WikiDer > HOXA13

HOXA13
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	2L7Z
Идентификаторы
Псевдонимы	HOXA13, HOX1, HOX1J, гомеобокс A13
Внешние идентификаторы	OMIM: 142959 MGI: 96173 ГомолоГен: 73882 Генные карты: HOXA13
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 7 (человек)
Конец	27,200,091 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 6 (мышь)
Конец	52,260,880 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• Связывание ДНК; • последовательное связывание ДНК; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II;
Сотовый компонент	• ядро клетки;
Биологический процесс	• развитие многоклеточного организма; • развитие костной системы; • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • транскрипция, ДНК-шаблон; • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3209
	15398
	ENSG00000106031
	ENSMUSG00000038203
	P31271
	Q62424
	NM_000522
	NM_008264
	NP_000513
	NP_032290
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

HOXA13

Гомеобокс протеин Hox-A13 это белок что у людей кодируется HOXA13 ген.^[5]^[6]^[7]

Функция

У позвоночных гены, кодирующие класс факторы транскрипции называется гомеобокс гены находятся в кластерах с названиями A, B, C и D на четырех отдельных хромосомах. Экспрессия этих белков регулируется пространственно и временно во время эмбриональное развитие. Этот ген является частью кластера А на хромосоме 7 и кодирует ДНК-связывающий фактор транскрипции, который может регулировать экспрессия гена, морфогенез, и дифференциация.^[7]

Клиническое значение

Расширение полиаланинового тракта в кодируемом белке может вызвать ладонно-стопно-генитальный синдром, также известный как синдром ладони-стопы-матки.^[8]

Смотрите также

Homeobox

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000106031 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038203 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ McAlpine PJ, Shows TB (июль 1990 г.). «Номенклатура генов гомеобокса человека». Геномика. 7 (3): 460. Дои:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-Х. PMID 1973146.
^ Скотт MP (ноябрь 1992 г.). «Номенклатура генов гомеобокса позвоночных». Ячейка. 71 (4): 551–3. Дои:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.
^ ^а ^б "Entrez Gene: HOXA13 homeobox A13".
^ Иннис, Джеффри В. (11 июля 2006 г.). Синдром ладонно-стопно-генитального. Книжная полка NCBI, GeneReviews. Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301596.

дальнейшее чтение

Гудман FR, Scambler PJ (январь 2001 г.). «Мутации гена HOX человека». Клиническая генетика. 59 (1): 1–11. Дои:10.1034 / j.1399-0004.2001.590101.x. PMID 11206481. S2CID 38364372.
Утч Б., Беккер К., Брок Д., Ленце М.Дж., Бидлингмайер Ф., Людвиг М. (май 2002 г.). «Новая стабильная экспансия полиаланина [поли (A)] в гене HOXA13, связанная с синдромом ладонно-стопно-генитального синдрома: правильная функция факторов транскрипции, содержащих поли (A), зависит от критической длины повтора?». Генетика человека. 110 (5): 488–94. Дои:10.1007 / s00439-002-0712-8. PMID 12073020. S2CID 22181414.
Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, Pannese M, Migliaccio E, Morelli F, Stornaiuolo A, Nigro V, Simeone A, Boncinelli E (декабрь 1989 г.). «Семейство генов HOX человека». Исследования нуклеиновых кислот. 17 (24): 10385–402. Дои:10.1093 / nar / 17.24.10385. ЧВК 335308. PMID 2574852.
Апиу Ф, Флагиелло Д., Силло С., Малфой Б., Поупон М. Ф., Датрилло Б. (1996). «Тонкое картирование кластеров генов HOX человека». Цитогенетика и клеточная генетика. 73 (1–2): 114–5. Дои:10.1159/000134320. PMID 8646877.
Mortlock DP, Innis JW (февраль 1997 г.). «Мутация HOXA13 при синдроме ладонно-стопно-генитального». Природа Генетика. 15 (2): 179–80. Дои:10.1038 / ng0297-179. PMID 9020844. S2CID 24522600.
Центр Сангера, The; Центр секвенирования генома Вашингтонского университета, The (ноябрь 1998 г.). «К полной последовательности человеческого генома». Геномные исследования. 8 (11): 1097–108. Дои:10.1101 / гр. 8.11.1097. PMID 9847074.
Post LC, Innis JW (декабрь 1999 г.). «Бесплодие у взрослых мышей с гиподактилией связано с гипоплазией дистальных репродуктивных структур». Биология размножения. 61 (6): 1402–8. Дои:10.1095 / биолрепрод61.6.1402. PMID 10569982.
de Stanchina E, Gabellini D, Norio P, Giacca M, Peverali FA, Riva S, Falaschi A, Biamonti G (июнь 2000 г.). «Выбор гомеотических белков для связывания с источником репликации ДНК человека». Журнал молекулярной биологии. 299 (3): 667–80. Дои:10.1006 / jmbi.2000.3782. PMID 10835276.
Гудман Ф. Р., Бакчелли С., Брэди А. Ф., Брютон Л. А., Фринс Дж. П., Мортлок Д. П., Иннис Дж. В., Холмс Л. Б., Донненфельд А. Э., Фейнголд М., Бимер Ф. А., Хеннекам Р. К., Скамблер П. Дж. «Новые мутации HOXA13 и фенотипический спектр ладонно-стопно-генитального синдрома». Американский журнал генетики человека. 67 (1): 197–202. Дои:10.1086/302961. ЧВК 1287077. PMID 10839976.
Чжао Ю., Поттер СС (август 2001 г.). «Функциональная специфика гомеобокса Hoxa13». Развитие. 128 (16): 3197–207. PMID 11688568.
Fujino T, Suzuki A, Ito Y, Ohyashiki K, Hatano Y, Miura I, Nakamura T. (февраль 2002 г.). «Одинарная транслокация и двойные химерные транскрипты: обнаружение NUP98-HOXA9 при миелоидных лейкозах с разрывами HOXA11 или HOXA13 хромосомной транслокации t (7; 11) (p15; p15)». Кровь. 99 (4): 1428–33. Дои:10.1182 / кровь.V99.4.1428. PMID 11830496.
Косаки К., Косаки Р., Сузуки Т., Ёсихаши Х., Такахаши Т., Сасаки К., Томита М., МакГиннис В., Мацуо Н. (февраль 2002 г.). «Полная панель анализа мутаций 39 генов HOX человека». Тератология. 65 (2): 50–62. Дои:10.1002 / tera.10009. PMID 11857506.
Innis JW, Goodman FR, Bacchelli C, Williams TM, Mortlock DP, Sateesh P, Scambler PJ, McKinnon W, Guttmacher AE (май 2002 г.). «Аллель HOXA13 с миссенс-мутацией в гомеобоксе и делецией динуклеотида в промоторе лежит в основе синдрома Гутмахера» (PDF). Человеческая мутация. 19 (5): 573–4. Дои:10.1002 / humu.9036. HDL:2027.42/35180. PMID 11968094. S2CID 26468280.
Такетани Т., Таки Т., Оно Р., Кобаяши Ю., Ида К., Хаяси Ю. (август 2002 г.). «Транслокация хромосомы t (7; 11) (p15; p15) при остром миелоидном лейкозе приводит к слиянию гена NUP98 с геном кластера HOXA, HOXA13, но не HOXA9». Гены, хромосомы и рак. 34 (4): 437–43. Дои:10.1002 / gcc.10077. PMID 12112533. S2CID 20992707.
Дебир П., Бакчелли С., Скамблер П.Дж., Де Смет Л., Фринс Дж. П., Гудман ФР (ноябрь 2002 г.). «Тяжелые цифровые аномалии у пациента, гетерозиготного по новой миссенс-мутации в HOXD13 и расширению полиаланинового тракта в HOXA13». Журнал медицинской генетики. 39 (11): 852–6. Дои:10.1136 / jmg.39.11.852. ЧВК 1735011. PMID 12414828.

внешние ссылки

GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме ладонно-стопо-генитального
HOXA13 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

Эта статья о ген на хромосома человека 7 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000106031 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038203 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid1973146-5] McAlpine PJ, Shows TB (июль 1990 г.). «Номенклатура генов гомеобокса человека». Геномика. 7 (3): 460. Дои:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-Х. PMID 1973146.

[pmid1358459-6] Скотт MP (ноябрь 1992 г.). «Номенклатура генов гомеобокса позвоночных». Ячейка. 71 (4): 551–3. Дои:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.

[entrez-7] а ^б "Entrez Gene: HOXA13 homeobox A13".

[Innis_2006-8] Иннис, Джеффри В. (11 июля 2006 г.). Синдром ладонно-стопно-генитального. Книжная полка NCBI, GeneReviews. Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301596.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

Navigation