WikiDer > Синдром Мебиуса

Möbius syndrome
Синдром Мебиуса
Другие именаМебиус
Младенец с синдромом Мебиуса.jpg
Ребенок с синдромом Мёбиуса оромандибулярно-конечностного гипогенеза. Обратите внимание на невыразительное лицо (из-за двустороннего паралича VII нерва) и отсутствие пальцев.
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Мебиуса это редкое врожденное неврологическое заболевание, которое характеризуется паралич лицевого нерва и невозможность двигать глазами из стороны в сторону. Большинство людей с синдромом Мебиуса рождаются с полным лицевым паралич и не могут закрыть глаза или сформировать мимику. При синдроме иногда возникают аномалии конечностей и грудной клетки. Люди с синдромом Мебиуса обладают нормальным интеллектом, хотя отсутствие выражения лица у них иногда ошибочно принимают за тупость или недружелюбие. Он назван в честь Пол Юлиус Мёбиус, немецкий невролог, впервые описавший синдром в 1888 году.[1]

Признаки и симптомы

Люди с синдромом Мебиуса рождаются с параличом лицевого нерва и неспособностью двигать глазами в стороны. Часто их верхняя губа втягивается из-за сокращения мышц.[2] Иногда черепные нервы V и VIII под действием.[3] Если поражен VIII черепной нерв, человек теряет слух.

Другие симптомы, которые иногда возникают при синдроме Мебиуса:

У детей с синдромом Мебиуса может быть задержка речи из-за паралича мышц, которые двигают губы, мягкое небо и корень языка. Однако с помощью логопеда у большинства людей с синдромом Мебиуса может развиться понятная речь.[4] Синдром Мебиуса был связан с учащением симптомов аутизм.[5] Некоторых детей с синдромом Мебиуса ошибочно называют умственно отсталый из-за их невыразительных лиц, косоглазие и частое слюнотечение.[нужна цитата]

Патогенез

Синдром Мебиуса возникает из-за недоразвития VI и VII черепные нервы.[3] VI черепной нерв контролирует боковое движение глаз, а VII черепной нерв контролирует выражение лица.[нужна цитата]

Причины синдрома Мебиуса изучены недостаточно. Считается, что это происходит в результате нарушения сосудистой системы (временной потери кровотока) в головном мозге во время внутриутробного развития.[3] Причин сосудистого нарушения, ведущего к синдрому Мебиуса, может быть множество. Большинство случаев не являются генетическими. Однако генетические связи были обнаружены в нескольких семьях. Некоторые травмы матери могут привести к нарушению или прерыванию кровотока (ишемия) или недостаток кислорода (гипоксия) развивающемуся плоду. Некоторые случаи связаны с реципрокной транслокацией между хромосомы или материнское заболевание. В большинстве случаев синдрома Мебиуса, при котором подозревается аутосомно-доминантное наследование, паралич шестого и седьмого черепных нервов (паралич) протекает без сопутствующих аномалий конечностей.[нужна цитата]

Использование наркотики и травматический беременность также может быть связано с развитием синдрома Мебиуса. Использование препаратов мизопростол или же талидомид у женщин во время беременности в некоторых случаях было связано с развитием синдрома Мебиуса. Мизопростол используется для прерывания беременности в Бразилии и Аргентине, а также в США. Аборты с применением мизопростола успешны в 90% случаев, что означает, что в 10% случаев беременность продолжается. Исследования показывают, что использование мизопростала во время беременности увеличивает риск развития синдрома Мебиуса в 30 раз. Хотя это резкое увеличение риска, частота случаев синдрома Мебиуса без использования мизопростала оценивается в 1 на 50 000–100 000 рождений (что составляет частота синдрома Мебиуса при использовании мизопростола - менее одного случая на 1000 рождений).[6][7] Использование кокаин (который также имеет сосудистые эффекты) был вовлечен в синдром Мебиуса.[8]

Некоторые исследователи предположили, что основная проблема этого расстройства может быть врожденной. гипоплазия или же агенезия ядер черепных нервов. Некоторые симптомы, связанные с синдромом Мебиуса, могут быть вызваны неполным развитием лицевых нервов, других черепных нервов и других частей центральной нервной системы.[нужна цитата]

Устные / стоматологические проблемы

Сагиттальный магнитно-резонансная томография сканирование показывает заметно недоразвитую (гипопластический) язык

Неонатальный

Когда ребенок рождается с синдромом Мебиуса, могут возникнуть трудности с закрытием рта или глотанием. Язык может очертить (колчан) или быть гипотонический (низкий мышечный тонус). Язык может быть больше или меньше среднего. Может быть низкий тонус мышц мягкое небо, глотка, а жевательная система. Небо может быть чрезмерно изогнутым (высокое нёбо), потому что язык не формирует всасывания, которое обычно могло бы придать нёбо дальнейшую форму. На небе может быть бороздка (частично это может быть связано с интубацией на ранней стадии, если она проводится в течение длительного периода времени) или может быть расщелина (не до конца сформирован). Открытие для рта может быть маленьким. Проблемы с кормлением могут стать серьезной проблемой на раннем этапе, если адекватное питание затруднено.[нужна цитата]

Первичный прикус

В начальный (детские) зубы обычно появляются в возрасте 6 месяцев, а все 20 зубов могут появиться к двум с половиной годам. В извержение сроки сильно различаются. Может быть неполное формирование эмаль на зубах (эмаль гипоплазия), что делает зубы более уязвимыми для кариеса (кариеса). Могут быть отсутствующие прорезывания зубов. Если младенец не закрывается должным образом, нижние челюсти становятся более слабыми (микрогнатия или же ретрогнатия). Передние зубы могут не соприкасаться, когда ребенок закрывается, потому что задние зубы переросли или из-за неполного формирования верхней челюсти. Это состояние называется передним открытым прикусом и имеет лицевые / скелетные последствия. Слюна может быть густой или у младенца может быть сухость во рту.[нужна цитата]

Переходной зубной ряд

В возрасте от 5 до 7 лет большинство детей начинают терять молочные зубы. Иногда некоторые молочные зубы отслаиваются (выпадают) медленно, и стоматолог может захотеть удалить молочный зуб раньше, чтобы предотвратить ортодонтический проблемы. Точно так же преждевременная потеря молочных зубов может впоследствии создать ортодонтические проблемы. При преждевременной потере зуба - съемный или фиксированный распорки может потребоваться для предотвращения смещения зубов. На этой стадии развития можно начать интерцептивное ортодонтическое лечение, чтобы помочь уменьшить скученность или помочь связать верхнюю и нижнюю челюсти. Высокому нёбу соответствует узкая дугообразная форма верхних зубов, выстраивающихся во рту. Это может привести к расширению передних верхних зубов и повышению их предрасположенности к переломам при случайном ударе. В этой ситуации важную роль играет интерцептивная ортодонтия. Аппараты, расширяющие верхнюю дугу, обычно возвращают передние зубы в более нормальное положение. Некоторые приспособления могут даже помочь передним зубам приблизиться к норме в ситуации открытого прикуса. У пациента Мёбиуса может возникнуть сухость во рту и губах. Отсутствие хорошего орального уплотнения (губы вместе) позволяет десна (десны) высохнуть, могут воспаляться и раздражаться.[нужна цитата]

Постоянный прикус

После потери последнего молочного зуба, обычно в возрасте около двенадцати лет, может быть начато окончательное ортодонтическое лечение. Пациент, который не может хорошо закрываться или хорошо глотать, вероятно, будет иметь открытый прикус, недостаточный рост нижней челюсти, узкую дугообразную форму с скученными зубами и расширение передних зубов в верхней части. Ортогнатический (челюсти) может быть показана операция. Это должно быть выполнено в большинстве случаев до хирургия улыбки где тонкая мышца прививается к лицу.

Генетические связи с 13q12.2[9] и 1p22[10] были предложены.

Диагностика

Диагноз обычно ставится на основании физических характеристик и симптомов, истории болезни пациента и тщательной клинической оценки. Не существует специального диагностического теста, подтверждающего синдром Мебиуса. Некоторые специализированные тесты могут быть выполнены, чтобы исключить другие причины лицевой паралич.[11]

Уход

Не существует единого курса лечения или лекарства от синдрома Мебиуса. Поддерживающее лечение в соответствии с симптомами. Если они испытывают трудности с кормлением грудью, младенцам могут потребоваться зонды для кормления или специальные бутылочки для обеспечения достаточного питания. Физическая, профессиональная и логопедическая терапия может улучшить моторику и координацию, а также улучшить контроль речи и приема пищи. Часто частого смазывания глазными каплями бывает достаточно для борьбы с сухостью глаз, возникающей в результате нарушения моргания. Хирургия может исправить косоглазие, защитить роговица через тарзоррафия, а также улучшить деформации конечностей и челюстей. Иногда называется хирургия улыбки с помощью средств массовой информации может осуществляться перенос мышц от бедра к уголкам рта, чтобы обеспечить возможность улыбки. Хотя «хирургия улыбки» может дать возможность улыбнуться, процедура сложна и может занять по 12 часов на каждую сторону лица. Кроме того, операцию нельзя считать «лекарством» от синдрома Мебиуса, поскольку она не улучшает способность формировать другие выражения лица.[нужна цитата]

Эпидемиология

По оценкам, в среднем на миллион рождений приходится от 2 до 20 случаев синдрома Мебиуса.[12][13] Хотя его редкость часто приводит к поздней диагностике, младенцев с этим расстройством можно идентифицировать при рождении по «маске» отсутствия выражения, которое можно обнаружить во время плача или смеха, и по неспособности сосать во время кормления грудью из-за парез (паралич) шестого и седьмого черепных нервов. Кроме того, поскольку человек с синдромом Мебиуса не может следовать за объектами, двигая глазами из стороны в сторону, он вместо этого поворачивает голову.

Социальные и образ жизни

Синдром Мебиуса не мешает людям добиваться личного и профессионального успеха.[14] Из-за важности выражения лица и улыбки в социальном взаимодействии, неспособность формировать любой из них может привести к тому, что люди с Мебиусом будут восприниматься как несчастные, недружелюбные или незаинтересованные в разговорах.[15] Люди, знакомые с пациентами Мёбиуса, такие как семья или друзья, могут распознавать другие сигналы эмоций, такие как язык тела, до такой степени, что они иногда сообщают, что забывают, что у человека паралич лицевого нерва.[16] Действительно, люди с синдромом Мебиуса часто умеют компенсировать недостаток экспрессии, используя язык тела, позу и тон голоса для передачи эмоций.[17]

Культура

Литература и средства массовой информации с упоминанием синдрома Мебиуса включают:[нужна цитата]

  • Главный герой романа Окрашены Элиза Вятт и Кристиан Леффлер страдают синдромом Мебиуса.
  • в второй сезон из Королевы крика, Дайра Янессен (Райли МакКенна Вайнштейн), также известная как Chanel 8, имеет синдром Мебиуса.
  • В первом сезоне американской медицинской драмы Хороший доктор, пациент-подросток изображен с синдромом Мебиуса.
  • в BBC Сериал Лицо, Лорейн Девени, пациентка с синдромом Мебиуса, была изображена как успешный пример «хирургии улыбки», выполненной Р. М. Цукером, доктором медицины.
  • Немецкий сериал Д-р Стефан Франк Эпизод «Ein himmlisches Lächeln» (сезон 4, серия 4) рассказывает о мальчике, страдающем синдромом Мебиуса.
  • В книге «Секретное оружие» из серии Алекса Райдера упоминается Даркус Дрейк, человек с синдромом Мебиуса.

Рекомендации

  1. ^ Мебиус, П. Дж. (1888). "Ueber angeborene doppelseitige Abducens-Facialis-Lahmung". Münchener Medizinische Wochenschrift. 35: 91–4.
  2. ^ Аль-Каисси А, Гриль Ф, Сафи Х, Бен Гачем М, Бен Чехида Ф, Клаусхофер К. (2007). «Мальформация краниоцервикального перехода у ребенка с гипогенезом оромандибулярно-конечностей-синдромом Мебиуса». Орфанет J Редкие Диск. 2: 2. Дои:10.1186/1750-1172-2-2. ЧВК 1774563. PMID 17210070.
  3. ^ а б c Бригель В. (август 2006 г.). «Нейропсихиатрические данные последовательности Мебиуса - обзор». Clin. Genet. 70 (2): 91–7. Дои:10.1111 / j.1399-0004.2006.00649.x. PMID 16879188.
  4. ^ Мейерсон, доктор медицины, Фуши Д.Р. (июнь 1978 г.). «Речь, язык и слух при синдроме Мебиуса: исследование 22 пациентов». Дев Мед Детский Нейрол. 20 (3): 357–65. Дои:10.1111 / j.1469-8749.1978.tb15225.x. PMID 208901.
  5. ^ Гиллберг С., Штеффенбург С. (март 1989 г.). «Аутичное поведение при синдроме Мебиуса». Acta Paediatr Scand. 78 (2): 314–6. Дои:10.1111 / j.1651-2227.1989.tb11076.x. PMID 2929356.
  6. ^ Корен Г., Шулер Л. (май 2001 г.). «Прием лекарств во время беременности. Насколько безопасно?». Кан Фам Врач. 47: 951–3. ЧВК 2018504. PMID 11398725.
  7. ^ Пастушак А.П., Шуллер Л., Спек-Мартинс К.Ф., Коэльо К.Э., Корделло С.М., Варгас Ф. и др. (1998). «Использование мизопростола во время беременности и синдром Мебиуса у младенцев». N Engl J Med. 338 (26): 1881–5. Дои:10.1056 / NEJM199806253382604. PMID 9637807.
  8. ^ Пувабандицин С., Гарроу Э, Августин Дж., Титапиватанакул Р., Куниёси К.М. (апрель 2005 г.). «Синдром Поланда-Мебиуса и злоупотребление кокаином: новый взгляд на сосудистую этиологию». Педиатр. Neurol. 32 (4): 285–7. Дои:10.1016 / j.pediatrneurol.2004.11.011. PMID 15797189.
  9. ^ Slee JJ, Smart RD, Viljoen DL (июнь 1991 г.). «Делеция 13 хромосомы при синдроме Мебиуса». J. Med. Genet. 28 (6): 413–414. Дои:10.1136 / jmg.28.6.413. ЧВК 1016909. PMID 1870098.
  10. ^ Нисикава М., Ичияма Т., Хаяси Т., Фурукава С. (февраль 1997 г.). «Мёбиусоподобный синдром, связанный с транслокацией 1; 2 хромосомы». Clin. Genet. 51 (2): 122–123. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1997.tb02433.x. PMID 9112001.
  11. ^ «Синдром Мебиуса - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)». NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 2018-03-16.
  12. ^ Куклик М (2000). «Синдром Поланда-Мебиуса и спектр нарушений, затрагивающих лицо и конечности: обзорный документ и презентация пяти случаев». Акта Чир Пласт. 42 (3): 95–103. PMID 11059047.
  13. ^ Verzijl HT, van der Zwaag B, Cruysberg JR, Padberg GW (август 2003 г.). «Новое определение синдрома Мебиуса: синдром ромбэнцефалического недоразвития». Неврология. 61 (3): 327–33. Дои:10.1212 / 01.wnl.0000076484.91275.cd. PMID 12913192.
  14. ^ Мейерсон, доктор медицины (май 2001 г.). «Устойчивость и успех у взрослых с синдромом Мебиуса». Краниофак волчьей пасти. J. 38 (3): 231–5. Дои:10.1597 / 1545-1569 (2001) 038 <0231: RASIAW> 2.0.CO; 2. PMID 11386430.
  15. ^ Богарт, Кэтлин (2014). ""Люди все о внешности »: фокус-группа подростков с синдромом Мебиуса». Журнал психологии здоровья. 20 (12): 1579–1588. Дои:10.1177/1359105313517277. PMID 24423573.
  16. ^ Голдблатт Д., Уильямс Д. (январь 1986 г.). ""Я смеюсь! ": Синдром Мёбиуса внутри и снаружи". J. Child Neurol. 1 (1): 71–8. Дои:10.1177/088307388600100114. PMID 3298396.
  17. ^ Богарт, Кэтлин; Линда Тикл-Дегнен; Налини Амбади (2012). «Компенсаторное экспрессивное поведение при параличе лицевого нерва: адаптация к врожденной или приобретенной инвалидности». Психология реабилитации. 57 (1): 43–51. Дои:10.1037 / a0026904. ЧВК 4576912. PMID 22369116.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы