WikiDer > SF3B4

SF3B4
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	1X5 т, 1X5U
Идентификаторы
Псевдонимы	SF3B4, AFD1, Hsh49, SAP49, SF3b49, фактор сплайсинга 3b субъединица 4
Внешние идентификаторы	OMIM: 605593 MGI: 109580 ГомолоГен: 134086 Генные карты: SF3B4
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 1 (человек)
Конец	149,927,803 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 3 (мышь)
Конец	96,177,564 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• GO: 0001948 связывание с белками; • связывание нуклеиновой кислоты; • Связывание РНК;
Сотовый компонент	• Сплайсосомальный комплекс типа U12; • ядро клетки; • нуклеоплазма; • сплайсосомальный комплекс; • ядрышко; • Предкаталитическая сплайсосома типа U2; • рибонуклеопротеин;
Биологический процесс	• Сплайсинг РНК посредством реакций переэтерификации; • Сплайсинг мРНК через сплайсосомы; • положительная регуляция сплайсинга мРНК через сплайсосомы; • обработка мРНК; • Сплайсинг РНК;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	10262
	107701
	ENSG00000143368
	ENSMUSG00000068856
	Q15427; Q5SZ64
	Q8QZY9
	NM_005850
	NM_153053
	NP_005841
	NP_694693
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

SF3B4

Фактор сплайсинга 3B субъединица 4 это белок что у людей кодируется SF3B4 ген.^[5]^[6]

Функция

Этот ген кодирует одну из четырех субъединиц фактора сплайсинга 3B. Белок, кодируемый этим геном, перекрестно связывается с областью пре-мРНК непосредственно перед последовательностью точки ветвления в пре-мРНК в пре-сплицеосомном комплексе A. Он также может участвовать в сборке сплайсосомных комплексов B, C и E. . В дополнение к РНК-связывающей активности, этот белок напрямую и очень специфично взаимодействует с субъединицей 2 фактора сплайсинга 3B. Этот белок содержит два N-концевых мотива распознавания РНК (RRM), что согласуется с наблюдением, что он непосредственно связывается с пре-мРНК.^[6]

Ассоциации болезней

В 2012 году канадские исследователи, входящие в консорциум FORGE (Finding of Rare disease GEnes), выявили новые доминантные мутации в SF3B4 как причина Синдром Нагера, редкий тип нижнечелюстно-лицевого дизостоза с сопутствующими пороками развития конечностей.^[7]

Взаимодействия

SF3B4 был показан взаимодействовать с участием CDC5L,^[8] BMPR1A^[9] и SF3B2.^[5]^[10]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000143368 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000068856 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ ^а ^б Чемпион-Арно П., Рид Р. (август 1994 г.). «Пресплицеосомные компоненты SAP 49 и SAP 145 взаимодействуют в комплексе, участвующем в привязке U2 snRNP к сайту ответвления». Гены и развитие. 8 (16): 1974–83. Дои:10.1101 / gad.8.16.1974. PMID 7958871.
^ ^а ^б «Ген Entrez: фактор сплайсинга SF3B4 3b, субъединица 4, 49 кДа».
^ Bernier FP, Caluseriu O, Ng S, Schwartzentruber J, Buckingham KJ, Innes AM, Jabs EW, Innis JW, Schuette JL, Gorski JL, Byers PH, Andelfinger G, Siu V, Lauzon J, Fernandez BA, McMillin M, Scott RH , Рахер Х., Маевски Дж., Никерсон Д.А., Шендур Дж., Бамшад М.Дж., Парбусинг Дж.С. (май 2012 г.). «Гаплонедостаточность SF3B4, компонента сплайсосомного комплекса пре-мРНК, вызывает синдром Нагера». Американский журнал генетики человека. 90 (5): 925–33. Дои:10.1016 / j.ajhg.2012.04.004. ЧВК 3376638. PMID 22541558.
^ Ajuh P, Kuster B, Panov K, Zomerdijk JC, Mann M, Lamond AI (декабрь 2000 г.). «Функциональный анализ человеческого комплекса CDC5L и идентификация его компонентов с помощью масс-спектрометрии». Журнал EMBO. 19 (23): 6569–81. Дои:10.1093 / emboj / 19.23.6569. ЧВК 305846. PMID 11101529.
^ Нишанян Т.Г., Вальдман Т. (октябрь 2004 г.). «Взаимодействие опухолевого супрессора BMPR-IA с фактором сплайсинга, имеющим значение для развития». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 323 (1): 91–7. Дои:10.1016 / j.bbrc.2004.08.060. PMID 15351706.
^ Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Беррис Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Дж., Ли С., Альбала Дж. С., Лим Дж., Фраутон С., Лламозас Э, Чевик С., Бекс С., Ламеш П., Сикорски Р.С., Ванденхаут Дж. Зогби HY, Смоляр А., Босак С., Секерра Р., Дусет-Штамм Л., Кусик М.Э., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видаль М. (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID 16189514.

дальнейшее чтение

Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Neubauer G, King A, Rappsilber J, Calvio C, Watson M, Ajuh P, Sleeman J, Lamond A, Mann M (сентябрь 1998 г.). «Масс-спектрометрия и поиск в базе данных EST позволяют охарактеризовать мультибелковый сплайсосомный комплекс». Природа Генетика. 20 (1): 46–50. Дои:10.1038/1700. PMID 9731529.
Дас Б.К., Ся Л., Паланджан Л., Гозани О, Чьюнг Й., Рид Р. (октябрь 1999 г.). «Характеристика белкового комплекса, содержащего сплайсосомные белки SAPs 49, 130, 145 и 155». Молекулярная и клеточная биология. 19 (10): 6796–802. Дои:10.1128 / mcb.19.10.6796. ЧВК 84676. PMID 10490618.
Дас Р., Чжоу З., Рид Р. (май 2000 г.). «Функциональная ассоциация U2 snRNP с АТФ-независимым сплайсосомным комплексом E». Молекулярная клетка. 5 (5): 779–87. Дои:10.1016 / S1097-2765 (00) 80318-4. PMID 10882114.
Will CL, Schneider C, MacMillan AM, Katopodis NF, Neubauer G, Wilm M, Lührmann R, Query CC (август 2001 г.). «Новый белок snRNP U2 и U11 / U12, который связывается с участком разветвления пре-мРНК». Журнал EMBO. 20 (16): 4536–46. Дои:10.1093 / emboj / 20.16.4536. ЧВК 125580. PMID 11500380.
Will CL, Urlaub H, Achsel T., Gentzel M, Wilm M, Lührmann R (сентябрь 2002 г.). «Характеристика новых белков snRNP SF3b и 17S U2, включая гомолог человеческого Prp5p и белок DEAD-бокса SF3b». Журнал EMBO. 21 (18): 4978–88. Дои:10.1093 / emboj / cdf480. ЧВК 126279. PMID 12234937.
Голас М.М., Сандер Б., Уилл К.Л., Люрманн Р., Старк Х. (май 2003 г.). «Молекулярная архитектура мультипротеинового фактора сплайсинга SF3b». Наука. 300 (5621): 980–4. Дои:10.1126 / science.1084155. PMID 12738865.
Ленер Б., Семпл Д.И., Браун С.Е., Советник Д., Кэмпбелл Р.Д., Сандерсон К.М. (январь 2004 г.). «Анализ высокопроизводительной двугибридной дрожжевой системы и ее использование для прогнозирования функции внутриклеточных белков, кодируемых в области III класса MHC человека». Геномика. 83 (1): 153–67. Дои:10.1016 / S0888-7543 (03) 00235-0. PMID 14667819.
Will CL, Schneider C, Hossbach M, Urlaub H, Rauhut R, Elbashir S, Tuschl T., Lührmann R (июнь 2004 г.). "18S U11 / U12 snRNP человека содержит набор новых белков, не обнаруженных в U2-зависимой сплайсосоме". РНК. 10 (6): 929–41. Дои:10.1261 / rna.7320604. ЧВК 1370585. PMID 15146077.
Нишанян Т.Г., Вальдман Т. (октябрь 2004 г.). «Взаимодействие опухолевого супрессора BMPR-IA с фактором сплайсинга, имеющим значение для развития». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 323 (1): 91–7. Дои:10.1016 / j.bbrc.2004.08.060. PMID 15351706.
Лин К.Т., Лу Р.М., Тарн Вайоминг (октябрь 2004 г.). «Белки, содержащие домен WW, взаимодействуют с ранней сплайсосомой и участвуют в сплайсинге пре-мРНК in vivo». Молекулярная и клеточная биология. 24 (20): 9176–85. Дои:10.1128 / MCB.24.20.9176-9185.2004. ЧВК 517884. PMID 15456888.
Раш Дж., Мориц А., Ли К.А., Го А., Госс В.Л., Спек Э.Д., Чжан Х., Чжа Х.М., Полакевич Р.Д., Гребень М.Дж. (январь 2005 г.). «Иммуноаффинное профилирование фосфорилирования тирозина в раковых клетках». Природа Биотехнологии. 23 (1): 94–101. Дои:10.1038 / nbt1046. PMID 15592455.
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Беррис Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID 16189514.
Гуо Д., Хан Дж., Адам Б.Л., Колберн Н.Х., Ван М.Х., Донг З., Эйзирик Д.Л., Ше Дж. Х., Ван Си (декабрь 2005 г.). «Протеомный анализ субстратов SUMO4 в клетках HEK293 в условиях стресса, вызванного сывороточным голоданием». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 337 (4): 1308–18. Дои:10.1016 / j.bbrc.2005.09.191. PMID 16236267.
Terada Y, Yasuda Y (ноябрь 2006 г.). «Vpr вируса иммунодефицита человека типа 1 индуцирует активацию контрольной точки G2, взаимодействуя с фактором сплайсинга SAP145». Молекулярная и клеточная биология. 26 (21): 8149–58. Дои:10.1128 / MCB.01170-06. ЧВК 1636759. PMID 16923959.

внешние ссылки

SF3B4 расположение человеческого гена в Браузер генома UCSC.
SF3B4 детали человеческого гена в Браузер генома UCSC.

Эта статья о ген на хромосома человека 1 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000143368 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000068856 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid7958871-5] а ^б Чемпион-Арно П., Рид Р. (август 1994 г.). «Пресплицеосомные компоненты SAP 49 и SAP 145 взаимодействуют в комплексе, участвующем в привязке U2 snRNP к сайту ответвления». Гены и развитие. 8 (16): 1974–83. Дои:10.1101 / gad.8.16.1974. PMID 7958871.

[entrez-6] а ^б «Ген Entrez: фактор сплайсинга SF3B4 3b, субъединица 4, 49 кДа».

[7] Bernier FP, Caluseriu O, Ng S, Schwartzentruber J, Buckingham KJ, Innes AM, Jabs EW, Innis JW, Schuette JL, Gorski JL, Byers PH, Andelfinger G, Siu V, Lauzon J, Fernandez BA, McMillin M, Scott RH , Рахер Х., Маевски Дж., Никерсон Д.А., Шендур Дж., Бамшад М.Дж., Парбусинг Дж.С. (май 2012 г.). «Гаплонедостаточность SF3B4, компонента сплайсосомного комплекса пре-мРНК, вызывает синдром Нагера». Американский журнал генетики человека. 90 (5): 925–33. Дои:10.1016 / j.ajhg.2012.04.004. ЧВК 3376638. PMID 22541558.

[pmid11101529-8] Ajuh P, Kuster B, Panov K, Zomerdijk JC, Mann M, Lamond AI (декабрь 2000 г.). «Функциональный анализ человеческого комплекса CDC5L и идентификация его компонентов с помощью масс-спектрометрии». Журнал EMBO. 19 (23): 6569–81. Дои:10.1093 / emboj / 19.23.6569. ЧВК 305846. PMID 11101529.

[pmid15351706-9] Нишанян Т.Г., Вальдман Т. (октябрь 2004 г.). «Взаимодействие опухолевого супрессора BMPR-IA с фактором сплайсинга, имеющим значение для развития». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 323 (1): 91–7. Дои:10.1016 / j.bbrc.2004.08.060. PMID 15351706.

[pmid16189514-10] Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Беррис Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Дж., Ли С., Альбала Дж. С., Лим Дж., Фраутон С., Лламозас Э, Чевик С., Бекс С., Ламеш П., Сикорски Р.С., Ванденхаут Дж. Зогби HY, Смоляр А., Босак С., Секерра Р., Дусет-Штамм Л., Кусик М.Э., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видаль М. (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID 16189514.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

Navigation