WikiDer > Клейдокраниальный дизостоз - Википедия

Cleidocranial dysostosis - Wikipedia
Клейдокраниальный дизостоз
Другие именаКлейдокраниальная дисплазия,[1] Синдром Мари-Сейнтона,[1] мутационный дизостоз[2]
Клейдокраниальная дисплазия лицо и плечи.jpg
Изменения лица и лба вместе с повышенной подвижностью надплечий
СпециальностьМедицинская генетика
СимптомыОтсутствующий ключица, выступающий лоб, плоский нос, короче[1]
Обычное началоПрисутствует при рождении[3]
ПричиныГенетический (RUNX2 ген)[1]
Диагностический методНа основании симптомов и Рентгеновские лучи, подтверждено генетическое тестирование[4]
Дифференциальная диагностикаМандибулоакральная дисплазия, пикнодизостоз, несовершенный остеогенез, Синдром Хайду-Чейни[5]
УходПоддерживающая терапия[5]
ПрогнозНормальная продолжительность жизни[3]
ЧастотаОдин на миллион человек[1]

Клейдокраниальный дизостоз (CCD), также называемый кледокраниальная дисплазия, это врожденный дефект это в основном влияет на кости и зубы.[1] В ключицы обычно либо слабо развиты, либо отсутствуют, что позволяет сближать плечи.[1] Передняя часть череп часто не закрывается позже, и пораженные часто ниже среднего.[1] Другие симптомы могут включать выпуклый лоб, широко расставленные глаза, аномальные зубы и плоский нос.[1] Симптомы у разных людей различаются; однако интеллект обычно не страдает.[1]

Состояние либо унаследованный от родителей человека или возникает как новый мутация.[1] Он унаследован в аутосомно-доминантный манера.[1] Это связано с дефектом RUNX2 ген, который участвует в формировании костей.[1] Подозрение на диагноз основано на симптомах и Рентгеновские лучи с подтверждением генетическое тестирование.[4] Другие состояния, которые могут вызывать подобные симптомы, включают: мандибулоакральная дисплазия, пикнодизостоз, несовершенный остеогенез, и Синдром Хайду-Чейни.[5]

Лечение включает поддерживающие меры например, устройство для защиты черепа и ухода за зубами.[5] Для исправления определенных костных аномалий может быть проведена операция.[4] Продолжительность жизни в целом нормальная.[3]

Это затрагивает около одного человека на миллион человек.[1] Мужчины и женщины страдают одинаково часто.[5] Современные описания состояния относятся как минимум к 1896 году.[6] Срок от Cleido значение ключицы, черепной от греческого κρανιὀς, что означает череп, и дизостоз означает образование аномальной кости.[7]

Признаки и симптомы

Во рту видно много задержек молочные зубы и некоторые отсутствующие зубы.

Клейдокраниальный дизостоз - это общее заболевание скелета.[8] назван так из ключица (cleido-) и череп уродства, которые часто возникают у людей с этим заболеванием.

У людей с этим заболеванием обычно наблюдается безболезненная опухоль в области ключиц в возрасте 2–3 лет.[9] Общие особенности:

  • Ключицы (ключицы) могут частично отсутствовать, оставляя только медиальный часть кости. В 10% случаев они полностью отсутствуют.[10] Если ключицы полностью отсутствуют или уменьшены до размера остатки, это позволяет гипермобильность плеч, включая способность соприкасаться плечами перед грудью.[11] В 80% случаев дефект двусторонний.[12] Частичные ключицы могут вызывать симптомы повреждения нервов, поэтому их необходимо удалять хирургическим путем.
  • Нижняя челюсть прогнатический из-за гипоплазии верхней челюсти (микрогнатизм) и другие лицевые кости.[11]
  • Мягкое пятно или более крупная мягкая область в верхней части головы, где родничок не удалось закрыть, или родничок закрывается поздно.
  • Кости и суставы недоразвиты. Люди ниже ростом, а их телосложение меньше, чем у их братьев и сестер, у которых нет этого заболевания.
  • В постоянные зубы включают лишние зубы. Если эти сверхкомплектные зубы не будут удалены, они будут забивать взрослые зубы в том, что уже может быть недоразвитой челюстью. Если это так, вероятно, потребуется удалить дополнительные зубные протезы, чтобы освободить место для взрослых зубов. Наблюдается до 13 лишних зубов. Зубы также могут быть смещены. Образование цемента может быть недостаточным.[13]
  • Отсутствие прорезывания постоянные зубы.
  • Выпуклость (выпуклость) лоб.
  • Открытые швы черепа, большие роднички.
  • Гипертелоризм.
  • Отложенный окостенение формирования костей лобковый симфиз, производя расширенный симфиз.
  • Coxa vara может произойти, ограничивая похищение и вызывая Походка Тренделенбурга.
  • Короткая средняя пятая фаланги,[14] иногда вызывает короткие и широкие пальцы.[15]
  • Позвоночные аномалии.[14]
  • В редких случаях плечевое сплетение может возникнуть раздражение.[10]
  • Сколиоз, расщелина позвоночника и сирингомиелия также были описаны.[10]

Другие особенности: теменный босс базилярная инвагинация (атлантоаксиальное поражение), настойчивый метопический шов, аномальный ухо структуры с потеря слуха, сверхштатный ребра, полупозвонки с спондилез, маленький и высокий лопатки, гипоплазия из подвздошные кости, отсутствие лобковая кость, коротко / отсутствует малоберцовые кости, коротко / отсутствует лучевые кости, гипопластический Терминал фаланги.[16]

Генетика

Это обычно аутосомно-доминантный, но в некоторых случаях причина неизвестна.[17] Это происходит из-за гаплонедостаточность вызванные мутациями в CBFA1 ген (также называемый Runx2), расположенный на коротком плече хромосома 6, который кодирует фактор транскрипции, необходимый для остеобласт дифференциация.[10] Это приводит к задержке окостенения срединных структур тела, особенно перепончатой ​​кости.[нужна цитата]

В новой статье сообщается, что причиной CCD считается CBFA1 (активность основного фактора связывания 1) генный дефект на короткой руке хромосома 6p21 . CBFA1 жизненно важен для дифференциация из стволовые клетки в остеобласты, поэтому любой дефект в этом ген вызовет дефекты в перепончатый и эндохондральный формирование кости.[18]

Диагностика

Важны различные особенности дизостоза. Радиологическое изображение помогает подтвердить диагноз. Во время вынашивания (беременности) размер ключицы можно рассчитать по имеющимся номограммам. Червячные кости иногда можно наблюдать в черепе.[19]

Диагноз расстройства спектра CCD устанавливается у человека с типичными клиническими и рентгенологическими данными и / или путем идентификации гетерозиготного патогенного варианта в RUNX2 (CBFA1).[20]

Уход

В возрасте около 5 лет может потребоваться хирургическая коррекция, чтобы предотвратить ухудшение деформации.[9] Если у матери дисплазия, может потребоваться кесарево сечение. Для исправления дефектов черепа может потребоваться черепно-лицевая хирургия.[19] Coxa vara лечится с помощью корректирующей остеотомии бедра. Если есть раздражение плечевого сплетения с болью и онемением, может быть выполнено иссечение фрагментов ключицы для его декомпрессии.[10] В случае открытого родничка ортопед может посоветовать соответствующий головной убор для защиты от травм.[нужна цитата]

Прогноз

В нескольких исследованиях сообщается, что ожидаемая продолжительность жизни у людей с CCD является нормальной.[3][21][22]

Эпидемиология

Клейдокраниальный дизостоз поражает около одного человека на миллион.[1]

Известные случаи

В 1987 году девушку по имени Джессика МакКлюр упала в узкую трубу колодца в собственности ее семьи в Техасе. Рон Шорт, кровельный подрядчик, который родился без ключиц из-за клидокраниального дизостоза и, таким образом, мог сложить плечи, чтобы работать в тесных углах, прибыл на место и предложил спуститься вниз по шахте. Спасатели его не использовали,[23][24] хотя МакКлюр был успешно извлечен из колодца.

Актер Гейтен Матараццо родился с кледокраниальной дисплазией, которая заложена в его характере Дастин Хендерсон сюжетная линия на Очень странные дела.[25]

Брат и сестра актрисы-певицы Эбигейл и Милли Шапиро родились с кледокраниальной дисплазией - чертой, которую они разделяют со своей матерью.[26][27]

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж грамм час я j k л м п о «кледокраниальная дисплазия». GHR. Январь 2008 г. В архиве из оригинала 3 октября 2016 г.. Получено 2 октября 2016.
  2. ^ Редкие генетические заболевания, поражающие скелет. АвторДом. 2013. с. 43. ISBN 9781491815045. В архиве из оригинала от 05.11.2017.
  3. ^ а б c d Янг, Ян Д. (2002). Генетика для хирургов-ортопедов: молекулярно-генетические основы ортопедических заболеваний. Remedica. п. 92. ISBN 9781901346428. В архиве из оригинала от 03.11.2016.
  4. ^ а б c «Клейдокраниальная дисплазия». Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS. 2016. В архиве из оригинала 28 января 2017 г.. Получено 29 октября 2017.
  5. ^ а б c d е «Клейдокраниальная дисплазия». NORD. 2004. В архиве из оригинала 3 октября 2016 г.. Получено 2 октября 2016.
  6. ^ Эпштейн, Чарльз Дж .; Эриксон, Роберт П .; Виншоу-Борис, Энтони Джозеф (2004). Врожденные ошибки развития: молекулярные основы клинических нарушений морфогенеза. Издательство Оксфордского университета. п. 333. ISBN 9780195145021. В архиве из оригинала от 03.10.2016.
  7. ^ «Клейдокраниальный дизостоз». Детская больница UCSF Benioff. В архиве из оригинала 29 октября 2016 г.. Получено 2 октября 2016.
  8. ^ Гарг РК, Агравал П. (2008). «Клинический спектр клидокраниальной дисплазии: история болезни». Дела J. 1 (1): 377. Дои:10.1186/1757-1626-1-377. ЧВК 2614945. PMID 19063717.
  9. ^ а б Хефти, Фриц (2007). Детская ортопедия на практике. Springer. п. 478. ISBN 9783540699644.
  10. ^ а б c d е Ортопедия Турека: принципы и их применение. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. 2005. С. 251–252. ISBN 9780781742986.
  11. ^ а б Джул, Джон (1998). Основы радиологической визуализации Пола и Юля (7-е изд.). Липпинкотт-Рэйвен. ISBN 9780397584215.
  12. ^ Грин, Уолтер (2006). Ортопедия Неттера (1-е изд.). Массон. ISBN 9781929007028.
  13. ^ Учебник радиологии и визуализации: Том 2, 7д. Elsevier Science Health Science Division. 2003. с. 1539. ISBN 9780443071096.
  14. ^ а б Вандерверф, Салли (1998). Медицинская терминология Elsevier для практикующей медсестры. Эльзевир. п. 65. ISBN 9780444824707.
  15. ^ Менкес, Джон (2006). Детская неврология, 7д. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 307. ISBN 9780781751049.
  16. ^ «Архивная копия». В архиве из оригинала от 26.06.2015. Получено 2015-06-26.CS1 maint: заархивированная копия как заголовок (связь)
  17. ^ Танака Дж. Л., Оно Э., Филхо Е. М., Кастильо Дж. К., Мораес Л. К., Мораес МЭ (сентябрь 2006 г.). «Клейдокраниальная дисплазия: важность рентгенографических изображений в диагностике состояния». J Oral Sci. 48 (3): 161–6. Дои:10.2334 / josnusd.48.161. PMID 17023750.[постоянная мертвая ссылка]
  18. ^ Сарасвативиласам С. Суреш, Семья с клидокраниальной дисплазией и перекрестной внематочной почкой у одного ребенка, Acta Orthop. Бельг. 2009, N ° 4 (Том 75/4), с. 521-527. «Архивная копия». Архивировано из оригинал на 2015-06-26. Получено 2015-06-26.CS1 maint: заархивированная копия как заголовок (связь)
  19. ^ а б Ловелл, Вуд (2006). Детская ортопедия Lovell & Winter's, 6e. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 240. ISBN 9780781753586.
  20. ^ Махол, Керен; и другие. (16 ноября 2017 г.). «Расстройство спектра кледокраниальной дисплазии». GeneReviews. PMID 20301686.
  21. ^ Доре; и другие. (Январь 1987 г.). "Клейдокраниальный дизостоз и сирингомиелия Обзор литературы и клинического случая". Клиническая ортопедия и сопутствующие исследования. Январь 1987 г. (214): 229–34. PMID 3791747. В архиве из оригинала от 03.11.2016.
  22. ^ Небген, Дениз; Вуд, Роберт С .; Шапиро, Роберт Д. (1991). «Лечение перелома нижней челюсти у пациента с кледокраниальной дисплазией: отчет о случае и обзор литературы». Журнал челюстно-лицевой хирургии. 49 (4): 405–409. Дои:10.1016/0278-2391(91)90380-5. PMID 2005496.
  23. ^ Кеннеди, Дж. Майкл (1987-10-17). «Джессика добивается безопасности - через 58 с половиной часов». Лос-Анджелес Таймс. В архиве из оригинала 19.06.2010.
  24. ^ Скотт, Рональд В. (ноябрь 1988 г.). «Клейдокраниальная дисплазия - загадка среди аномалий». Журнал ортопедии и спортивной физиотерапии. 10 (5): 184–188. Дои:10.2519 / jospt.1988.10.5.184. PMID 18796963.
  25. ^ Ойла, Габриель (12 сентября 2016). «Гейтен Матараццо из очень странных дел обсуждает жизнь с клидокраниальной дисплазией». People.com. В архиве из оригинала от 16.09.2016.
  26. ^ Милли Шапиро в Instagram: «Для меня было большой честью посетить мероприятие CCD Smiles в минувшие выходные. Это было действительно мощно ..."". Instagram. 7 марта 2019 г.. Получено 15 июн 2020.
  27. ^ Старр, Майкл (11 июня 2020 г.). "Встречайте новую партнершу по фильму" Роковой патруль "Эбигейл Шапиро". New York Post. Получено 15 июн 2020.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы