WikiDer > POU3F4
POU3F4
Домен POU, класс 3, фактор транскрипции 4 это белок что у людей кодируется POU3F4 ген найдено на Х хромосома.[4][5][6]
POU3F4 участвует в формировании паттерна нервная трубка и оба паравентрикулярный и супраоптический ядра гипоталамус в развивающемся эмбрионе.[7] Во время разработки POU3F4 также выражается в мезенхима из периотическая кость окружающий внутреннее ухо.[8] А «Нокаутные» мыши модель показала, что изменение гена POU3F4 прервало дифференцировку мезенхимальных клеток в верхнем полукружный канал. Деформации, наблюдаемые у мышей, были аналогичны деформациям у людей с Х-связанной несиндромальной глухотой (DFN-3).[9]
Клиническое значение
Генетическое тестирование на разных людях подтвердил, что мутации гена POU3F4 вызывают Х-сцепленный несиндромальная глухота (ДФН-3).[10] Эти известные мутации включают:
- Миссенс-мутация, вызывающая замену аминокислоты глицин за глютаминовая кислота на позиции 216[11]
- Делеция гена POU3F4 и еще 530 тыс. Оснований выше по течению[12]
- Аминокислотная замена серина на лейцин (S228L) в POU3F4[12]
- Мутации усечения и удлинения рамки сдвига на С-конце POU3F4[13]
Физические аномалии, вызванные мутациями POU3F4, которые были распознаны компьютерная томография высокого разрешения (HRCT) и магнитно-резонансная томография (МРТ) включают отсутствие центральной оси улитка, аномально широкая боковая внутренняя слуховой канал и утолщенная подножка стремени. Эти аномалии связаны с Х-сцепленным несиндромальная глухота.[14]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000196767 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Дувиль П.Дж., Атанасоски С., Тоблер А., Фонтана А., Шваб М.Э. (март 1994 г.). «Специфический для мозга ген POU-бокса Brn4 представляет собой связанный с полом фактор транскрипции, расположенный на X-хромосомах человека и мыши». Геном млекопитающих. 5 (3): 180–2. Дои:10.1007 / BF00352353. PMID 7911044.
- ^ Битнер-Глинджич М., Тернпенни П., Хёглунд П., Кяэрияйнен Х., Санкила Е. М., ван дер Маарель С. М., де Кок Ю. Дж., Роперс Х. Х., Кремерс Ф. П., Пембри М. (август 1995 г.). «Дальнейшие мутации в мозге 4 (POU3F4) проясняют фенотип X-связанной глухоты, DFN3». Молекулярная генетика человека. 4 (8): 1467–9. Дои:10.1093 / hmg / 4.8.1467. HDL:2066/22078. PMID 7581392.
- ^ «Ген Entrez: домен POU3F4 POU, класс 3, фактор транскрипции 4».
- ^ Матис JM, Симмонс DM, He X, Swanson LW, Rosenfeld MG (1992). "Мозг 4: новый фактор транскрипции домена POU млекопитающих, проявляющий ограниченную специфическую для мозга экспрессию ». Журнал EMBO. 11 (7): 2551–2561. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1992.tb05320.x. ЧВК 556730. PMID 1628619.
- ^ Фиппард Д., Хейдеманн А., Лехнер М., Лу Л., Ли Д., Кьин Т., Креншоу Э.Б. (1998). «Третье изменение субклеточной локализации продукта гена Brn4 предшествует мезенхимальному ремоделированию отической капсулы». Слышать. Res. 120 (1–2): 77–85. Дои:10.1016 / s0378-5955 (98) 00059-8. PMID 9667433.
- ^ Соболь SE, Teng X, Crenshaw E, III. Аномальная мезенхимальная дифференцировка в верхнем полукружном канале мышей с нокаутом Brn4 / Pou3f4. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2005; 131 (1): 41-45.
- ^ de Kok YJ, van der Maarel SM, Bitner-Glindzicz M, Huber I., Monaco AP, Malcolm S, Pembrey ME, Ropers HH, Cremers FP (февраль 1995 г.). «Связь между X-связанной смешанной глухотой и мутациями в гене POU-домена POU3F4». Наука. 267 (5198): 685–8. Дои:10.1126 / science.7839145. HDL:2066/21211. PMID 7839145.
- ^ Ли Дж, Ченг Дж, Лу И, Лу И, Чен А, Сунь И, Кан Д, Чжан Х, Дай П, Хан Д, Юань Х (декабрь 2010 г.). «Идентификация новой мутации в POU3F4 для пренатальной диагностики в китайской семье с Х-сцепленной несиндромальной потерей слуха». Журнал генетики и геномики = И Чуань Сюэ Бао. 37 (12): 787–93. Дои:10.1016 / S1673-8527 (09) 60096-5. PMID 21193157.
- ^ а б Vore AP, Chang EH, Hoppe JE, Butler MG, Forrester S, Schneider MC, Smith LL, Burke DW, Campbell CA, Smith RJ (декабрь 2005 г.). «Делеция и новая миссенс-мутация в POU3F4 в 2 семьях, разделяющих X-сцепленную несиндромную глухоту». Архивы отоларингологии - хирургии головы и шеи. 131 (12): 1057–63. Дои:10.1001 / archotol.131.12.1057. ЧВК 6775642. PMID 16365218.
- ^ Choi BY, Kim DH, Chung T, Chang M, Kim EH, Kim AR, Seok J, Chang SO, Bok J, Kim D, Oh SH, Park WY (февраль 2013 г.). «Дестабилизация и неправильная локализация POU3F4 путем усечения C-терминального сдвига рамки и мутации удлинения». Человеческая мутация. 34 (2): 309–16. Дои:10.1002 / humu.22232. PMID 23076972.
- ^ Gong WX, Gong RZ, Zhao B (октябрь 2014 г.). «Результаты КТ и МРТ у пациентов с Х-сцепленной несиндромальной глухотой с мутацией POU3F4». Международный журнал детской оториноларингологии. 78 (10): 1756–62. Дои:10.1016 / j.ijporl.2014.08.013. PMID 25175280.
дальнейшее чтение
- Малик К.Ф., Джаффе Х., Брэди Дж., Янг В.С. (апрель 1997 г.). «Фактор POU класса III Brn-4 взаимодействует с другими факторами POU класса III и гетерогенным ядерным рибонуклеопротеином U». Исследование мозга. Молекулярные исследования мозга. 45 (1): 99–107. Дои:10.1016 / S0169-328X (96) 00238-0. PMID 9105675.
- де Кок Ю.Дж., Кремер С.В., Роперс Х.Н., Кремерс Ф.П. (1997). «Молекулярная основа X-связанной глухоты 3 типа (DFN3) в двух спорадических случаях: идентификация соматического мозаицизма для миссенс-мутации POU3F4». Человеческая мутация. 10 (3): 207–11. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1997) 10: 3 <207 :: AID-HUMU5> 3.0.CO; 2-F. PMID 9298820.
- Фиппард Д., Хейдеманн А., Лехнер М., Лу Л., Ли Д., Кьин Т., Креншоу Э.Б. (июнь 1998 г.). «Изменения в субклеточной локализации продукта гена Brn4 предшествуют мезенхимальному ремоделированию отической капсулы». Слуховые исследования. 120 (1–2): 77–85. Дои:10.1016 / S0378-5955 (98) 00059-8. PMID 9667433.
- Хагивара Х, Тамагава Й, Китамура К., Кодера К. (октябрь 1998 г.). «Новая мутация в гене POU3F4 в японской семье с Х-сцепленной смешанной глухотой (DFN3)». Ларингоскоп. 108 (10): 1544–7. Дои:10.1097/00005537-199810000-00022. PMID 9778298.
- Шимазаки Т., Арсеньевич Ю., Райан А. К., Розенфельд М. Г., Вайс С. (январь 1999 г.). «Роль фактора транскрипции POU-III Brn-4 в регуляции дифференцировки предшественников нейронов стриатума». Журнал EMBO. 18 (2): 444–56. Дои:10.1093 / emboj / 18.2.444. ЧВК 1171138. PMID 9889200.
- Ся А.П., Кикучи Т., Минова О., Катори Ю., Осима Т., Нода Т., Икеда К. (апрель 2002 г.). «Поздняя потеря слуха у мышей модели несиндромальной глухоты DFN3: морфологические и иммуногистохимические анализы». Слуховые исследования. 166 (1–2): 150–8. Дои:10.1016 / S0378-5955 (02) 00309-X. PMID 12062767.
внешняя ссылка
- POU3F4 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на человека Х хромосома и / или связанный с ним белок это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |