WikiDer > ПРКЧШ
PRKCSH
Бета-субъединица глюкозидазы 2 является фермент что у людей кодируется ПРКЧШ ген.[5]
Этот ген кодирует бета-субъединицу глюкозидаза II, N-связанный фермент процессинга гликанов в эндоплазматическом ретикулуме (ER). Этот белок представляет собой кислый фосфопротеин, который, как известно, является субстратом для протеинкиназа C. Мутации в этом гене были связаны с аутосомно-доминантным поликистоз печени (PCLD). Наблюдались альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие разные изоформы.[5]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000130175 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000003402 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б «Ген Entrez: субстрат протеинкиназы C PRKCSH 80K-H».
дальнейшее чтение
- Thornalley PJ (1999). «Активация клеток гликированными белками. Рецепторы AGE, факторы распознавания рецепторов и функциональная классификация AGE». Cell. Мол. Биол. (Шумный-ле-гран). 44 (7): 1013–23. PMID 9846883.
- Лукач А. (1978). «[Дискуссия о профилактике]». Prevenzione Stomatologica. 1 (2): 43–7. PMID 1076483.
- Хираи М., Симидзу Н. (1990). «Очистка двух различных белков приблизительно с Mr 80,000 из эпителиальных клеток человека и идентификация в качестве надлежащих субстратов для протеинкиназы C». Biochem. J. 270 (3): 583–9. Дои:10.1042 / bj2700583. ЧВК 1131772. PMID 2241894.
- Сакаи К., Хираи М., Миношима С. и др. (1989). «Выделение кДНК, кодирующих субстрат для протеинкиназы C: нуклеотидная последовательность и хромосомное картирование гена человеческого белка 80К». Геномика. 5 (2): 309–15. Дои:10.1016/0888-7543(89)90063-3. PMID 2793184.
- Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Gress TM, Müller-Pillasch F, Geng M и др. (1996). «Профиль экспрессии, специфичный для рака поджелудочной железы». Онкоген. 13 (8): 1819–30. PMID 8895530.
- Тромбетта ES, Саймонс JF, Helenius A (1996). «Глюкозидаза II эндоплазматического ретикулума состоит из каталитической субъединицы, сохраненной от дрожжей до млекопитающих, и прочно связанной некаталитической субъединицы, содержащей HDEL». J. Biol. Chem. 271 (44): 27509–16. Дои:10.1074 / jbc.271.44.27509. PMID 8910335.
- Офофф Р.А., Тервиндт Г.М., Вергоув М.Н. и др. (1997). «Область 3 Mb для локуса семейной гемиплегической мигрени на 19p13.1-p13.2: исключение PRKCSH в качестве гена-кандидата. Голландская группа генетических исследований мигрени». Евро. J. Hum. Genet. 4 (6): 321–8. PMID 9043864.
- Арендт К.В., Остергард Х.Л. (1997). «Идентификация CD45-ассоциированных белков 116 и 80 кДа как альфа- и бета-субъединиц альфа-глюкозидазы II». J. Biol. Chem. 272 (20): 13117–25. Дои:10.1074 / jbc.272.20.13117. PMID 9148925.
- Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Брюле С., Рабахи Ф., Форе Р. и др. (2000). «Белок-60, связанный с вакуумной системой: белок, характерный для гранулезы крупного рогатого скота и лютеиновых клеток, который связан с внутриклеточными везикулами и связан с 80K-H человека и бета-глюкозидазой II мыши». Биол. Репрод. 62 (3): 642–54. Дои:10.1095 / биолрепрод62.3.642. PMID 10684806.
- Арендт CW, Остергард Х.Л. (2000). «Два различных домена бета-субъединицы глюкозидазы II взаимодействуют с каталитической альфа-субъединицей». Гликобиология. 10 (5): 487–92. Дои:10.1093 / гликоб / 10.5.487. PMID 10764837.
- Treml K, Meimaroglou D, Hentges A, Bause E (2000). «Альфа- и бета-субъединицы необходимы для проявления каталитической активности в гетеродимерном комплексе глюкозидазы II из печени человека». Гликобиология. 10 (5): 493–502. Дои:10.1093 / гликоб / 10.5.493. PMID 10764838.
- Пеллетье М.Ф., Марсиль А., Севиньи Г. и др. (2000). «Гетеродимерная структура глюкозидазы II необходима для ее активности, растворимости и локализации in vivo». Гликобиология. 10 (8): 815–27. Дои:10.1093 / гликоб / 10.8.815. PMID 10929008.
- Рейнольдс Д.М., Фальк С.Т., Ли А. и др. (2001). «Идентификация локуса аутосомно-доминантной поликистозной болезни печени на хромосоме 19p13.2-13.1». Am. J. Hum. Genet. 67 (6): 1598–604. Дои:10.1086/316904. ЧВК 1287938. PMID 11047756.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Ли А., Давила С., Фуру Л. и др. (2003). «Мутации в PRKCSH вызывают изолированное аутосомно-доминантное поликистозное заболевание печени». Am. J. Hum. Genet. 72 (3): 691–703. Дои:10.1086/368295. ЧВК 1180260. PMID 12529853.
- Drenth JP, te Morsche RH, Smink R и др. (2003). «Мутации зародышевой линии в PRKCSH связаны с аутосомно-доминантным поликистозом печени». Nat. Genet. 33 (3): 345–7. Дои:10,1038 / ng1104. PMID 12577059. S2CID 34672886.
- Геваерт К., Геталс М., Мартенс Л. и др. (2004). «Изучение протеомов и анализ процессинга белков с помощью масс-спектрометрической идентификации отсортированных N-концевых пептидов». Nat. Биотехнология. 21 (5): 566–9. Дои:10.1038 / nbt810. PMID 12665801. S2CID 23783563.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 19 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |