WikiDer > Синдром Шинцеля – Гидиона
Schinzel–Giedion syndrome
| Синдром Шинцеля – Гидиона | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром втягивания средней зоны лица по Шинцелю – Гедиону[1] |
 | |
| Это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. | |
| Специальность | Неврология |
Синдром Шинцеля – Гидиона (SGS) это врожденный нейродегенеративный терминальный синдром. Впервые он был описан в 1978 году Альбертом Шинзелем (1944–) и Андреасом Гидионом (1925–).[2][3] как синдром с выраженной ретракцией средней зоны лица, аномалиями черепа, аномалиями почек (гидронефроз) и другие аномалии. Младенцы, рожденные с синдромом Шинцеля – Гидиона, имеют тяжелую умственная отсталость, задержку роста (если не кормят через зонд) и глобальную задержку развития.[нужна цитата]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ "OMIM Entry - № 269150 - СИНДРОМ ВТЯЖЕНИЯ СРЕДНЕЙ ЛИЦЫ SCHINZEL-GIEDION". omim.org. Получено 2019-12-24.
- ^ синд / 1866 в Кто это назвал?
- ^ Шинцель А, Гидион А (1978). «Синдром тяжелой ретракции средней зоны лица, множественных аномалий черепа, косолапости, а также пороков сердца и почек у братьев и сестер». Являюсь. J. Med. Genet. 1 (4): 361–75. Дои:10.1002 / ajmg.1320010402. PMID 665725.
внешняя ссылка
| Классификация |
|---|
_(14784117803).jpg){kind=small} | Эта статья о заболевании, влияющем на нервную систему, является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |