WikiDer > TFAP2B
TFAP2B
Фактор транскрипции AP-2 beta также известен как AP2-бета это белок что у людей кодируется TFAP2B ген.[5][6]
Функция
Бета-версия AP-2 является членом АП-2 семья факторы транскрипции. Белки AP-2 образуют гомо- или гетеродимеры с другими членами семейства AP-2 и связываются со специфическими последовательностями ДНК. Считается, что они стимулируют пролиферацию клеток и подавляют терминальную дифференцировку определенных типов клеток во время эмбрионального развития. Конкретные члены семейства AP-2 различаются по характеру экспрессии и сродству связывания с разными промоторами. Этот белок действует как активатор транскрипции и репрессор.[7]
Клиническое значение
Мутации в этом гене приводят к аутосомно-доминантному Синдром Чар, предполагая, что этот ген функционирует в дифференцировке нервный гребень производные клетки.[7]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000008196 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025927 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Мозер М., Имхоф А., Пшерер А., Бауэр Р., Амзельгрубер В., Синоватц Ф., Хофштедтер Ф., Шюле Р., Бюттнер Р. (1 сентября 1995 г.). «Клонирование и характеристика второго фактора транскрипции AP-2: AP-2 beta». Разработка. 121 (9): 2779–88. PMID 7555706.
- ^ Уильямсон Дж. А., Бошер Дж. М., Скиннер А., Шир Д., Уильямс Т., Херст ХК (июль 1996 г.). «Хромосомное картирование гомологов человека и мыши двух новых членов семейства транскрипционных факторов AP-2». Геномика. 35 (1): 262–4. Дои:10.1006 / geno.1996.0351. PMID 8661133.
- ^ а б «Ген Entrez: фактор транскрипции AP-2 бета (активирующий белок, связывающий энхансер 2 бета)».
дальнейшее чтение
- Цукада С., Танака Ю., Маэгава Х. и др. (2006). «Интронные полиморфизмы в TFAP2B регулируют транскрипционную активность и влияют на экспрессию гена адипоцитокина в дифференцированных адипоцитах». Мол. Эндокринол. 20 (5): 1104–11. Дои:10.1210 / me.2005-0311. PMID 16373396.
- Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et al. (2005). «Сеть белок-белкового взаимодействия человека: ресурс для аннотирования протеома». Клетка. 122 (6): 957–68. Дои:10.1016 / j.cell.2005.08.029. HDL:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070. S2CID 8235923.
- Линдгрен С.М., Хейд И.М., Рэндалл Дж. К. и др. (2009). Эллисон ДБ (ред.). «Полногеномный сканирующий метаанализ ассоциации выявляет три локуса, влияющих на ожирение и распределение жира». PLOS Genet. 5 (6): e1000508. Дои:10.1371 / journal.pgen.1000508. ЧВК 2695778. PMID 19557161.
- Nordquist N, Göktürk C, Comasco E, et al. (2009). «Фактор транскрипции TFAP2B связан с инсулинорезистентностью и ожирением у здоровых подростков». Ожирение (Серебряная весна). 17 (9): 1762–7. Дои:10.1038 / обy.2009.83. PMID 19325541. S2CID 205527800.
- Причард З.М., Йорм А.Ф., Маккиннон А., Истил С. (2007). «Анализ ассоциации 15 полиморфизмов в 10 генах-кандидатах на антисоциальные поведенческие черты». Психиатр. Genet. 17 (5): 299–303. Дои:10.1097 / YPG.0b013e32816ebc9e. PMID 17728669. S2CID 10358616.
- Мишелон Л., Мейра-Лима И., Кордейро К. и др. (2006). «Исследование ассоциации вариантов INPP1, 5HTT, BDNF, AP-2beta и GSK-3beta GENE и ретроспективно оцениваемый ответ на профилактику литием при биполярном расстройстве». Neurosci. Латыш. 403 (3): 288–93. Дои:10.1016 / j.neulet.2006.05.001. PMID 16787706. S2CID 38829920.
- Fogu G, Bandiera P, Cambosu F и др. (2007). «Чистая частичная трисомия 6p12.1-p22.1 вторичная по отношению к семейной вставке 12/6 у двух уродливых детей». Eur J Med Genet. 50 (2): 103–11. Дои:10.1016 / j.ejmg.2006.11.002. PMID 17185054.
- Хенш Т., Варгелиус Х.Л., Герольд У. и др. (2008). «Электрофизиологические и поведенческие корреляты полиморфизмов в гене, кодирующем фактор транскрипции AP-2beta». Neurosci. Латыш. 436 (1): 67–71. Дои:10.1016 / j.neulet.2008.02.062. PMID 18358611. S2CID 1151572.
- Хетяр М., Сиррис П., Тинворт Л. и др. (2008). «Новая мутация TFAP2B в несиндромном открытом артериальном протоке». Genet. Тест. 12 (3): 457–9. Дои:10.1089 / gte.2008.0015. PMID 18752453.
- Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК 1356129. PMID 16344560.
- Дагл Дж. М., Лепп Н. Т., Купер М. Э. и др. (2009). «Определение генетической предрасположенности к открытому артериальному протоку у недоношенных детей». Педиатрия. 123 (4): 1116–23. Дои:10.1542 / педс.2008-0313. ЧВК 2734952. PMID 19336370.
- Дин Х, Фан Ц, Чжоу Дж и др. (2006). «GAS41 взаимодействует с фактором транскрипции AP-2beta и стимулирует AP-2beta-опосредованную трансактивацию». Нуклеиновые кислоты Res. 34 (9): 2570–8. Дои:10.1093 / нар / gkl319. ЧВК 3303177. PMID 16698963.
- Эккерт Д., Буль С., Вебер С. и др. (2005). «Семейство факторов транскрипции AP-2». Геном Биол. 6 (13): 246. Дои:10.1186 / gb-2005-6-13-246. ЧВК 1414101. PMID 16420676.
- Fujimori K, Urade Y (2007). «Совместная активация экспрессии гена простагландин D-синтазы липокалинового типа белком-активатором-2beta в проксимальном промоторе и вышестоящим стимулирующим фактором 1 в интроне 4 в клетках TE671, полученных из мозга человека». Ген. 397 (1–2): 143–52. Дои:10.1016 / j.gene.2007.04.029. PMID 17574780.
- Эбауэр М, Вахтель М, Ниггли Ф.К., Шефер Б.В. (2007). «Сравнительное профилирование экспрессии идентифицирует подпись гена-мишени in vivo с TFAP2B в качестве медиатора функции выживания PAX3 / FKHR». Онкоген. 26 (51): 7267–81. Дои:10.1038 / sj.onc.1210525. PMID 17525748.
- Нильссон К.В., Дамберг М., Орвик Дж. И др. (2007). «Гены, кодирующие AP-2beta и транспортер серотонина, связаны с духовным восприятием характера личности». Neurosci. Латыш. 411 (3): 233–7. Дои:10.1016 / j.neulet.2006.10.051. PMID 17123722. S2CID 24891530.
- Икеда К., Маэгава Х., Уги С. и др. (2006). «Фактор транскрипции, активирующий энхансер-связывающий белок-2beta. Негативный регулятор экспрессии гена адипонектина». J. Biol. Chem. 281 (42): 31245–53. Дои:10.1074 / jbc.M605132200. PMID 16954217.
- Дэн В.Г., Джаячандран Г., Ву Г. и др. (2007). «Опухоль-специфическая активация теломеразы человека меняет активность промотора транскриптазы путем активации энхансер-связывающего белка-2beta в клетках рака легких человека». J. Biol. Chem. 282 (36): 26460–70. Дои:10.1074 / jbc.M610579200. PMID 17630431.
- Нильссон К.В., Сьёберг Р.Л., Лепперт Дж. И др. (2009). «Генотип транскрипционного фактора AP-2 бета и психосоциальные невзгоды в отношении подростковой депрессивной симптоматики». J нейронная передача. 116 (3): 363–70. Дои:10.1007 / s00702-009-0183-3. PMID 19184334. S2CID 8439300.
- Маэда С., Цукада С., Канадзава А. и др. (2005). «Генетические вариации гена, кодирующего TFAP2B, связаны с сахарным диабетом 2 типа». J. Hum. Genet. 50 (6): 283–92. Дои:10.1007 / s10038-005-0253-9. PMID 15940393.
внешняя ссылка
- TFAP2B + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Чар
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 6 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |