WikiDer > TCF4 - Википедия
Фактор транскрипции 4 (TCF-4), также известный как фактор транскрипции иммуноглобулина 2 (ITF-2) - это белок что у человека кодируется TCF4 ген расположен на хромосома 18q21.2.[5]
Функция
Белки TCF4 действуют как факторы транскрипции который будет связываться с мотивом усилителя иммуноглобулина mu-E5 / каппа-E2. TCF4 активирует транскрипцию, связываясь с Электронная коробка (5’-CANNTG-3 ’) обычно встречается на SSTR2-INR или инициаторный элемент рецептора 2 соматостатина. TCF4 в первую очередь участвует в неврологическом развитии плода во время беременности, инициируя нейральную дифференцировку путем связывания с ДНК. Он обнаруживается в центральной нервной системе, сомитах и гребне гонад на раннем этапе развития. Позднее в процессе развития он будет обнаружен в щитовидной железе, тимусе и почках, тогда как во взрослом возрасте TCF4 обнаруживается в лимфоциты, мышцы, зрелые нейроны и желудочно-кишечный тракт.[6][7][8]
Клиническое значение
Мутации в TCF4 вызывают Синдром Питта-Хопкинса (ПТГС). Эти мутации приводят к тому, что белки TCF4 не связываются должным образом с ДНК и не контролируют дифференцировку нервной системы. В большинстве изученных случаев мутации были de novo, то есть это была новая мутация, не обнаруженная у других членов семьи пациента. Общие симптомы синдрома Питта-Хопкинса включают широкий рот, желудочно-кишечные проблемы, задержку развития мелкой моторики, проблемы с речью и дыханием, эпилепсию и другие дефекты головного мозга.[9][10]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000196628 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000053477 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Хенторн П., Маккаррик-Уолмсли Р., Кадеш Т. (февраль 1990 г.). «Последовательность кДНК, кодирующей ITF-2, фактор транскрипции положительного действия». Исследования нуклеиновых кислот. 18 (3): 678. Дои:10.1093 / nar / 18.3.678. ЧВК 333500. PMID 2308860.
- ^ de Pontual L, Mathieu Y, Golzio C, Rio M, Malan V, Boddaert N, et al. (Апрель 2009 г.). «Мутационные, функциональные и экспрессионные исследования гена TCF4 при синдроме Питта-Хопкинса». Человеческая мутация. 30 (4): 669–76. Дои:10.1002 / humu.20935. PMID 19235238. S2CID 25375730.
- ^ Pscherer A, Dörflinger U, Kirfel J, Gawlas K, Rüschoff J, Buettner R, Schüle R (декабрь 1996 г.). «Фактор транскрипции спираль-петля-спираль SEF-2 регулирует активность нового инициаторного элемента в промоторе гена рецептора соматостатина II человека». Журнал EMBO. 15 (23): 6680–90. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb01058.x. ЧВК 452492. PMID 8978694.
- ^ Д'Розарио, Митчелл; Чжан, Тин; Waddell, Edward A .; Чжан, Юнган; Сахин, Джем; Шарони, Михал; Ху, Тина; Найял, Мохаммад; Кутти, Кавиш; Либл, Вера; Ху, Вэньхуэй (2016-04-12). «Белки bHLH типа I Daughterless и Tcf4 ограничивают разветвление нейритов и образование синапсов, подавляя нейрексин в постмитотических нейронах». Отчеты по ячейкам. 15 (2): 386–397. Дои:10.1016 / j.celrep.2016.03.034. ISSN 2211-1247. ЧВК 4946342. PMID 27050508.
- ^ Амиэль Дж., Рио М., де Понтуаль Л., Редон Р., Малан В., Боддерт Н. и др. (Май 2007 г.). «Мутации в TCF4, кодирующие основной фактор транскрипции спираль-петля-спираль класса I, ответственны за синдром Питта-Хопкинса, тяжелую эпилептическую энцефалопатию, связанную с вегетативной дисфункцией». Американский журнал генетики человека. 80 (5): 988–93. Дои:10.1086/515582. ЧВК 1852736. PMID 17436254.
- ^ Zweier C, Peippo MM, Hoyer J, Sousa S, Bottani A, Clayton-Smith J и др. (Май 2007 г.). «Гаплонедостаточность TCF4 вызывает синдромальную умственную отсталость с перемежающейся гипервентиляцией (синдром Питта-Хопкинса)». Американский журнал генетики человека. 80 (5): 994–1001. Дои:10.1086/515583. ЧВК 1852727. PMID 17436255.
дальнейшее чтение
- Herbst A, Helferich S, Behrens A, Göke B, Kolligs FT (октябрь 2009 г.). «Фактор транскрипции ITF-2A вызывает остановку клеточного цикла через p21 (Cip1)». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 387 (4): 736–40. Дои:10.1016 / j.bbrc.2009.07.102. PMID 19635457.
- Сиссе Б., Катон М.Л., Ленер М., Маеда Т., Шой С., Локсли Р., Холмберг Д., Цвейер С., ден Холландер Н.С., Кант С.Г., Холтер В., Раух А., Чжуанг Ю., Рейзис Б. (октябрь 2008 г.). «Фактор транскрипции E2-2 является важным и специфическим регулятором развития плазматических дендритных клеток». Клетка. 135 (1): 37–48. Дои:10.1016 / j.cell.2008.09.016. ЧВК 2631034. PMID 18854153.
- Bain G, Murre C (апрель 1998 г.). «Роль Е-белков в развитии В- и Т-лимфоцитов». Семинары по иммунологии. 10 (2): 143–53. Дои:10.1006 / smim.1998.0116. PMID 9618760.
- Йергес Л. М., Клей Л., Коли Дж. А., Рёдер К., Каммерер С. М., Моффет С. П. и др. (Декабрь 2009 г.). «Исследование ассоциации с высокой плотностью 383 генов-кандидатов на объемную МПК шейки бедра и поясничного отдела позвоночника среди мужчин старшего возраста». Журнал исследований костей и минералов. 24 (12): 2039–49. Дои:10.1359 / jbmr.090524. ЧВК 2791518. PMID 19453261.
- Перселл С.М., Рэй Н.Р., Стоун Д.Л., Вишер П.М., О'Донован М.С., Салливан П.Ф., Склар П. (август 2009 г.). «Общие полигенные вариации повышают риск шизофрении и биполярного расстройства». Природа. 460 (7256): 748–52. Дои:10.1038 / природа08185. ЧВК 3912837. PMID 19571811.
- Кальшойер В.М., Феенстра I, Ван Равенсвайдж-Артс К.М., Смитс Д.Ф., Мензель С., Ульманн Р., Мусанте Л., Роперс Х.Н. (август 2008 г.). «Нарушение гена TCF4 у девочки с умственной отсталостью, но без классического синдрома Питта-Хопкинса». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 146A (16): 2053–9. Дои:10.1002 / ajmg.a.32419. PMID 18627065. S2CID 205309738.
- Herbst A, Bommer GT, Kriegl L, Jung A, Behrens A, Csanadi E, et al. (Август 2009 г.). «ITF-2 нарушается из-за аллельной потери хромосомы 18q21, а экспрессия ITF-2B теряется при переходе от аденомы к карциноме». Гастроэнтерология. 137 (2): 639–48, 648.e1-9. Дои:10.1053 / j.gastro.2009.04.049. PMID 19394332.
- Нагасава М., Шмидлин Х., Хазекамп М.Г., Шотте Р., Блом Б. (сентябрь 2008 г.). «Развитие человеческих плазматических дендритных клеток зависит от комбинированного действия основного фактора спираль-петля-спираль E2-2 и фактора Ets Spi-B». Европейский журнал иммунологии. 38 (9): 2389–400. Дои:10.1002 / eji.200838470. PMID 18792017.
- Розенфельд Дж. А., Леппиг К., Баллиф BC, Тизе Х., Эрди-Лалена С., Баул Е., Састри С., Спенс Дж. Э., Бандхольц А., Сурти Ю., Зонана Дж., Келлер К., Мешино В., Беджани Б. А., Торчиа Б. С., Шаффер Л. Г. ( Ноя 2009 г.). «Анализ генотипа-фенотипа мутаций TCF4, вызывающих синдром Питта-Хопкинса, показывает повышенную судорожную активность с миссенс-мутациями». Генетика в медицине. 11 (11): 797–805. Дои:10.1097 / GIM.0b013e3181bd38a9. PMID 19938247.
- Стефанссон Х., Офофф Р.А., Стейнберг С., Андреассен О.А., Цишон С., Руджеску Д. и др. (Август 2009 г.). «Общие варианты, дающие риск шизофрении». Природа. 460 (7256): 744–7. Дои:10.1038 / природа08186. ЧВК 3077530. PMID 19571808.
внешняя ссылка
- TCF4 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
- FactorBook TCF4
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 18 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |