WikiDer > Болезнь Дежерина – Соттаса

Dejerine–Sottas disease
Синдром Дежерина-Соттаса
Другие именаСиндром Дежерина – Соттаса
СпециальностьНеврология Отредактируйте это в Викиданных

Болезнь Дежерина – Соттаса, также известный как, Невропатия Дежерина-Соттаса, прогрессирующая гипертрофическая интерстициальная полинейропатия детского возраста и луковица невропатия[1] (и, наследственная моторно-сенсорная полинейропатия III типа и Болезнь Шарко – Мари – Зуба тип 3), это наследственный неврологическое расстройство, характеризующееся повреждением периферические нервы и, как следствие, прогрессирующее мышечное истощение. Состояние вызвано мутации в различных гены и в настоящее время не имеет известного лекарства.[2]

Расстройство названо в честь Джозеф Жюль Дежерин и Жюль Соттас, Французские неврологи, которые первыми описали это.[3][4]

Признаки и симптомы

Начало происходит в младенчестве или раннем детстве, обычно до 3 лет. Прогрессирование идет медленно до подросткового возраста, после чего оно может ускориться, что приведет к тяжелой инвалидности.

Симптомы обычно более тяжелые и быстро прогрессируют, чем у других, более распространенных Болезни Шарко – Мари – Зуба. Некоторые пациенты могут никогда не ходить и использовать только инвалидные коляски к концу своего первого десятилетия, в то время как другим может потребоваться только трость (трость) или аналогичная поддержка в течение жизни.

Болезнь Дежерина-Соттаса характеризуется умеренной и тяжелой слабостью нижних и верхних конечностей и потерей чувствительности, которые возникают в основном в нижних конечностях, предплечьях, ступнях и кистях. По мере прогрессирования заболевания может происходить потеря мышечной массы и снижение мышечного тонуса. Другие симптомы могут включать боль в конечностях, искривление позвоночника, когтистые руки, деформации стопы, атаксия, периферийный арефлексияи медленное приобретение моторики в детстве. Симптомы, которые встречаются реже, могут включать ограничение движений глаз, другие проблемы с глазами, такие как: нистагм или же анизокория, или легкая потеря слуха.[2]

Причины

Невропатия Дежерина-Соттаса вызвана генетическим дефектом либо белков, обнаруженных в аксоны или белки, обнаруженные в миелин.[2] В частности, это было связано с мутации в МПЗ,[5] PMP22,[6] PRX,[7] и EGR2[8] гены. Расстройство передается по наследству аутосомно-доминантный или же аутосомно-рецессивный манера.[2]

Диагностика

На медицинских снимках нервы конечностей (и черепные нервы в некоторых случаях) кажутся увеличенными из-за гипертрофия соединительного интерстициальная ткань, придавая нервам отчетливый вид «луковицы». Возбудимость и скорость проводимости периферических (и, возможно, черепных) нервов снижены.[нужна цитата]

Уход

Лечение симптоматическое.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Сатран, Р. (1980). «Повторение болезни Дежерина-Соттаса». Архив неврологии. 37 (2): 67–68. Дои:10.1001 / archneur.1980.00500510025002. PMID 7356409.
  2. ^ а б c d Ассоциация мышечной дистрофии (2012). «Болезнь Дежерина-Сотта». Получено 7 мая 2012.
  3. ^ синд / 1736 в Кто это назвал?
  4. ^ Dejerine, J. J .; Соттас, Дж. (1893). "Sur la névrite interstitielle hypertrophique et прогрессивный de l'enfance; привязанность souvent familiale et à debut infantile, caractérisée par une atrophie musculaire des extrémities, устранит проблемы Marqués de la sensibilité et ataxie des mouvetelevrite d'infantile" avec lésions médullaires consécutives " (PDF). Comptes Rendus des Séances de la Société de Biologie. Париж. 45: 63–96.
  5. ^ Хаясака К., Химоро М., Савайши Ю. и др. (Ноябрь 1993 г.). «Мутация de novo гена миелина P0 при болезни Дежерина-Соттаса (наследственная моторная и сенсорная нейропатия III типа)». Nat. Genet. 5 (3): 266–8. Дои:10.1038 / ng1193-266. PMID 7506095. S2CID 2512684.
  6. ^ Роа ББ, Дайк П.Дж., Маркс Х.Г., Шанс П.Ф., Лупски-младший (ноябрь 1993 г.). «Синдром Дежерина-Соттаса, связанный с точечной мутацией в гене периферического миелинового белка 22 (PMP22)». Nat. Genet. 5 (3): 269–73. Дои:10.1038 / ng1193-269. PMID 8275092. S2CID 6407166.
  7. ^ Кабзинская Д., Драк Х, Шерман Д.Л. и др. (Март 2006 г.). «Болезнь Шарко-Мари-Тута типа 4F, вызванная мутацией S399fsx410 в гене PRX». Неврология. 66 (5): 745–7. Дои:10.1212 / 01.wnl.0000201269.46071.35. PMID 16534116. S2CID 22585765.
  8. ^ Boerkoel CF, Takashima H, Bacino CA, Daentl D, Lupski JR (июль 2001 г.). «Мутация EGR2 R359W вызывает спектр нейропатии Дежерина-Соттаса». Нейрогенетика. 3 (3): 153–7. Дои:10.1007 / с100480100107. PMID 11523566. S2CID 32746701.

внешняя ссылка

Классификация