WikiDer > GATA6

GATA6
GATA6
Идентификаторы
ПсевдонимыGATA6, GATA-связывающий белок 6
Внешние идентификаторыOMIM: 601656 MGI: 107516 ГомолоГен: 68449 Генные карты: GATA6
Расположение гена (человек)
Хромосома 18 (человек)
Chr.Хромосома 18 (человек)[1]
Хромосома 18 (человек)
Геномное расположение GATA6
Геномное расположение GATA6
Группа18q11.2Начинать22,169,392 бп[1]
Конец22,202,528 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_005257

NM_010258

RefSeq (белок)

NP_005248

NP_034388

Расположение (UCSC)Chr 18: 22.17 - 22,2 МбChr 18: 11.05 - 11.09 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Фактор транскрипции GATA-6, также известный как GATA-связывающий фактор 6 (GATA6), это белок что у людей кодируется GATA6 ген.[5] Продукт гена предпочтительно связывает (A / T / C) GAT (A / T) (A) консенсусная связывающая последовательность.[6]

Клиническое значение

Мутации в гене связаны с панкреатическим агенезия и врожденные пороки сердца.[7]

Развитие энтодермального эпителия легких

ГАТА-6, а фактор транскрипции цинкового пальца, важно в энтодермальный дифференциация тканей органа.[8] Это также показано для правильного развития легких путем контроля поздних стадий дифференцировки альвеолярного эпителия и активации промотора аквапорина-5. Кроме того, GATA-6 был связан с производством LIF, цитокина, который стимулирует пролиферацию энтодермальных эмбриональных стволовых клеток и блокирует раннюю дифференцировку эпибластов. Если его не регулировать в развивающемся эмбрионе, эта продукция цитокинов и химический сигнал вносят вклад в фенотипы, обсуждаемые ниже.[9]

При нарушении GATA-6 у эмбриона развитие дистального эпителия легких останавливается в моделях трансгенных мышей.[8] В клетки-предшественники, или стволовые клетки, для альвеолярных эпителиальных тканей развиваются и определяются соответствующим образом, однако дальнейшей дифференцировки не происходит. Также затрагивается дистально-проксимальное развитие бронхиол, что приводит к уменьшению количества участков обмена дыхательных путей.[8]

Этот дефицит ветвления, который вызовет двусторонний легочная гипоплазия после рождения был локально связан с областями, лишенными дифференцированного альвеолярного эпителия, что указывает на то, что этот фенотип присущ энтодермальной функции, и, таким образом, может быть косвенно связан с неправильной экспрессией GATA-6.[10][11] То есть дефицит ветвления бронхиол может быть не результатом прямой транскрипционной ошибки в GATA-6, а скорее побочным эффектом такой ошибки.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000141448 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000005836 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «Ген Entrez: GATA6 GATA связывающий белок 6».
  6. ^ Сакаи Ю., Накагава Р., Сато Р., Маеда М. (1998). «Выбор сайтов связывания ДНК для регулятора транскрипции человека GATA-6». Biochem Biophys Res Commun. 250 (3): 682–688. Дои:10.1006 / bbrc.1998.9374. PMID 9784406.
  7. ^ Чао С.С., Макнайт К.Д., Кокс К.Л., Чанг А.Л., Ким С.К., Фельдман Б.Дж. (2015). «Новые мутации GATA6 у пациентов с агенезом поджелудочной железы и врожденными пороками сердца». PLOS ONE. 10 (2): e0118449. Bibcode:2015PLoSO..1018449C. Дои:10.1371 / journal.pone.0118449. ЧВК 4338276. PMID 25706805.
  8. ^ а б c Ян Х., Лу ММ, Чжан Л., Уитсетт Дж. А., Морриси Э. Э. (май 2002 г.). «GATA6 регулирует дифференцировку дистального эпителия легких». Разработка. 129 (9): 2233–46. PMID 11959831.
  9. ^ Моргани С.М., Брикман Дж. М. (октябрь 2015 г.). «LIF поддерживает расширение примитивной энтодермы во время доимплантационного развития». Разработка. 142 (20): 3488–99. Дои:10.1242 / dev.125021. PMID 26395492.
  10. ^ Кейзер Р., ван Туйл М., Мейерс С., Пост М., Тиббель Д., Гросвельд Ф., Кутсуракис М. (февраль 2001 г.). «Фактор транскрипции GATA6 необходим для морфогенеза ветвления и дифференцировки эпителиальных клеток во время легочного развития плода». Разработка. 128 (4): 503–11. PMID 11171334.
  11. ^ Ренни Дж (2012). Учебник Ренни и Робертсона по неонатологии. Elsevier Health Sciences. ISBN 978-0-7020-3479-4.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка