WikiDer > Синдром Карпентера - Википедия

Carpenter syndrome - Wikipedia
Синдром Карпентера
Другие именаАкроцефалополисиндактилия II типа
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Карпентера, также называемый акроцефалополисиндактилия тип II,[1] чрезвычайно редкий аутосомный рецессивный[2] врожденное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой пороки развития, ожирение, и синдактилия.[2]

Впервые он был охарактеризован в 1909 году и назван в честь Джордж Альфред Карпентер.[3][4]

Презентация

Синдром Карпентера имеет несколько особенностей:[нужна цитата]

Интеллектуальная недееспособность также часто встречается с этим расстройством, хотя у некоторых пациентов могут быть средние интеллектуальные способности.[5]

Описание

Синдром Карпентера принадлежит к группе редких генетических заболеваний, известных как акроцефалополисиндактилия, сокращенно ACPS (RN, 2007). Первоначально было пять типов ACPS, но это число было уменьшено, поскольку было обнаружено, что они тесно связаны друг с другом или с другими расстройствами (Paul A. Johnson, 2002). Наиболее частым физическим проявлением синдрома Карпентера является раннее сращение фиброзных черепных швов, что приводит к аномально острой головке. Сращение костей черепа очевидно с рождения (Национальная организация редких заболеваний, Inc., 2008). Подвижные кости черепа младенцев образуют конусообразную форму при прохождении через родовые пути и вскоре после этого возвращаются к нормальной форме; однако ребенок с синдромом плотника сохраняет голову конической формы.

Ребенок, страдающий синдромом Карпентера, также будет демонстрировать уродства лица. У человека, страдающего этим синдромом, могут быть широкие щеки, плоская переносица и широкий вздернутый нос с аномально большими носовыми отверстиями. Их уши чаще всего будут низкими, неравномерно поставленными и деформированными по структуре. Помимо этих лицевых аномалий, люди также имеют недоразвитую верхнюю и / или нижнюю челюсти с сильно изогнутым и узким нёбом, что затрудняет овладение речью. Зубы, как правило, появляются очень поздно, они будут меньше размера и далеко друг от друга (описание синдрома Карпентера).

Другие физические отклонения, часто связанные с синдромом Карпентера, включают лишние пальцы. Дополнительные пальцы рук встречаются чаще, чем пальцы. Часто пальцы рук и ног перепончатые, что происходит до шестой недели беременности. Часто их пальцы бывают ненормально короткими, а на пальцах обычно отсутствует межфаланговый сустав. Примерно половина детей, рожденных с синдромом Карпентера, имеют какой-либо тип порока сердца, и семьдесят пять процентов людей с этим заболеванием будут испытывать некоторую задержку развития из-за легкой умственной отсталости (описание синдрома Карпентера).

Генетика

Синдром Карпентера имеет аутосомно-рецессивный характер наследование.

Синдром Карпентера был связан с мутации в RAB23 ген,[6] который расположен на хромосома 6 в людях. Кроме того, три ключевых SNP в MEGF8 ген,[7] расположенные на хромосоме 19 в точке 19q13.2, были определены как основные причины синдрома Карпентера.

Диагностика

Диагноз синдрома Карпентера ставится на основании наличия бикорональных и сагиттальных пороков развития черепа, в результате которых голова становится заостренной, конической или короткой и широкой. Диагноз также ставится на основании наличия лишних или сросшихся цифр. Рентген и / или компьютерная томография черепа могут быть выполнены для точной диагностики человека; тем не менее, другие генетические заболевания, для которых имеются доступные генетические тесты, также характеризуются пороками развития черепа. Положительный результат этих тестов может исключить диагноз синдрома Карпентера.

Типы

Первичный диагностический фактор - порок развития черепа. Два наиболее распространенных типа краниосиностоза - сагиттальный и бикоронарный. Сагиттальный краниосиностоз проявляется образованием длинного узкого черепа, напоминающего футбольный мяч. Количественно его определяют путем измерения диаметра черепа от переднего до заднего (от переднего до заднего). Увеличенный диаметр A-P указывает на неправильное сращение сагиттального шва. У людей с сагиттальным краниосиностозом узкие выступающие лбы и затылок намного больше, чем обычно. «Мягкое пятно» очень маленькое или отсутствует вовсе у этого конкретного типа краниосиностоза.

Второй распространенный тип порока развития черепа - бикорональный краниосиностоз, характеризующийся широким коротким черепом. При этом конкретном типе краниосиностоза диаметр А-П меньше, чем у нормальных людей. У этих людей деформированные глазницы и лоб. Глазницы намного меньше, чем обычно, и часто вызывают нарушение зрения. Осложнения могут включать повреждение зрительного нерва, что приводит к снижению четкости зрения, выпуклость глазных яблок в результате неглубоких глазных орбит, что обычно вызывает какое-либо повреждение роговицы (внешнего слоя глаза). Бикоронарный краниосиностоз также может привести к широко расставленным глазам и сужению носовых пазух и слезных протоков, что может привести к воспалению слизистых оболочек открытой части глаза.[нужна цитата]

В дополнение к ранее названным осложнениям бикоронарного краниосиностоза у многих младенцев также может развиться гидроцефалия, более известная как вода на головном мозге. Гидроцефалия приводит к повышенному давлению на мозг, что может вызвать необратимое повреждение мозга, если не лечить вовремя. Аномально сильно изогнутое небо также наблюдается у пораженных людей, вызывая проблемы с зубами и выпячивая вперед нижнюю челюсть. Люди, страдающие синдромом Карпентера, часто испытывают кожную синдактилию (слияние пальцев) или полидактилию (наличие дополнительных пальцев) пальцев ног чаще, чем пальцев. У людей тоже короткие пальцы. Примерно одна треть людей, рожденных с синдромом Карпентера, имеют порок сердца. Обычно наблюдаемые пороки сердца могут включать: сужение легочной артерии, транспозицию крупных кровеносных сосудов или наличие аномально большой полой вены, по которой кровь доставляется обратно к сердцу из головы, шеи и верхних конечностей. Яички мужчин, страдающих синдромом Карпентера, также могут не опускаться (Paul A. Johnson, 2002).

Уход

Пациентам, страдающим синдромом Карпентера, в течение первого года младенчества следует проводить операции по исправлению пороков развития черепа. Выполнение операции в молодом возрасте увеличивает вероятность получения значительно улучшенного внешнего вида головы, потому что изменить кость намного проще, когда череп все еще постоянно растет и изменяется.[8] В хирургии врач разрывает сращенные швы, чтобы обеспечить рост мозга. Врачи удаляют черепные пластины черепа, изменяют их форму и снова устанавливают на череп, пытаясь изменить форму головы, чтобы она выглядела более нормальной. Хотя швы разрываются во время операции, они быстро откажутся, и в некоторых случаях в пластинах образуются отверстия, позволяющие спинномозговой жидкости проникать в кистоподобные структуры на внешней поверхности головы.[9]

Если у человека с синдромом Карпентера серьезный порок сердца, ему потребуется операция для исправления порока сердца. Также могут быть выполнены другие плановые операции. Некоторые родители предпочитают разделять перепончатые пальцы рук или ног своего ребенка, что улучшает их внешний вид, но не обязательно улучшает функциональность цифр. Чтобы справиться с профессиональными проблемами, связанными с этим заболеванием, многие дети с синдромом Карпентера проходят логопедическую и трудовую терапию, чтобы достичь большей независимости в повседневных задачах и деятельности (RN, 2007).

Чтобы решить проблемы со зрением, связанные с бикорональным краниосиностозом, пациенту необходимо проконсультироваться с офтальмологом. При сильном поражении неба может потребоваться консультация стоматолога для исправления порока развития. Ожирение часто связано с синдромом Карпентера, поэтому для поддержания здорового веса часто используется пожизненная диета. Кроме того, если яички не опускаются, необходимо провести хирургическое вмешательство (Paul A. Johnson, 2002). Если процедура не будет проведена, человек станет бесплодным.

Вхождение

В США известно около трехсот случаев синдрома Карпентера. Только 1 из 1 миллиона живорождений приведет к тому, что ребенок будет поражен синдромом Карпентера (RN, 2007).

Синдром Карпентера - это аутосомно-рецессивное заболевание, которое означает, что оба родителя должны иметь дефектные гены, чтобы передать болезнь своим детям. Даже если оба родителя обладают дефектным геном, вероятность того, что у них родится ребенок, пораженный этим синдромом, составляет всего двадцать пять процентов. Их дети, у которых нет болезни, по-прежнему будут носителями и будут обладать способностью передать болезнь своим потомкам, если их супруг (а) также является носителем определенного гена.[8]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 201000
  2. ^ а б Перлин, Калифорния; Марш, Дж. (Март 1909 г.). «Черепно-лицевая дисморфология синдрома Карпентера: уроки трех пострадавших братьев и сестер». Пластическая и реконструктивная хирургия. 121 (3): 971–81. Дои:10.1097 / 01.prs.0000299284.92862.6c. PMID 18317146.
  3. ^ Карпентер Г (1909). «Случай акроцефалии с другими врожденными пороками развития». Труды Королевского медицинского общества. 2 (Sect Study Dis Child): 45–53, 199–201. Дои:10.1177/003591570900201418. ЧВК 2047261. PMID 19974019.
  4. ^ Бейтон, Питер; Бейтон, Грета (2012-12-06). Человек, стоящий за синдромом. Springer Science & Business Media. п. 25. ISBN 9781447114154. Получено 7 августа 2018.
  5. ^ Frias, Jl; Фельман, Ах; Rosenbloom, Al; Финкельштейн, Sn; Hoyt, Wf; Холл, Bd (1978). «Нормальный интеллект у двух детей с синдромом Карпентера». Американский журнал медицинской генетики. 2 (2): 191–9. Дои:10.1002 / ajmg.1320020210. PMID 263437.
  6. ^ Дженкинс, Д; Seelow, D; Jehee, Fs; Перлин, Калифорния; Алонсо, LG; Bueno, Df; Donnai, D; Иосифова, Д; Mathijssen, Im; Мортон, Дже; Орставик, Х; Суини, Э; Стена, сб; Marsh, Jl; Нюрнберг, П; Пассос-Буэно, мистер; Уилки, АО (июнь 2007 г.). «Мутации RAB23 при синдроме Карпентера подразумевают неожиданную роль передачи сигналов hedgehog в развитии черепных швов и ожирении». Американский журнал генетики человека. 80 (6): 1162–70. Дои:10.1086/518047. ЧВК 1867103. PMID 17503333.
  7. ^ Twigg, SR; Ллойд, Д; Дженкинс, Д; Эльчиоглу, NE; Купер, CD; Аль-Санна, N; Аннагюр, А; Gillessen-Kaesbach, G; Hüning, I; Knight, SJ; Гудшип, JA; Кивни, BD; Beales, PL; Гилеади, О; Макгоуэн, SJ; Уилки, АО (2 ноября 2012 г.). «Мутации в мультидоменном белке MEGF8 идентифицируют подтип синдрома Карпентера, связанный с дефектной латерализацией». Американский журнал генетики человека. 91 (5): 897–905. Дои:10.1016 / j.ajhg.2012.08.027. ЧВК 3487118. PMID 23063620.
  8. ^ а б Пол А. Джонсон, 2002 г.
  9. ^ Синдром Карпентера-Что это?, 2007

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы