WikiDer > Х-сцепленная миотубулярная миопатия - Википедия

Х-сцепленная миотубулярная миопатия
Другие имена	XLMTM
Это состояние наследуется рецессивным образом с Х-сцеплением.

Х-сцепленная миотубулярная миопатия (MTM) является формой центроядерная миопатия (CNM), связанный с миотубуларин 1.

Генетически унаследованные признаки и состояния часто упоминаются в зависимости от того, расположены ли они на "половые хромосомы"(X или Y хромосомы) в зависимости от того, расположены ли они на" аутосомных "хромосомах (хромосомах, отличных от X или Y). Таким образом, генетически наследуемые состояния классифицируются как связанный с полом (например, X-связанный) или аутосомный. У женщин есть две Х-хромосомы, в то время как у мужчин только одна Х-хромосома, и генетическая аномалия, расположенная на Х-хромосоме, с гораздо большей вероятностью вызовет клиническое заболевание у мужчин (у которых отсутствует возможность присутствия нормального гена на любом другом гене). хромосома), чем у женщины (которая способна компенсировать одну аномальную Х-хромосому).

Х-сцепленная форма МТМ является наиболее часто диагностируемым типом. Почти все случаи Х-сцепленного МТМ встречаются у мужчин. Самки могут быть «носителями» генетической аномалии, связанной с Х-хромосомой, но обычно они сами клинически не страдают. Два исключения для женщин с Х-сцепленной рецессивной аномалией иметь клинические симптомы: одно является явным носителем, а другое X-инактивация. Явный носитель обычно не имеет заметных проблем при рождении; симптомы проявляются позже в жизни. При X-инактивации самка (которая в противном случае была бы носителем без каких-либо симптомов) на самом деле представляет собой полноценный X-связанный MTM. Таким образом, она врожденно представляет (рождается) MTM.^[1]Таким образом, хотя MTM1 мутации чаще всего вызывают проблемы у мальчиков, эти мутации также могут вызывать клиническую миопатию у девочек по причинам, указанным выше. Девочки с миопатией и биопсия мышц, показывающая центроядерный образец, должны пройти обследование на предмет: MTM1 мутации.^[1]

Презентация

Это состояние почти всегда встречается у младенцев мужского пола. Это одно из самых тяжелых врожденных заболеваний мышц, которое характеризуется выраженной мышечной слабостью, гипотонией, затрудненным питанием и дыханием.^{[нужна цитата]}

Генетика

Это состояние вызвано мутациями миотубулярина (MTM1) ген, расположенный на длинной руке Х хромосома (Xq28).

Многие клиницисты и исследователи используют аббревиатуры XL-MTM, XLMTM или X-MTM, чтобы подчеркнуть, что генетическая аномалия миотубулярной миопатии (MTM) является X-сцепленной (XL), которая, как было установлено, происходит на X-хромосоме. Конкретный ген на Х-хромосоме обозначается как MTM-1. Теоретически, некоторые случаи CNM могут быть вызваны аномалией на Х-хромосоме, но расположенной в другом месте от гена. MTM1, но в настоящее время MTM1 является единственным сайтом генетической мутации, сцепленным с Х-хромосомой, идентифицированным для миотубулярной или центроядерной миопатии. Клиническое подозрение на Х-сцепленное наследование - это заболевание, поражающее нескольких мальчиков (но не девочек) и одного родословная показ наследования только через материнский (материнская) сторона каждого поколение.^{[нужна цитата]}

Исследование

Audentes Therapeutics разрабатывает экспериментальную генную терапию для лечения этого состояния. Клиническое испытание было остановлено в 2020 году после того, как два мальчика, участвовавшие в испытании, умерли от воспаления печени и сепсиса.^[2]

Рекомендации

внешняя ссылка

• Запись GeneReview / NCBI / NIH / UW о миотубулярной миопатии, связанной с Х-хромосомой