WikiDer > SBF2
SBF2
Белок, связанный с миотубулярином 13 это белок что у людей кодируется SBF2 ген.[5][6]
Семья миотубуларин-связанные белки включают липидные фосфатазы, такие как MTM1 (MIM 600415) и псевдофосфатазы, такие как SBF1 (MIM 603560) и SBF2. Псевдофосфатазы содержат инактивирующие замены в каталитической цистеин [предоставлено OMIM].[6]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000133812 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038371 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Осман К.Б., Джонсон Э., Менольд М., Грэм Флорида, Хамида М.Б., Хасегава О., Рогала А.Д., Охниши А., Перичак-Вэнс М., Хентати Ф., Вэнс Дж.М. (март 2000 г.). «Идентификация нового локуса аутосомно-рецессивной болезни Шарко-Мари-Тута с фокально свернутым миелином на хромосоме 11p15». Геномика. 62 (3): 344–9. Дои:10.1006 / geno.1999.6028. PMID 10644431.
- ^ а б «Ген Entrez: SBF2 SET связывающий фактор 2».
дальнейшее чтение
- Gambardella A, Bolino A, Muglia M и др. (1998). «Генетическая гетерогенность в аутосомно-рецессивной наследственной моторной и сенсорной нейропатии с фокально сложенными миелиновыми оболочками (CMT4B)». Неврология. 50 (3): 799–801. Дои:10.1212 / wnl.50.3.799. PMID 9521281. S2CID 27056666.
- Нагасе Т., Кикуно Р., Хаттори А. и др. (2001). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XIX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 7 (6): 347–55. Дои:10.1093 / днарес / 7.6.347. PMID 11214970.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Сендерек Дж., Бергманн С., Вебер С. и др. (2003). «Мутация гена SBF2, кодирующего новый член семейства миотубуляринов, при нейропатии Шарко-Мари-Тута типа 4B2 / 11p15». Гм. Мол. Genet. 12 (3): 349–56. Дои:10.1093 / hmg / ddg030. PMID 12554688.
- Аззедин Х., Болино А., Тайеб Т. и др. (2003). «Мутации в MTMR13, новом гомологе псевдофосфатазы MTMR2 и Sbf1, в двух семьях с аутосомно-рецессивной демиелинизирующей формой болезни Шарко-Мари-Тута, связанной с глаукомой с ранним началом». Являюсь. J. Hum. Genet. 72 (5): 1141–53. Дои:10.1086/375034. ЧВК 1180267. PMID 12687498.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Хирано Р., Такашима Х., Умехара Ф. и др. (2005). «Мутация SET связывающего фактора 2 (SBF2) вызывает CMT4B с ювенильной начальной глаукомой». Неврология. 63 (3): 577–80. Дои:10.1212 / 01.wnl.0000133211.40288.9a. PMID 15304601. S2CID 34376413.
- Conforti FL, Muglia M, Mazzei R et al. (2005). «Новая мутация SBF2 в семье с рецессивной демиелинизацией Шарко-Мари-Тута (CMT4B2)». Неврология. 63 (7): 1327–8. Дои:10.1212 / 01.wnl.0000140617.02312.80. PMID 15477569. S2CID 11800190.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Робинсон Флорида, Диксон Дж. Э. (2005). «Фосфоинозитид-3-фосфатаза MTMR2 ассоциируется с MTMR13, мембранно-ассоциированной псевдофосфатазой, также мутировавшей при болезни Шарко-Мари-Тута типа 4B». J. Biol. Chem. 280 (36): 31699–707. Дои:10.1074 / jbc.M505159200. PMID 15998640.
- Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК 1356129. PMID 16344560.
внешняя ссылка
 | Эта статья о ген на хромосома человека 11 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |