WikiDer > Синдром Польши

Poland syndrome
Синдром Польши
Другие именаСиндром Польши, синдактилия Польши, последовательность Польши, аномалия Польши, односторонний дефект большой грудной мышцы и синдактилия кисти[1]
ПольшаSydromePec.jpg
Отсутствует правая грудь и правая большая грудная мышца синдром Польши[2]
СпециальностьМедицинская генетика
СимптомыСлаборазвитый грудная мышца и короткие перепончатые пальцы с одной стороны[3][1]
Обычное началоПри рождении[1]
ПричиныНеизвестный[1]
Диагностический методНа основании симптомов[4]
Дифференциальная диагностикаСиндром Мебиуса, Синдром Ханхарта[4]
УходХирургическая коррекция[3]
Частота1 из 20 000 новорожденных[1]

Синдром Польши это врожденный дефект характеризуются неразвитостью грудная мышца и короткие перепончатые пальцы с одной стороны тела.[3][1] На этой стороне также могут возникать короткие ребра, меньшее количество жира и аномалии груди и сосков.[1] Обычно задействована правая сторона.[3] Люди обычно имеют нормальные движения и здоровье.[1]

Причина неизвестна.[1] Одна из теорий заключается в том, что это происходит из-за нарушения кровотока во время развитие до рождения.[1] Состояние обычно не унаследованный от родителей человека.[1] Нет гены которые способствуют развитию расстройства.[1] Диагноз ставится на основании симптомов.[4] Часто люди остаются недиагностированными, и некоторые могут не осознавать, что они страдают, пока половое созревание.[3]

Лечение зависит от степени тяжести и может включать хирургическую коррекцию.[3] Заболевает примерно 1 из 20 000 новорожденных.[1] Самцы поражаются вдвое чаще, чем самки.[1] Он назван в честь Альфред Польша, который описал состояние, когда он был студентом в 1841 году.[4][5]

Признаки и симптомы

Правая рука симбрахидактилия синдром Польши[2]
Мужчина с синдромом Поланда с отсутствием левой грудной клетки

Список распространенных побочных эффектов с разбивкой по частоте.[3]

Очень часто

Частый

Случайный

Обычно это считается односторонним заболеванием. Некоторые утверждали, что этот термин может применяться в двустороннем представлении,[6] но другие рекомендуют в этих случаях использовать альтернативную терминологию.[1]

Причины

Причина синдрома Поланда неизвестна. Однако нарушение кровоснабжения эмбриона артерий, лежащих под ключицей (подключичные артерии) примерно на 46-й день эмбрионального развития - преобладающая теория.[7]

Подключичные артерии обычно снабжают кровью эмбриональные ткани, которые дают начало грудной стенке и руке. Варианты места и степени разрушения могут объяснить ряд признаков и симптомов, возникающих при синдроме Поланда. Аномалия эмбриональной структуры, называемая апикальный эктодермальный гребень, который помогает управлять ранним развитием конечностей, также может быть вовлечен в это заболевание.[8]

Диагностика

Самый большой кавернозный порок развития человека показан в левом лобном полюсе. Это поражение имеет классические признаки кровотечения (белые стрелки). Могут наблюдаться и другие поражения, совместимые с кавернозными пороками в других областях мозга (стрелки). Синдром Польши.[2]
Маммограмма показывая отсутствие большая грудная мышца и искажение с левой стороны. Правая сторона в норме.

Синдром Поланда обычно диагностируется при рождении на основании физических характеристик. Методы визуализации, такие как компьютерная томография может выявить степень поражения мышц.[9] Синдром различается по степени тяжести и часто не регистрируется до полового созревания, когда становится очевидным однобокий рост.[10]

Уход

Техника

Полное или частичное отсутствие грудной мышцы - это порок развития, который определяет синдром Поланда. Его можно вылечить, вставив индивидуальный имплантат, разработанный САПР (компьютерное проектирование).[11] Трехмерная реконструкция грудной клетки пациента выполняется с помощью медицинского сканера для создания виртуального имплантата, идеально адаптированного к анатомии каждого из них.[12] Имплант изготовлен из медицинской силиконовой небьющейся резины. Эта процедура носит чисто косметический характер и не компенсирует несбалансированность верхней части тела пациента.[нужна цитата]

Поскольку пороки развития синдрома Поланда являются морфологическими, коррекция индивидуальным имплантатом является лечением первой линии.[13] Этот метод позволяет получать хорошие результаты у самых разных пациентов. Синдром Поланда может быть связан с атрофией костей, подкожной клетчатки и молочной железы: если первая, как и pectus excatum, успешно корректируется индивидуальным имплантатом, другие могут потребовать хирургического вмешательства, такого как липофилинг или силиконовый имплантат груди, во второй операции.[нужна цитата]

Хирургия

Операция проходит под общим наркозом и длится менее 1 часа. После 8-сантиметрового разреза в подмышечной впадине хирург подготавливает локус до размера имплантата и вводит имплантат под кожу. Укупорка производится в двух плоскостях.[нужна цитата]

Имплант заменяет большую грудную мышцу, таким образом обеспечивая симметричность грудной клетки, а у женщин - также груди. При необходимости, особенно в случае женщин, повторная операция дополнит результат имплантацией грудного имплантата и / или липофилингом.[нужна цитата]

Липомоделирование все чаще используется для коррекции деформаций груди и грудной стенки. При синдроме Поланда этот метод, по-видимому, является большим достижением, которое, вероятно, произведет революцию в лечении тяжелых случаев. В основном это связано с его способностью достигать ранее недостижимого качества реконструкции с минимальным рубцеванием.[14]

Эпидемиология

Синдром Поланда поражает мужчин в три раза чаще, чем женщин, и поражает правую сторону тела в два раза чаще, чем левую.[15] Заболеваемость оценивается в диапазоне от одного из 7000 до одного из 100000 живорождений.[16]

История

Оригинальное описание синдрома Альфредом Поландом.

Он был назван в 1962 году Патрик Кларксон, а Новая Зеландия- британский пластический хирург, работающий в Больница Гая и Больница Королевы Марии, Лондон. Он заметил, что у трех его пациентов деформация кисти и недоразвитая грудь с одной и той же стороны. Он обсудил это со своим коллегой из больницы Гая, доктором Филипом Эвансом, который согласился с тем, что синдром «не получил широкого признания». Кларксон нашел ссылку на аналогичную деформацию, опубликованную Альфред Польша, более ста лет назад в отчетах больницы Гая, в 1841 году.[17] Кларксон смог найти препарованный Польшей образец руки, который все еще хранился в музее патологии больницы.[нужна цитата]

Польша вскрыла осужденного, известного как Георгий Элт, который, как утверждается, не мог провести рукой по груди. Поланд отметил деформацию грудной стенки, что было проиллюстрировано в его статье; рука была также препарирована и сохранена для потомков в музее больницы Гая, где она остается сегодня. Нельзя сказать, что Польша описал этот синдром, потому что он описал только один единичный случай. Кларксон опубликовал серию из трех случаев и назвал синдром в честь Польши в своей статье.[18] Согласно Национальный институт здоровья, Польша Синдромом страдает 1 из 20 000 новорожденных (больше мальчиков, чем девочек).[19]

Известные случаи

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж грамм час я j k л м п о Справка, Genetics Home (9 октября 2018 г.). «Польский синдром». Домашний справочник по генетике.
  2. ^ а б c Lizarraga, Karlo J; Де Саллес, Антонио А.Ф. (20 сентября 2011 г.). «Множественные кавернозные пороки развития у пациента с синдромом Поланда: клинический случай». Журнал отчетов о медицинских случаях. 5 (1): 469. Дои:10.1186/1752-1947-5-469. ЧВК 3195104. PMID 21933407.
  3. ^ а б c d е ж грамм «Польский синдром». Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS. 2016. Получено 16 октября 2018.
  4. ^ а б c d «Польский синдром». NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). 2007. Получено 16 октября 2018.
  5. ^ Вайнцвейг, Джеффри (2010). Электронная книга "Секреты пластической хирургии плюс". Elsevier Health Sciences. п. 774. ISBN 978-0323085908.
  6. ^ Карнак И., Таньель Ф. С., Тунчбилек Э., Унсал М., Бююкпамукчу Н. (февраль 1998 г.). «Двусторонняя польская аномалия». Являюсь. J. Med. Genet. 75 (5): 505–07. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19980217) 75: 5 <505 :: AID-AJMG9> 3.0.CO; 2-L. PMID 9489794.CS1 maint: использует параметр авторов (связь)
  7. ^ Пуллин П., Туссирот Э., Скиано А., Серратрис Г. (1992). «[Полные и диссоциированные формы синдрома Польши (5 случаев)]». Rev Rhum Mal Osteoartic. 59 (2): 114–20. PMID 1604222.CS1 maint: использует параметр авторов (связь)
  8. ^ «Польский синдром». Домашний справочник по генетике. Получено 12 декабря 2014.
  9. ^ «Польский синдром - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)». NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 2018-03-18.
  10. ^ «Польский синдром | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 2018-03-18.
  11. ^ Ж.-П. Чавоин; А. Андре; Э. Бозонне; А. Тейссейр; Дж. Арру; Б. Морено; Д. Гланглофф; J-.L. Гролло; И. Гарридо (2010). «Выбор имплантата молочной железы или изготовление грудного имплантата с помощью компьютера». Annales de Chirurgie Plastique Esthétique. 55: 471–480.
  12. ^ «Pectus Excavatum и лечение синдрома Польши». АнатомикМоделирование.
  13. ^ Чичеры А .; Jalbert F .; Foucras L .; Grolleau J.-L .; Чавоин Ж.-П. (2006). «Синдром Польши». EMC - Techniques Chirurgicales - Chirurgie Plastique Reconstructrice et Esthétique. 1 (3): 1–17. Дои:10.1016 / S1286-9325 (06) 44494-0.
  14. ^ Эммануэль Делэй, Либор Штрайт, Жиль Туссун, Софи Ла Марка, К. Хо Куок. (Январь 2013). «Липомоделирование: важное достижение в хирургии груди». Acta Chirurgiae Plasticae. 55 (2): 34–43. PMID 24467681 - через ResearchGate.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  15. ^ "Узнаем об аномалии Польши". Получено 2007-02-09.
  16. ^ Фокин А, Робичек Ф (2002). «Возвращение к польскому синдрому». Энн Торак Сург. 74 (6): 2218–25. Дои:10.1016 / S0003-4975 (02) 04161-9. PMID 12643435.
  17. ^ Польша А. (1841). «Дефицит грудных мышц». Отчеты Гая из больницы. VI: 191–193. "Пластина". Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)
  18. ^ Кларксон П. (1962). "Польская синдактилия". Ребята Hosp Rep. 111: 335–46. PMID 14021589.
  19. ^ «Познакомьтесь с бейсбольным фанатом размером с пинту, который выбрасывает первые поля на каждом стадионе MLB в Америке: 8-летняя Хейли Доусон играет с РОБОТИЧЕСКОЙ РУКОЙ, сделанной на 3D-принтере, после рождения с редким синдромом». www.msn.com. Получено 2018-07-13.
  20. ^ Берт, Дженнифер (1997-10-20). «Джереми - образец для подражания для детей». Лестер (Великобритания) Меркьюри.
  21. ^ "Брайс Молдер". PGA Тур. Архивировано из оригинал 6 января 2011 г.. Получено 6 января 2011.
  22. ^ Коммуникации, Эммис (1 мая 2000 г.). "Orange Coast Magazine". Emmis Communications. Получено 25 июля 2018 - через Google Книги.
  23. ^ «Польский синдром». Голубь. Получено 31 марта 2016.
  24. ^ "Хэтчетт уходит в отставку, бросив вызов всем". ESPN Cricinfo. 2016-09-24. Получено 24 сентября 2016.
  25. ^ "Мэтью Силкокс | APC Corporate". В архиве из оригинала 12 июля 2012 г.
  26. ^ "9-летняя Хейли Доусон выбрасывает первую подачу на Кэмден-Ярдс после завершения" Пути к 30 годам "'". WJZ-TV. 2 августа 2019 г.,. Получено 3 октября, 2019.
  27. ^ Нижний колонтитул, Элисон (28 октября 2017 г.). «Девушка с роботизированной рукой бросает вдохновляющую первую подачу». MLB.com. Получено 1 июля, 2018.
  28. ^ Белла, Шерил (15 марта 2018 г.). «Юный фанат бейсбола начинает свое путешествие к 30 годам с поля для Падре». Университет Невады, Лас-Вегас. Получено 1 июля, 2018.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы