WikiDer > Наследственная невропатия со склонностью к параличу от давления

Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy
Наследственная невропатия со склонностью к параличу от давления
Другие именаТомакулезная невропатия
Nerve.nida.jpg
Нерв с миелиновой оболочкой
СпециальностьНеврология Отредактируйте это в Викиданных
СимптомыФибромиалгия[1]
ПричиныГенетическая (аутосомно-доминантная мутация в PMP22 ген)[2]
Диагностический методСемейный анамнез, Электрофизиологическое исследование[3]
УходЭрготерапевт, опоры для лодыжек / запястий[4]

Наследственная невропатия со склонностью к параличу от давления (ГАЭС) это периферическая невропатия, условие, которое влияет на нервы.[1] Давление на нервы может вызвать покалывание, онемение, боль, слабость, мышечная атрофия и даже паралич пораженного участка. У нормальных людей эти симптомы быстро исчезают, но у людей, страдающих HNPP, даже короткий период давления может вызвать симптомы. Параличи может длиться от нескольких минут или дней до недель или даже месяцев.[1][2]

HNPP вызывается мутацией в гене PMP22, который производит периферический миелиновый белок 22. Этот белок играет роль в поддержании миелин оболочка, изолирующая нервы, что приводит к недостаточной проводимости нервов. ГАЭС входит в группу наследственная моторная и сенсорная нейропатия (HMSN) расстройства и связаны с Болезнь Шарко – Мари – Зуба (CMT).[5]

Признаки и симптомы

Симптомы и начало симптомов различаются; некоторым людям ставят диагноз в детстве, другим - во взрослом возрасте, некоторые сообщают о незначительных проблемах, а другие испытывают серьезный дискомфорт и инвалидность. Во многих случаях симптомы достаточно легкие, чтобы остаться незамеченными. Известно, что период времени между эпизодами варьируется от человека к человеку. HNPP не влияет на продолжительность жизни, хотя в некоторых случаях наблюдается снижение качества жизни. Некоторые пациенты (10–15%) сообщают о различных болях, усиливающихся по мере прогрессирования заболевания.[2] Чаще всего поражаются нервы малоберцовый нерв на малоберцовый голова (нога и ступни), локтевой нерв в локте (руке) и срединный нерв на запястье (ладонь, большие пальцы рук и пальцы), но может быть поражен любой периферический нерв. Среди признаков / симптомов следующие (разные симптомы вызваны разными нервами, такими как падение ноги вызвано малоберцовый нерв[1]):

Причины

Миелинизированный нейрон

Состояние вызвано мутацией в одной копии гена PMP22 (периферический миелиновый белок 22, расположен в локус 17п11.2). Это делает это аутосомно-доминантный.[7] PMP22 участвует в поддержании миелин оболочка, которая окружает нервы для облегчения проводимости.[5] Причины мутации гаплонедостаточность, где активность нормального гена недостаточна для компенсации потери функции другого гена.[8]

Молекулярная биология / генетика

Точечные мутации-ru.png

Ген белка 22 периферического миелина кодирует белок массой 22 кДа, который составляет от 2 до 5% миелина периферической нервной системы.[9]

Перекрывается с Болезнь Шарко – Мари – Зуба тип 1А был обнаружен в Gly94fsX222 (c.281_282insG), из-за точечные мутации в PMP22 которые встречаются в меньшинстве случаев HNPP. Точечные мутации промах, ерунда и сайт сращивания каждый из них упоминается в HNPP.[10]

Диагностика

Измерение скорость нервной проводимости может указывать на наличие болезни. Другие методы, с помощью которых можно установить диагноз HNPP:[1][4]

Уход

Ортез на голеностопный сустав

В настоящее время лечения нет, однако лечение HNPP можно осуществлять с помощью:[4][10]

Эпидемиология

HNPP - редкое заболевание. Отчасти потому, что это такое редкое заболевание и потому, что многие люди, у которых оно есть, испытывают лишь легкие симптомы, трудно сказать, у какого процента людей оно есть. Один диапазон оценок - от одного из 50 000 до примерно одного из 33 333.[2] Другой - от одного из 119 049 до одного из 6250.[11] В исследовании новорожденных в Корее, которые все прошли генетический тест на заболевание, примерно у одного из 1698 новорожденных оно было.[11]

История

Унаследованные расстройства ПНС были впервые описаны Шарко, Мари и Тусом (1886). Де Йонг (1947) впервые описал HNPP в голландской семье. Dyck и Lambert (1968) показали исследования нервной проводимости, а Chance et al. (1993) обнаружили делецию хромосом у большинства людей с заболеванием HNPP.[3][10][12]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж Берд, Томас Д. (1 января 1993 г.). «Наследственная невропатия со склонностью к параличам от давления». GeneReviews. Получено 6 августа 2016.обновление 2014
  2. ^ а б c d Домашний справочник по генетике (апрель 2007 г.). «Наследственная невропатия со склонностью к параличам от давления». NIH.gov. Получено 2020-02-09.
  3. ^ а б c d ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавливания». www.orpha.net. Получено 18 августа 2016.
  4. ^ а б c d е «Наследственная невропатия с параличом от пролежней (HNPP)». NHS. NHS.uk. Получено 18 августа 2016.
  5. ^ а б Ватила М.М., Баларабе С.А. (2015). «Молекулярные и клинические особенности наследственных невропатий из-за дупликации PMP22». Журнал неврологических наук. 355 (1–2): 18–24. Дои:10.1016 / j.jns.2015.05.037. PMID 26076881.
  6. ^ «Запись OMIM - № 162500 - НЕВРОПАТИЯ, НАСЛЕДСТВЕННАЯ, С ОТВЕТСТВЕННОСТЬЮ ЗА ДАВЛЕНИЕ ПАРАЛИ; HNPP». www.omim.org. Получено 18 августа 2016.
  7. ^ Kuhlenbäumer, G .; Stögbauer, F .; Рингельштейн, Э. Б .; Янг, П. (16 января 2006 г.). Наследственные периферические невропатии. Springer Science & Business Media. С. 96, 126. ISBN 9783798515864.
  8. ^ Валла, Жан-Мишель; Вайс, Иоахим; Невропатология, Международное общество (2014-10-20). Заболевания периферических нервов: патология и генетика. Джон Вили и сыновья. ISBN 9781118618431.
  9. ^ "OMIM Entry - * 601097 - ПЕРИФЕРИЧЕСКИЙ МИЛИНОВЫЙ БЕЛК 22; PMP22". omim.org. Получено 2016-08-18.
  10. ^ а б c ван Паассен, Барбара В. Куи, Аннеке Дж. Ван дер; Спендонк-Звартс, Карин И ван; Verhamme, Камиэль; Баас, Франк; Виссер, Марианна де (19 марта 2014 г.). «Невропатии, связанные с PMP22: болезнь Шарко-Мари-Тута типа 1А и наследственная невропатия со склонностью к параличам от давления». Журнал редких заболеваний Orphanet. 9 (1): 38. Дои:10.1186/1750-1172-9-38. ISSN 1750-1172. ЧВК 3994927. PMID 24646194.
  11. ^ а б Пак, Чон Ын; Но, Сын-Джэ; О, Миджин; Чо, Дэ-Ён; Ким, Со Ён; Ки, Чанг-Сок (15.03.2018). «Частота наследственной невропатии со склонностью к параличам от давления (HNPP) из-за делеции 17p11.2 у корейских новорожденных». Журнал редких заболеваний Orphanet. 13 (1): 40. Дои:10.1186 / s13023-018-0779-5. ISSN 1750-1172. ЧВК 5856277. PMID 29544507.
  12. ^ Санго, Кадзунори; Ямаути, Дзюндзи (13 февраля 2014 г.). Развитие и патология шванновских клеток. Springer Science & Business Media. п. 83. ISBN 9784431547648. Получено 18 августа 2016.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы