WikiDer > Краниодиафизарная дисплазия
| Краниодиафизарная дисплазия | |
|---|---|
| Другие имена | CDD или же Лионит |
 | |
| Краниодиафизарная дисплазия имеет аутосомно-рецессивный образец наследования[1] | |
Краниодиафизарная дисплазия (CDD), также известный как лионит, чрезвычайно редкий аутосомно-рецессивный заболевание костей, которое вызывает кальций наращивать череп, обезображивая черты лица и уменьшая продолжительность жизни.
Эти отложения кальция уменьшают размер черепной отверстие, и может уменьшить окружность цервикального канала позвоночника. В немногих зарегистрированных случаях большинство больных умерли в детстве.
Причина
Основная генетика сомнительна.[2]
Диагностика
Среди медицинские признаки находятся дакриоцистит, припадки, Интеллектуальная недееспособность, и паралич, каждый из которых является осложнение в результате миниатюрных отверстий. Распространенным признаком заболевания является разница в размере глаз.[нужна цитата]
Общество
Петр Богдановичдраматический фильм 1985 года Маска привлекла внимание общественности к делу о Рой Л. "Рокки" Деннис, Американец мальчик, умерший от расстройства в 1978 году.
В американском медицинская драма Анатомия Грея эпизод "Вчерашний день", Джесси Племонс играет подростка, страдающего лионитом. Главный герой мини-сериала комиксов из двух выпусков Пятница, 13-е: как я провел летние каникулы к Wildstorm Продакшн - 13-летний мальчик, страдающий этим расстройством. В телесериале антологии Американская история ужасов В первом сезоне Борегар, брат Тейт и Аделаиды, страдал лионитом.[нужна цитата]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ "OMIM Entry - 218300 - КРАНИОДИАФИЗИЧЕСКАЯ ДИЗПЛАЗИЯ; CDD". omim.org. Получено 9 июля 2017.
- ^ Брютон Л.А., Винтер Р.М. (ноябрь 1990 г.). «Краниодиафизарная дисплазия». J. Med. Genet. 27 (11): 701–6. Дои:10.1136 / jmg.27.11.701. ЧВК 1017262. PMID 2277386.
внешняя ссылка
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |