WikiDer > Синдром ломкости волос Сабинаса

Sabinas brittle hair syndrome
Синдром ломкости волос Сабинаса
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Синдром ломкости волос Сабинаса имеет аутосомно-рецессивный характер. наследование.

Синдром ломкости волос Сабинаса, также называемый Синдром Сабинаса или же синдром ломкости волос и умственного дефицита, является аутосомный рецессивный[1] врожденное заболевание влияя на покровная система.

Характеристики

Симптомы включают ломкость волос, легкую умственную отсталость и гвоздь. дисплазия. Синдром впервые наблюдался у Сабинас, небольшой поселок на севере Мексики.

Основные биохимические признаки болезни - это сокращение волос. цистин уровни, повышенное соотношение меди / цинка и наличие аргино янтарная кислота в крови и моче.[2]

Ключевыми находками являются ломкие волосы с низким содержанием серы, но чередование темных и светлых полос под поляризационной микроскопией, трихошизис и отсутствие или дефект кутикулы являются дополнительными важными ключами для диагностики трихотиодистрофии. Обзор литературы показывает обширные связанные с этим находки при трихотиодистрофии. Аминокислотные анализы контрольных волос по сравнению с таковыми у пациентов с синдромом Сабинаса показали очень разительные различия в отношении содержания серосодержащих аминокислот. Как и в предыдущих описаниях аминокислотных аномалий узлового трихорексиса при аргиносукциникацидурии, наблюдалось повышение уровня лизина, аспарагиновой кислоты, аланина, лейцина, изолейцина и тирозина.

Трихотиодистрофия представляет собой центральный патологический признак специфической дисплазии волос, связанной с несколькими нарушениями в органах, происходящих от эктодерма и нейроэктодерма. Трихотиодистрофия или TTD представляет собой гетерогенную группу аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся аномально хрупкими волосами с дефицитом серы и сопровождающимися ихтиозом и другими проявлениями. Пациенты с трихотиодистрофией должны пройти тщательное обследование на предмет других сопутствующих проявлений, включая исследование светочувствительности и дефектов репарации ДНК. Поскольку заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, выявление синдрома ломких волос с низким содержанием серы также важно для генетического консультирования.[3]

Причина и генетика

Синдром ломкости волос Сабинаса наследуется как аутосомно-рецессивный генетический признак.[1]

В исследовании Howell et al. пациенты были обнаружены и изучены с помощью полного анамнеза и медицинского осмотра, анализа следов металлов в сыворотке, концентрации церулоплазмина, аминокислот в моче и сыворотке, а также стандартных анализов метаболизма мочи. Кроме того, были определены значения лютеинизирующего гормона (ЛГ) и фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) в сыворотке и моче, которые были интерпретированы в сочетании с уровнями общего эстрогена, эстрадиола и тестостерона в плазме. Тщательное обследование показало, что волосы на коже черепа были очень хрупкими, грубыми, жилистыми по текстуре и довольно легко обламывались при механических травмах, таких как расчесывание и чистка щеткой. Некоторые волосы можно было визуализировать в их фолликулах, которые были обломаны по линии кожи. У большинства пациентов был сопутствующий гиперкератоз (утолщение кожи) средней степени на открытых поверхностях. Гипоплазия верхней челюсти (ретрузия средней зоны лица) была значительной у многих пациентов. Хрупкие короткие волосы, редкие ресницы, скученные зубы и тусклый вид создавали характерный внешний вид лица. У постпубертатных пациентов развились вторичные половые признаки, соответствующие их возрасту, за исключением редких лобковых накладок. Все изученные случаи продемонстрировали некоторую степень умственной отсталости; Коэффициент интеллекта варьировался от 50 до 60. Дефицит в зрительно-ручная координация также было отмечено.

Диагностика

Самый простой способ проверить это состояние - через генетическое тестирование. Несколько методов могут использоваться для генетического тестирования, которое может помочь идентифицировать это состояние,[4][5]

  • Молекулярно-генетические тесты (или генные тесты) исследуют отдельные гены или короткие отрезки ДНК для выявления мутаций и вариаций, которые могут привести к генетическому заболеванию.
  • Хромосомные генетические тесты помогают исследовать хромосомы или длинные участки ДНК, чтобы увидеть, есть ли более крупные генетические изменения, например, дополнительная копия хромосомы, которая может помочь вызвать генетическое заболевание.
  • Биохимические генетические тесты изучают уровень активности и количество белков; аномалии в любом из них могут указывать на изменения в ДНК и приводить к генетическому заболеванию.

Управление

Хотя убедительных доказательств относительно лекарств для лечения расстройства нет, многие организации помогают в нескольких аспектах жизни с хроническим заболеванием не только пострадавшим, но и их близким. С такими услугами, как Глобальные гены помогая этому способствовать.[6]

Рекомендации

  1. ^ а б Хауэлл Р.Р., Арбиссер А.И., Парсонс Д.С. и др. (Ноябрь 1981). «Синдром Сабинаса» (Бесплатный полный текст). Являюсь. J. Hum. Genet. 33 (6): 957–967. ЧВК 1685163. PMID 7325159.
  2. ^ «Синдром ломкости волос Сабинаса - Условия - GTR - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-12-05.
  3. ^ "Дом питания Канада | Сабинас ломкие волосы и синдром умственной отсталости". www.nutritionhouse.com. Получено 2019-12-05.
  4. ^ "Синдром BIDS ломкими волосами, нарушением интеллекта, снижением фертильности, низким ростом - Условия - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-12-05.
  5. ^ Справка, Дом генетики. "Что такое генетическое тестирование?". Домашний справочник по генетике. Получено 2019-12-05.
  6. ^ «Синдром ломкости волос Сабинаса». Глобальные гены. Получено 2019-12-05.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы