| Синдром Уоллиса-Зиффа-Гольдблатта |
|---|
| Другие имена | Клейдоризомелический синдром |
|---|
 |
| Синдром Уоллиса-Зиффа-Гольдблатта имеет аутосомно-доминантный образец наследования. |
Синдром Уоллиса-Зиффа-Гольдблатта это редкое заболевание, характеризующееся наследственными заболеваниями скелета, проявляющимися в основном в виде корневищный низкий рост и боковой ключичный дефекты.[1] Он также известен как Клейдоризомелический синдром.[2]
Презентация
Первоначальный клинический отчет об этом синдром описывает 6-месячного мальчика с ризомелическим укорочением, особенно в руках, и выпуклостями над боковыми сторонами ключицы. На рентгенограммы латеральная треть ключиц имела раздвоенный появление в результате аномального процесса или выпуклости, возникающей в центре слияния. Его 22-летняя мать также имела рост 142 см с размахом рук 136 см и ризомелическую укороченность конечностей, максимальную в руках, и аномалии суставов. акромиально-ключичные суставы. И у матери, и у сына отмечены двусторонние клинодактилия пятого пальца, связанного с гипоплазией средней фаланги.[1]
Рекомендации
внешняя ссылка
| Классификация | |
|---|
| Внешние ресурсы | |
|---|
