморфные варианты». Гм. Мутат. 15 (6): 580. Дои:10.1002 / 1098-1004 (200006) 15: 6 <580 :: AID-HUMU15> 3.0.CO; 2-3. PMID 10862093.
- Шарон Д., Брунс Г.А., Макги Т.Л., Сандберг М.А., Берсон Е.Л., Дриджа Т.П. (2000). «Х-сцепленный пигментный ретинит: спектр мутаций генов RPGR и RP2 и корреляция со зрительной функцией». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 41 (9): 2712–21. PMID 10937588.
- Чаппл Дж.П., Хардкасл А.Дж., Грейсон С., Спакман Л.А., Уиллисон К.Р., Читам, ME (2000). «Мутации в N-конце белка RP2 пигментного ретинита, сцепленного с X-хромосомой, препятствуют нормальному нацеливанию белка на плазматическую мембрану». Гм. Мол. Genet. 9 (13): 1919–26. Дои:10.1093 / hmg / 9.13.1919. PMID 10942419.
- Миано М.Г., Теста Ф., Филиппини Ф., Трухильо М., Конте I, Лансара К., Миллан Дж. М., Де Бернардо К., Грамматико Б., Мангино М., Торренте I, Карроццо Р., Симонелли Ф., Ринальди Е., Вентруто В., Д'Урсо М. , Ayuso C, Ciccodicola A (2001). «Идентификация новых мутаций RP2 в подмножестве семейств пигментных X-сцепленных ретинитов и прогнозирование новых доменов». Гм. Мутат. 18 (2): 109–19. Дои:10.1002 / humu.1160. PMID 11462235.
- Лю Л., Вэй Й, Чен Х (2002). «[Идентификация бессмысленной мутации, вызывающей X-сцепленный RP2 в двух китайских семьях]». Чжунхуа И Сюэ За Чжи. 81 (2): 71–2. PMID 11798852.
- Бартолини Ф., Бхамидипати А., Томас С., Шван У., Льюис С.А., Коуэн Нью-Джерси (2002). «Функциональное перекрытие между белком пигментного ретинита 2 и тубулин-специфическим шаперонным кофактором C». J. Biol. Chem. 277 (17): 14629–34. Дои:10.1074 / jbc.M200128200. PMID 11847227.
- Брейер Д.К., Яшар Б.М., Филиппова Е., Хирианна С., Лайонс Р.Х., Мирс А.Дж., Асае Б., Акар С., Вервурт Р., Райт А.Ф., Мусарелла М.А., Уиллер П., Макдональд И., Ианнакконе А., Берч Д., Хоффман Д.Р., Фишман Г.А. , Heckenlively JR, Jacobson SG, Sieving PA, Swaroop A (2002). «Комплексный анализ мутаций RP2 и RPGR в североамериканской когорте семей с Х-сцепленным пигментным ретинитом». Am. J. Hum. Genet. 70 (6): 1545–54. Дои:10.1086/340848. ЧВК 379141. PMID 11992260.
- Бадер I, Брандау О., Ахатц Х., Апфельштедт-Силла Э, Хергерсберг М., Лоренц Б., Виссинджер Б., Виттвер Б., Рудольф Г., Майндл А., Мейтингер Т. (2003). «Х-сцепленный пигментный ретинит: мутации RPGR в большинстве семей с определенным сцеплением X и кластеризацией мутаций в коротком участке последовательности экзона ORF15». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 44 (4): 1458–63. Дои:10.1167 / iovs.02-0605. PMID 12657579.
- Шарон Д., Сандберг М.А., Рабе В.В., Стиллбергер М., Дрия Т.П., Берсон Э.Л. (2004). «Мутации RP2 и RPGR и клинические корреляции у пациентов с пигментным Х-сцепленным ретинитом». Am. J. Hum. Genet. 73 (5): 1131–46. Дои:10.1086/379379. ЧВК 1180492. PMID 14564670.
- Андреассон С., Брейер Д.К., Эксанд Л., Понявич В., Френнессон С., Хирияна С., Филиппова Е., Яшар Б.М., Сваруп А. (2004). «Клинические исследования пигментного ретинита, сцепленного с Х-хромосомой, в трех шведских семьях с недавно выявленными мутациями в генах RP2 и RPGR-ORF15». Офтальмологический генет. 24 (4): 215–23. Дои:10.1076 / opge.24.4.215.17228. PMID 14566651.
Галерея PDB | |
|---|---|
|
 | Эта статья о ген на человека Х хромосома и / или связанный с ним белок это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |