WikiDer > Синдром Дубовица

Dubowitz syndrome
Синдром Дубовица
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Это состояние передается по аутосомно-рецессивному типу.
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных
СимптомыЗадержка внутриутробного развития, низкий рост, микроцефалия, умеренная умственная отсталость с проблемами поведения, экзема и необычные и характерные черты лица[1]
Диагностический метод Диагноз обычно ставится на основании клинического определения, сделанного генетиком (дисморфологом) или врачом.
лечениеИз-за этого редкого синдрома и отсутствия известных методов лечения или лечения принимается во внимание, что эти люди могут развиваться медленнее, чем другие, и могут нуждаться в более специализированном внимании и личном уходе. В некоторых случаях индивидуальный уход может быть уместным, чтобы наилучшим образом удовлетворить их личные потребности.

Синдром Дубовица редкий генетическое расстройство характеризуются микроцефалия, Задержка ростаи опущенный подбородок. Симптомы у разных пациентов различаются, но другие характеристики включают мягкий высокий голос, частичное перепончатость пальцев рук и ног, деформации неба, генитальные аномалии, языковые трудности и отвращение к толпе.[2] Патогенез заболевания еще предстоит установить, и никакие медицинские тесты не могут точно диагностировать болезнь.[3] Первичный метод диагностики - выявление фенотипов лица. Поскольку он был впервые описан в 1965 году английским врачом Виктор Дубовицво всем мире зарегистрировано более 140 случаев. Хотя большинство случаев было зарегистрировано в США, Германии и России, расстройство, по-видимому, в равной степени затрагивает оба пола и все этнические группы.[2]

Презентация

Микроцефалия - это характеристика, при которой окружность головы меньше нормальной из-за неправильного развития мозга. Это вызвано генетическими нарушениями, инфекциями, радиацией, приемом лекарств или злоупотреблением алкоголем во время беременности. Дефекты роста кора головного мозга приводят ко многим особенностям, связанным с микроцефалией.[4]

Микроцефалия имеет широкий спектр прогнозов: у некоторых пациентов наблюдается небольшая или очень серьезная умственная отсталость и они могут достигать обычных вех, соответствующих возрасту. У других может наблюдаться серьезная умственная отсталость и нервно-мышечный побочные эффекты.[4]

Генетика

Пациент с синдромом Дубовица, вид спереди
Пациент с синдромом Дубовица, вид сбоку

Хотя патология синдрома Дубовица неизвестно, это наследственное аутосомно-рецессивный беспорядок. Родители людей с синдромом Дубовица иногда Связанный, и было несколько случаев, когда это происходило в монозиготные близнецы, братья и сестры и двоюродные братья.[5] Есть отличный вариабельность симптомов между делами, особенно в разведке.[6] Хотя есть много доказательств того, что синдром Дубовица является генетическим, симптомы похожи на алкогольный синдром плода. Необходимы дальнейшие исследования, чтобы определить, влияет ли алкоголь на проявление синдрома Дубовица у генетически уязвимых людей.[7] Разбивка по хромосомы известно, что происходит.[5]

Гормон роста

Синдром Дубовица сопровождается дефицитом гормон роста.[8] Люди с синдромом Дубовица имеют Задержка роста, а гормоны роста секретируются передний гипофиз мозга. Основная функция передней доли гипофиза - увеличивать рост в процессе развития. Другие функции включают регулирование иммунной системы, увеличение удержания кальция, увеличение мышечной массы и стимуляцию. глюконеогенез. Дефицит гормона роста может быть вызван генетическими мутациями, пороками развития гипоталамус или гипофиз при развитии или повреждении гипофиза.[9] При синдроме Дубовица причиной, вероятно, являются лежащие в основе мутации или нарушение структур мозга во время развития. Дефицит гормона роста также коррелирует с низким уровнем IgG антитела, состояние, обнаруживаемое у пациентов Дубовица.[5]

Связь с синдромом Смита – Лемли – Опица

Исследователи изучают генетическое сходство между синдромом Дубовица и Синдром Смита – Лемли – Опица (SLOS). Пациенты с синдромами SLOS и Дубовица имеют много одинаковых аномалий, и предполагается, что эти два расстройства связаны между собой. Две характеристики SLOS: низкий уровень холестерина и высокий 7-дегидрохолестерин уровень. Холестерин необходим для нескольких функций организма, включая поддержание структуры клеточной мембраны, эмбриогенез и синтез стероидных и половых гормонов. Нарушение синтеза или транспорта холестерина может быть причиной большинства симптомов как SLOS, так и синдрома Дубовица. Хотя только несколько пациентов с синдромом Дубовица были идентифицированы с измененным уровнем холестерина, исследователи изучают, связан ли синдром Дубовица, как и SLOS, с дефектом пути биосинтеза холестерина.[10]

Патология синдрома Дубовица до сих пор не выяснена из-за его редкости и большого количества сопутствующих симптомов. Несколько исследований были сосредоточены на различных аспектах расстройства, чтобы попытаться найти его точную причину и выражение. В одном исследовании изучались особенности полости рта у одного пациента.[11] Другой обнаружил аномалии в головном мозге, такие как мозолистое тело дисгенезия, недоразвитие передней доли гипофиза и ножки головного мозга с эктопический (неуместно) задней доли гипофиза.[12]

Диагностика

Для этого состояния не существует окончательного теста. Диагноз основан на совокупности типичных клинических признаков.[нужна цитата]

Управление

В настоящее время нет специального лечения этого состояния. Менеджмент благосклонный.[нужна цитата]

В частности, в настоящее время нет известного метода коррекции микроцефалии. Однако есть множество симптоматический методы лечения, которые помогают противостоять некоторым из его побочных эффектов, например, логопедия и трудотерапия, а также лекарства для контроля судорог и гиперактивности.[13]

Эпидемиология

Это состояние встречается редко, с 1965 по 2018 год было зарегистрировано около 200 случаев.[14]

История

Об этом состоянии впервые сообщили в 1965 году.

использованная литература

  1. ^ "Синдром Дубовица | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Получено 2017-07-11.
  2. ^ а б «Синдром Дубовица». Энциклопедия генетических заболеваний. Архивировано из оригинал на 2007-04-18.
  3. ^ «Сеть поддержки синдрома Дубовица».
  4. ^ а б Страница информации о микроцефалии в NINDS
  5. ^ а б c Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): Расмуссен, Синдром Сони А. Дубовиц - 223370
  6. ^ Ильина Х.Г., Лурье И.В. (1990). «Синдром Дубовица: возможные доказательства клинического подтипа». Am. J. Med. Genet. 35 (4): 561–5. Дои:10.1002 / ajmg.1320350423. PMID 2185633.
  7. ^ Матье М, Беркен П., Эпельбаум С., Ленертс С., Пьюссан С. (декабрь 1991 г.). «[Синдром Дубовица. Диагноз, который нельзя пропустить]». Arch. Пт. Педиатр. (На французском). 48 (10): 715–8. PMID 1793348.
  8. ^ Хирано Т., Идзуми И., Тамура К. (1996). «Дефицит гормона роста при синдроме Дубовица». Acta Paediatr Jpn. 38 (3): 267–9. Дои:10.1111 / j.1442-200x.1996.tb03484.x. PMID 8741320.
  9. ^ Ризер, Патрисия (1979). «Дефицит гормона роста». Архивировано из оригинал 24 апреля 2007 г.
  10. ^ Ахмад А., Амальфитано А., Чен Ю.Т., Кишнани П.С., Миллер С., Келли Р. (1999). «Синдром Дубовица: дефект пути биосинтеза холестерина?». Am. J. Med. Genet. 86 (5): 503–4. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19991029) 86: 5 <503 :: AID-AJMG21> 3.0.CO; 2-Y. PMID 10508998.
  11. ^ Чан К.М., Кинг Н.М. (2005). «Синдром Дубовица: отчет о случае с акцентом на оральные особенности». J Dent Child (Chic). 72 (3): 100–3. PMID 16568913.
  12. ^ Огуз К.К., Озген Б., Эрдем З. (2003). «Нарушения средней линии черепа при синдроме Дубовица: результаты МРТ». Eur Radiol. 13 (5): 1056–7. Дои:10.1007 / s00330-002-1580-2. PMID 12695828. S2CID 1703841.
  13. ^ «Микроцефалия - симптомы, лечение и профилактика». HealthCentralNetwork. Архивировано из оригинал на 2007-05-13.
  14. ^ Иннес А.М., Макиннес Б.Л., Даймент Д.А. (2018) Клиническая и генетическая гетерогенность синдрома Дубовица: значение для диагностики, ведения и дальнейших исследований. Am J Med Genet C Semin Med Genet

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы