WikiDer > Метахондроматоз
Metachondromatosis
 | Эта статья нужны дополнительные цитаты для проверка. (Июнь 2010 г.) (Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения) |
| Метахондроматоз | |
|---|---|
| Другие имена | METCDS[1] |
 | |
| Метахондроматоз имеет аутосомно-доминантный характер: наследование. | |
Метахондроматоз является аутосомный доминирующий, [2] неполностью пенетрант[3] скелетная болезнь влияя на рост кости, что приводит к множеству энхондромы и остеохондромы.[3] Этот опухолевый синдром поражает в основном трубчатые кости, но также может поражать позвонки, мелкие суставы и плоские кости.[4]
Генетика
Метахондроматоз наследуется по аутосомно-доминантному типу.[3] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, находится на аутосом, и только одной копии гена достаточно, чтобы вызвать нарушение, если он унаследован от родителя, у которого есть нарушение.
Диагностика
![[значок]](/wiki/File:Wiki_letter_w_cropped.svg){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Июль 2017 г.) |
Уход
| Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Июль 2017 г.) |
Рекомендации
- ^ «Метахондроматоз | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 27 июн 2019.
- ^ Кеннеди Л.А. (1983). «метахондроматоз». Радиология. 148 (1): 117–8. Дои:10.1148 / радиология.148.1.6602353. PMID 6602353.
- ^ а б c d Собрейра Н.Л., Цирулли Е.Т., Аврамопулос Д. и др. (2010). «Полногеномное секвенирование одного пробанда вместе с анализом сцепления идентифицирует ген менделевской болезни». PLOS Genet. 6 (6): e1000991. Дои:10.1371 / journal.pgen.1000991. ЧВК 2887469. PMID 20577567.
- ^ Хантер А.Г., Козловски К., Хохбергер О. (1995). «Метахондроматоз». Может Assoc Radiol J. 46 (3): 202–8. PMID 7538882.
внешняя ссылка
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
 | Этот генетическое расстройство статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |