WikiDer > Синдром Русси-Леви

Roussy–Lévy syndrome
Синдром Русси-Леви
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.
СпециальностьНеврология Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Русси-Леви, также известный как Наследственная арефлексическая дистазия Русси – Леви, это редкий генетическое расстройство людей, что приводит к прогрессивному атрофия мышц. Это вызвано мутации в гены этот код для белки необходим для функционирования миелиновой оболочки из нейроны, влияющие на проводимость нерв сигналы и приводящие к потере способности мышц двигаться.

Заболевание поражает людей от младенцев до взрослых и передается по наследству. аутосомно-доминантный манера. В настоящее время нет лекарств от этого расстройства.

Признаки и симптомы

Симптомы синдрома Русси – Леви в основном связаны с повреждение нерва и в результате прогрессивный мышечная атрофия. Неврологические повреждения могут привести к отсутствию сухожилия рефлексы (арефлексия), некоторые дистальные потеря чувствительности и снижение возбудимости мышц при гальванической и фарадической стимуляции. Прогрессирующее мышечное истощение приводит к слабости дистальный мышцы конечностей (особенно peronei), походка атаксия, pes cavus, постуральный тремор и статический тремор верхних конечностей, кифосколиоз, и деформация стопы.[1]

Эти симптомы часто выражаются в задержке начала движения, потере координации и равновесия, падение ноги, деформации костей стопы. Обычно они впервые наблюдаются в младенчестве или раннем детстве и медленно прогрессируют примерно до 30 лет, после чего у некоторых людей прогрессирование может остановиться, или симптомы могут продолжать медленно прогрессировать.[2]

Причины

Синдром Русси-Леви был связан с двумя генетические мутации: а дублирование из PMP22 ген, несущий инструкции по производству периферический миелиновый белок 22, критический компонент миелиновой оболочки; и миссенс-мутация в МПЗ ген, который кодирует миелиновый белок ноль, главный структурный белок периферического миелина.[3][4][1][5]

В качестве PMP22 мутации также связаны с Болезнь Шарко – Мари – Зуба типа 1А и МПЗ мутации связаны с болезнью Шарко – Мари – Тута типа 1B, остается предметом обсуждения, является ли синдром Русси – Леви отдельным субъектом или специфическим фенотипом любого расстройства.[4]

Патофизиология

Как и другие типы Болезнь Шарко – Мари – Зуба, неврологическое обследование: скорость нервной проводимости и гистологические особенности гипертрофической демиелинизирующей невропатии.[6] Электромиография проявляет признаки легкого нейрогенного повреждения[5][7] пока биопсия нерва показаны образования луковиц; появление этих образований в первую очередь привело Гюстав Русси и Габриэль Леви, ученые, которые первыми описали это заболевание, классифицировали его как вариант Болезнь Шарко – Мари – Зуба.[4]

Чтобы создать рабочий нерв, нейроны, Клетки Шванна, и фибробласты должны работать вместе. Обмен молекулярными сигналами между Клетки Шванна и нейроны регулировать выживание и дифференцировку нерва. Однако у пациентов с синдромом Русси – Леви эти сигналы нарушены.

Диагностика

Хотя клиническая картина может указывать на диагноз синдрома Русси-Леви, это состояние можно подтвердить с абсолютной уверенностью только путем проведения генетическое тестирование чтобы определить основные мутации.

Лечение и ведение

Синдром Русси – Леви не лечится фармакологически.

Варианты лечения сосредоточены на паллиативная помощь и корректирующая терапия. Пациенты, как правило, получают большую пользу от физиотерапия (особенно водная терапия поскольку он не оказывает чрезмерного давления на мышцы), в то время как умеренная активность часто рекомендуется для поддержания движения, гибкости, силы мышц и выносливости.[3]

Пациентам с деформациями стопы может помочь корректирующая операция, что, однако, обычно является последним средством. Большинство таких операций включает выпрямление и закрепление пальцев ног, опускание свода стопы и иногда сращение голеностопного сустава для обеспечения стабильности. Восстановление после этих операций часто бывает долгим и трудным. Правильный уход за ногами, включая изготовленную на заказ обувь и скобы для ног, может минимизировать дискомфорт и улучшить функциональность.[4][8]

Хотя нет сообщений о лекарствах для лечения заболевания, пациентам рекомендуется избегать приема некоторых лекарств, поскольку они могут усугубить симптомы.

Прогноз

Синдром Русси – Леви не является смертельным заболеванием и продолжительность жизни это нормально. Однако из-за прогрессирующего истощения мышц пациентам может потребоваться поддерживающее ортопедическое оборудование или помощь в инвалидной коляске.[4]

История

В 1926 году ученые Гюстав Русси и Габриэль Леви сообщили о 7 случаях доминантно наследуемого заболевания в одной семье в течение 4 поколений.[4] Они заметили, что характерными чертами этого расстройства были неустойчивая походка в раннем детстве и арефлексия или отсутствие рефлексов, что в конечном итоге привело к неуклюжести и мышечной слабости. Во время биопсия нерва у нескольких первоначальных пациентов обнаруженные демиелинизирующие поражения привели ученых к мысли, что синдром Русси-Леви был вариантом демиелинизирующего Болезнь Шарко – Мари – Зуба (CMT-1).[4]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б Зубаир, С .; Holland, N.R .; Beson, B .; Parke, J. T .; Продан, К. И. (2008). «Новая точечная мутация в гене PMP22 в семье с синдромом Русси-Леви». Журнал неврологии. 255 (9): 1417–1418. Дои:10.1007 / s00415-008-0896-5. PMID 18592125.
  2. ^ Haubrich, C .; Krings, T .; Senderek, J .; Züchner, S .; Schröder, J .; Noth, J .; Тёппер, Р. (2002). «Гипертрофические нервные корешки в случае синдрома Русси-Леви». Нейрорадиология. 44 (11): 933–937. Дои:10.1007 / s00234-002-0847-2. PMID 12428130.
  3. ^ а б Auer-Grumbach, M .; Strasser-Fuchs, S .; Вагнер, К .; Körner, E .; Фазекас, Ф. (1998). «Синдром Русси-Леви - это фенотипический вариант синдрома Шарко-Мари-Тута IA, связанный с дупликацией на хромосоме 17p11.2». Журнал неврологических наук. 154 (1): 72–75. Дои:10.1016 / S0022-510X (97) 00218-9. PMID 9543325.
  4. ^ а б c d е ж грамм Планте-Борденёв, В .; Guiochon-Mantel, A .; Lacroix, C .; Lapresle, J .; Саид, Г. (1999). «Семья Русси-Леви: от первоначального описания до гена». Анналы неврологии. 46 (5): 770–773. Дои:10.1002 / 1531-8249 (199911) 46: 5 <770 :: AID-ANA13> 3.0.CO; 2-U. PMID 10553995.
  5. ^ а б Томас, П. (1997). «Фенотипические проявления дупликации хромосомы 17p11.2». Мозг. 120 (3): 465–478. Дои:10.1093 / мозг / 120.3.465.
  6. ^ Sturtz, F. G .; Chauvin, F .; Ollagnon-Roman, E .; Bost, M .; Latour, P .; Bonnebouche, C .; Gonnaud, P.M .; Бады, Б .; Chazot, G .; Ванденберге, А. (1996). "Моделирование скорости проводимости двигательного нерва для пациентов Шарко-Мари-Тута (Тип-1)". Европейская неврология. 36 (4): 224–228. Дои:10.1159/000117254. PMID 8814426.
  7. ^ Dupré, N .; Bouchard, J. P .; Cossette, L .; Brunet, D .; Vanasse, M .; Lemieux, B .; Mathon, G .; Пуймират, Дж. (1999). «Клиническое и электрофизиологическое исследование франко-канадской популяции с болезнью Шарко-Мари-Тута типа 1А, связанной с дупликацией 17p11.2» (PDF). Канадский журнал неврологических наук. 26 (3): 196–200. Дои:10,1017 / с031716710000024x. PMID 10451742.[постоянная мертвая ссылка]
  8. ^ Томас, П. К. (1999). «Обзор болезни Шарко-Мари-Тута типа 1А». Летопись Нью-Йоркской академии наук. 883: 1–5. Дои:10.1111 / j.1749-6632.1999.tb08560.x. PMID 10586223.

внешняя ссылка

Классификация