WikiDer > Болезнь Апингтона

Классификация	D МКБ-10: M91.8; МКБ-9-СМ: ххх; OMIM: 191520; MeSH: C536472;
Внешние ресурсы	Orphanet: 3408;

Болезнь Апингтона
Другие имена	Пертесоподобная болезнь бедра, Enchondromata, Ecchondromata, и Семейная дисхондроплазия,
	Болезнь Апингтона имеет аутосомно-доминантный тип наследования.
Специальность	Ревматология

Upington disease

Болезнь Апингтона, чрезвычайно редкий^[3] аутосомный доминирующий порок развития. У него есть только один опубликованный источник, утверждающий, что он существует в трех поколениях одной семьи из Южная Африка.^[4]

Презентация

Заболевание характеризуется: Пертесоподобные аномалии таза (преждевременное закрытие эпифизов головки бедренной кости и расширенного бедренные шейки с уплощенными головками бедренной кости), энхондроматы и экхондроматы.^{[нужна цитата]}

Генетика

Болезнь Апингтона наследуется по аутосомно-доминантному типу.^[4]^[5] Это означает, что дефектный ген находится на аутосом, и одной копии дефектного гена достаточно, чтобы вызвать нарушение, если он унаследован от родителя, у которого есть нарушение.^{[нужна цитата]}

Управление

Эпоним

Название Upington относится к городу в Провинция Северный Кейп, Южная Африка откуда родом семья.^[1]

использованная литература

^ ^а ^б Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 191520
^ "Болезнь Апингтона | Болезнь | Жизнь с | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Получено 2016-03-01.
^ ID болезни 5421 в Национальные институты здравоохранения СШАОфис Редкие заболевания
^ ^а ^б Швейцер Г., Джонс Б., Тимм А. (1971). «Болезнь Апингтона: семейная дисхондроплазия». S. Afr. Med. J. 45 (36): 994–1000. PMID 5316541.
^ ОРФАНЕТ - О редких заболеваниях - О лекарствах от сирот

внешняя ссылка

Эта статья о болезни костно-мышечной и соединительной ткани является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

Этот генетическое расстройство статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[omim-1] а ^б Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 191520

[2] "Болезнь Апингтона | Болезнь | Жизнь с | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Получено 2016-03-01.

[3] ID болезни 5421 в Национальные институты здравоохранения СШАОфис Редкие заболевания

[uad-4] а ^б Швейцер Г., Джонс Б., Тимм А. (1971). «Болезнь Апингтона: семейная дисхондроплазия». S. Afr. Med. J. 45 (36): 994–1000. PMID 5316541.

[5] ОРФАНЕТ - О редких заболеваниях - О лекарствах от сирот

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

Navigation