WikiDer > Ювенильный первичный боковой склероз

Ювенильный первичный боковой склероз
Другие имена	JPLS
Ювенильный первичный боковой склероз имеет аутосомно-рецессивный образец наследования, что означает, что обе копии гена в каждой клетке изменены.

Ювенильный первичный боковой склероз , также известный как первичный боковой склероз (PLSJ), очень редкий генетическое расстройство, с небольшим количеством зарегистрированных случаев, характеризующихся прогрессирующей слабостью и ригидностью мышц рук, ног и лица. Расстройство повреждений двигательные нейроны, которые специализируются нервные клетки в головном и спинном мозге, которые контролируют движение мышц.

Симптомы и признаки

Симптомы JPLS начинаются в раннем детстве и прогрессируют в течение 15–20 лет. Ранние симптомы включают: неуклюжесть, мышечные спазмы, слабость и скованность в ногах и трудности с равновесием. По мере прогрессирования симптомов они становятся более серьезными и включают слабость и жесткость в руках и кистях, невнятную речь, слюнотечение, затрудненное глотание и неспособность ходить.

Генетика

Ювенильный первичный боковой склероз передается по наследству аутосомно-рецессивный паттерн, что означает изменение двух копий гена в каждой клетке. Чаще всего каждый из родителей пораженных людей несет по одной копии измененного гена, но не проявляет никаких признаков или симптомов.^{[нужна цитата]}

Мутации в ALS2 ген, найденный на Хромосома 2, несут ответственность за возникновение первичного бокового склероза у детей. Ген ALS2 предоставляет инструкции по созданию белка, называемого альсин. Алсин широко распространен в мотонейронах, но его функция до конца не изучена. Мутации в гене ALS2 при этом заболевании нарушают инструкции по выработке алсина. В результате альсин нестабилен и быстро распадается, либо он отключается и не может нормально функционировать. В настоящее время неизвестно, как потеря функционального белка альсина вызывает гибель двигательные нейроны и симптомы ювенильного первичного бокового склероза.^[1]

Диагностика

Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Июль 2017 г.)

Уход

Лечение расстройств, связанных с БАС2, включает: физиотерапия и трудотерапия способствовать мобильности и независимости и использованию компьютерных технологий и устройств для облегчения письменного и голосового общения.^{[нужна цитата]}

Смотрите также

• Список генетических нарушений

Рекомендации

внешняя ссылка

• Домашний справочник по генетике - JPLS