WikiDer > Синдром Зекеля

Seckel syndrome
Синдром Зекеля
Другие именаСиндром Харпера
СпециальностьМедицинская генетика

Синдром Зекеля, или же микроцефальный изначальная карликовость (также известен как птичья карликовость, Синдром Харпера, Карликовость Вирхова – Секкеля и птичий гном из Секеля[1]) является крайне редким врожденный наносомный беспорядок. Наследование аутосомно-рецессивный.[2] Он характеризуется задержка внутриутробного развития и послеродовой карликовость с маленькая головаузкое птичье лицо с клювым носом, большие глаза с косо глазные щели,[3] отступающий нижняя челюсть и Интеллектуальная недееспособность.

Разработана модель мыши.[4] Эта модель мыши характеризуется серьезным дефицитом ATR белок.[4] Эти мыши страдают от высокого уровня репликативного стресса и Повреждение ДНК. Взрослые мыши Seckel демонстрируют ускоренное старение.[4] Эти результаты согласуются с Теория повреждений ДНК старения.

Симптомы и признаки

Симптомы включают:

Генетика

Считается, что это вызвано дефектами генов на хромосома 3 и 18. Одна из форм синдрома Секеля может быть вызвана мутацией в гене, кодирующем атаксия, телеангиэктазия и Rad3-связанные белок (ATR), которая отображается на хромосоме 3q22.1-q24. Этот ген является центральным в механизме реакции на повреждение ДНК и восстановления клетки.

Типы включают:

ТипOMIMГенLocus
SCKL1210600ATR3q22-q24
SCKL2606744?18p11-q11
SCKL3608664?14q
SCKL4613676CENPJ13q12

Диагностика

Уход

История

Синдром был назван в честь немецко-американского врача. Гельмут Пауль Георгий Зекель[5] (1900–1960). Синоним синдром Харпера был назван в честь Рита Дж. Харпер.[6][7]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Харша Вардхан Б.Г., Мутху М.С., Сарасвати К., Котесваран Д. (2007). "Птиголовый гном Секеля". J Индийский Soc Pedod Prev Dent. 25 Дополнение: S8–9. PMID 17921644.
  2. ^ Джеймс Винбрандт; Марк Д. Лудман (февраль 2008 г.). Энциклопедия генетических нарушений и врожденных дефектов. Публикация информационной базы. С. 344–. ISBN 978-0-8160-6396-3. Получено 7 января 2011.
  3. ^ Юнг М., Рай А., Ван Л., Путтманн К., Кукреджа К., Ко Си Джей (2018). «Нефролитиаз у 17-летнего мужчины с синдромом Зекеля и подковообразными почками: отчет о болезни и обзор литературы». Урология. 120: 241–243. Дои:10.1016 / j.urology.2018.05.023. PMID 29894776.
  4. ^ а б c Мурга М., Бантинг С., Монтанья М.Ф. и др. (Август 2009 г.). «Модель ATR-Seckel на мышах демонстрирует репликативный стресс эмбриона и ускоренное старение». Nat. Genet. 41 (8): 891–8. Дои:10,1038 / нг.420. ЧВК 2902278. PMID 19620979.
  5. ^ Секел, Х.П.Г. Карлики с птичьими головами: исследования в области антропологии развития, включая пропорции человека. Спрингфилд, штат Иллинойс: Чарльз Томас (паб), 1960.
  6. ^ «Синдром Зекеля».
  7. ^ Харпер Р.Г., Орти Е., Бейкер Р.К. (май 1967 г.). «Карлики в виде птичьих бус (синдром Секкеля). Семейный образец аномалий развития, зубов, скелета, гениталий и аномалий центральной нервной системы». J. Pediatr. 70 (5): 799–804. Дои:10.1016 / S0022-3476 (67) 80334-2. PMID 6022184.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы