WikiDer > Врожденный порок сердца - Википедия

Congenital heart defect - Wikipedia
Врожденный порок сердца
Другие именаВрожденная аномалия сердца, врожденный порок сердца
VSD image.jpg
Нормальное строение сердца (слева) по сравнению с двумя распространенными местоположениями для дефект межжелудочковой перегородки (справа), наиболее частая форма врожденного порока сердца.[1]
СпециальностьКардиология
СимптомыУчащенное дыхание, голубоватая кожа, плохой набор веса, чувство усталости[2]
ОсложненияСердечная недостаточность[2]
ТипыЦианотические пороки сердца, нецианотические пороки сердца[3]
ПричиныЧасто неизвестно[4]
Факторы рискаКраснуха инфекция во время беременность, алкоголь или же табак, близкие родственники родителей, плохое питание или ожирение в матери[3][5]
УходНикто, катетерные процедуры, операция на сердце, трансплантация сердца[6][3]
ПрогнозВ целом хорошо (после лечения)[7]
Частота48,9 миллиона (2015)[8]
Летальные исходы303,300 (2015)[9]

А врожденный порок сердца (CHD), также известный как врожденная аномалия сердца и врожденный порок сердца, это дефект в структуре сердце или же большие сосуды что присутствует в рождение.[7] Признаки и симптомы зависят от конкретного типа дефекта.[3] Симптомы могут варьироваться от отсутствия до опасных для жизни.[7] При наличии симптомы могут включать учащенное дыхание, синеватую кожу (цианоз), плохой набор веса и чувство усталости.[2] ИБС не вызывает боли в груди.[2] Большинство врожденных пороков сердца не связаны с другими заболеваниями.[3] Осложнение ИБС: сердечная недостаточность.[2]

Причина врожденного порока сердца часто неизвестна.[4] Факторы риска включают определенные инфекции во время беременность Такие как краснуха, использование определенных лекарств или препаратов, таких как алкоголь или же табак, близкие родственники родителей, плохое питание или ожирение в матери.[3][5] Наличие родителя с врожденным пороком сердца также является фактором риска.[10] С пороками сердца связан ряд генетических заболеваний, в том числе: Синдром Дауна, Синдром Тернера, и Синдром Марфана.[3] Врожденные пороки сердца делятся на две основные группы: цианотические пороки сердца и нецианотические пороки сердцав зависимости от того, может ли ребенок стать синюшным.[3] Дефекты могут затрагивать внутренние стенки сердца, сердечные клапаны, или крупные кровеносные сосуды которые ведут к сердцу и от него.[7]

Врожденные пороки сердца частично можно предотвратить с помощью вакцинация против краснухи, добавление йод посолить и добавить фолиевая кислота к определенным продуктам питания.[3] Некоторые дефекты в лечении не нуждаются.[7] Других можно эффективно лечить катетерные процедуры или же операция на сердце.[6] Иногда может потребоваться ряд операций,[6] или пересадка сердца может потребоваться.[6] При соответствующем лечении результаты обычно хорошие, даже при сложных проблемах.[7]

Врожденные пороки сердца - самые распространенные врожденный дефект.[3][11] В 2015 году они присутствовали у 48,9 млн человек во всем мире.[8] Они затрагивают от 4 до 75 на 1000 живорождений, в зависимости от того, как им поставлен диагноз.[3][10] Примерно от 6 до 19 на 1000 они вызывают проблемы от умеренной до тяжелой.[10] Врожденные пороки сердца являются основной причиной смертей, связанных с врожденными пороками:[3] в 2015 году они привели к 303 300 смертельным случаям по сравнению с 366 000 смертей в 1990 году.[9][12]

Признаки и симптомы

Цифровая клубная жизнь с синюшный ногтевые ложа у взрослого с тетралогия Фалло

Признаки и симптомы зависят от типа и тяжести порока сердца. Симптомы часто проявляются в раннем возрасте, но некоторые ВПС могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни.[13] У некоторых детей симптомы отсутствуют, у других может наблюдаться одышка. цианоз, обморок,[14] сердечные шумы, недоразвитие конечностей и мышц, плохое питание или рост, или респираторные инфекции. Врожденные пороки сердца вызывают аномальную структуру сердца, в результате чего возникают определенные звуки, называемые сердечные шумы. Иногда их можно обнаружить аускультация; однако не все шумы в сердце вызваны врожденными пороками сердца.

Сопутствующие условия

Врожденные пороки сердца связаны с увеличением числа других семи конкретных заболеваний, вместе называемых Ассоциация ВАКТЕРЛ:

Дефект межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты межпредсердной перегородки и тетралогия Фалло являются наиболее частыми врожденными пороками сердца, наблюдаемыми в ассоциации VACTERL. Менее распространенными дефектами ассоциации являются артериальный ствол и транспозиция магистральных артерий.

Причины

Причина врожденного порока сердца может быть генетической, экологической или сочетанием того и другого.[15]

Генетический

Генетические мутации, часто спорадические, представляют собой самую крупную из известных причин врожденных пороков сердца.[16] Они описаны в таблице ниже.

Генетические пораженияПриписываемый процентПримерыНачальный генетическое тестирование метод
Анеуплоидии5-8%[15]Выживаемая аутосомная трисомия (хромосомы 13, 18, 21), моносомия хромосомы X (синдром Тернера)Кариотипирование
Копировать варианты номеров10-12%[17]Делеция / дупликация 22q11.2 (велокардиофациальный синдром / синдром ДиДжорджи), 1q21.1 удаление / дублирование, Удаление / дупликация 8p23.1, Делеция 15q11.2 (синдром Бернсайда-Батлера)Сравнительная геномная гибридизация массива (также известный как анализ хромосомных микрочипов)
Унаследованное кодирование белков однонуклеотидный вариант (SNV) или же небольшая вставка / удаление (отступ)3-5%[18]Синдром Холта-Орама, Синдром Нунана, Синдром АлажиляПанель генов
De novo кодирующий белок SNV или indel~10%[19][16]Мутации в генах сильно выражены во время развитие сердцаСеквенирование всего экзома

Молекулярные пути

Гены, регулирующие сложную последовательность развития, выяснены лишь частично. Некоторые гены связаны со специфическими дефектами. Ряд генов связан с сердечными проявлениями. Мутации белка сердечной мышцы, тяжелой цепи α-миозина (MYH6) связаны с дефектами межпредсердной перегородки.[20] Некоторые белки, которые взаимодействуют с MYH6, также связаны с сердечными дефектами. Фактор транскрипции GATA4 образует комплекс с TBX5 который взаимодействует с MYH6. Другой фактор, гомеобокс (онтогенетический) ген, NKX2-5 также взаимодействует с MYH6. Мутации всех этих белков связаны с дефектами межпредсердной и желудочковой перегородки; Кроме того, NKX2-5 связан с дефектами электрической проводимости сердца, а TBX5 связан с Синдром Холта-Орама который включает дефекты электропроводности и аномалии верхней конечности. В Wnt сигнализация кофакторы BCL9, BCL9L и PYGO могут быть частью этих молекулярных путей, поскольку, когда их гены мутируют, это вызывает фенотипы, похожие на особенности, присутствующие в Синдром Холта-Орама.[21] Еще один ген Т-бокса, TBX1, участвует в вело-кардио-лицевом синдроме Синдром ДиДжорджи, наиболее распространенная делеция, имеющая обширные симптомы, включая дефекты оттока сердца, включая тетралогия Фалло.[22]

Примеры генных продуктов и связанных функций
MYH6GATA4NKX2-5TBX5TBX1
Locus14q11.2-q138п23.1-п225q3412q24.122q11.2
СиндромХолт-ОрамДиДжордж
Дефекты межпредсердной перегородки✔✔✔✔
Дефекты межжелудочковой перегородки✔✔✔
Нарушения электропроводности✔✔
Аномалии оттока✔
Внесердечные проявления[23]Аномалии верхних конечностейМаленький или отсутствует вилочковая железа
Маленький или отсутствует паращитовидные железы
Аномалии лица

В сигнальный путь notch, регуляторный механизм роста и дифференцировки клеток, играет широкую роль в нескольких аспектах сердечного развития. Элементы Notch участвуют в определении правой и левой сторон плана тела, поэтому можно повлиять на направленное складывание сердечной трубки. Передача сигналов Notch участвует в формировании эндокардиальных подушек на ранней стадии и продолжает оставаться активным по мере того, как развиваются в перегородки и клапаны. Он также участвует в развитии стенки желудочка и соединении тракта оттока с магистральными сосудами. Мутации в гене одного из лигандов notch, Jagged1, выявляются в большинстве изученных случаев артериопеченочной дисплазии (Синдром Алажиля), характеризующиеся пороками магистральных сосудов (стеноз легочной артерии), сердца (тетралогия Фалло в 13% случаев), печень, глаза, лицо и кости. Хотя менее 1% всех случаев, когда дефекты не обнаруживаются в Jagged1 ген, дефекты обнаружены в Notch2 ген. В 10% случаев мутации ни в одном из генов не обнаруживаются. Для другого члена генная семья, мутации в Notch1 ген связаны с двустворчатый аортальный клапан, клапан с двумя створками вместо трех. Notch1 также связан с кальцификацией аортального клапана, третьей по частоте причиной сердечных заболеваний у взрослых.[24][25]

Мутации клеточного регуляторного механизма, Рас/MAPK пути несут ответственность за множество синдромов, включая Синдром Нунана, ЛЕОПАРД-синдром, Синдром Костелло и кардиофациально-кожный синдром при котором есть поражение сердца.[26] Хотя перечисленные состояния являются известными генетическими причинами, вероятно, существует много других более тонких генов. Известно, что риск врожденных пороков сердца выше, когда есть близкий родственник.[27]

Относящийся к окружающей среде

Известные факторы окружающей среды включают определенные инфекции во время беременности, например краснуха, наркотики (алкоголь, гидантоин, литий и талидомид) и материнской болезни (сахарный диабет, фенилкетонурия, и системная красная волчанка).[28] Похоже, что употребление алкоголя у отца также увеличивает риск врожденных пороков сердца.[29]

Существование лишний вес или же тучный увеличивает риск врожденных пороков сердца.[5] Кроме того, по мере увеличения материнского ожирения также увеличивается риск пороков сердца.[30] Не было выявлено отдельного физиологического механизма, объясняющего связь между материнским ожирением и ИБС, но в некоторых исследованиях участвовали как дефицит фолиевой кислоты перед беременностью, так и диабет.[31]

Механизм

Основная статья: Развитие сердца

Существует сложная последовательность событий, которые приводят к формированию сердца при рождении, а нарушение любой части может привести к дефекту.[27] Упорядоченное время роста клеток, миграции клеток и запрограммированной гибели клеток ("апоптоз") был тщательно изучен, и гены, контролирующие этот процесс, выясняются.[22]Примерно на 15-й день развития клетки, которые станут сердцем, существуют в двух подковообразных полосах среднего слоя ткани (мезодерма),[22] и некоторые клетки мигрируют из части внешнего слоя (эктодерма), нервный гребень, который является источником множества клеток по всему телу. На 19-й день развития формируется пара сосудистых элементов - «эндокардиальные трубки». Трубки сливаются, когда клетки между ними подвергаются запрограммированной смерти, а клетки из первого поля сердца мигрируют в трубку и образуют кольцо сердечных клеток (миоциты) вокруг него к 21 дню. На 22 день сердце начинает биться, а к 24 дню кровь начинает циркулировать.[32]

На 22-й день кровеносная система становится двусторонне-симметричной, с парными сосудами с каждой стороны и сердцем, состоящим из простой трубки, расположенной по средней линии тела. Порции, которые станут предсердие и будут расположены ближе всего к голове и наиболее удалены от головы. С 23 по 28 день сердечная трубка изгибается и изгибается, в зависимости от будущего желудочки движется влево от центра (конечное местоположение сердца), а предсердия движутся к голове.[32]

На 28 день участки ткани сердечной трубки начинают расширяться внутрь; примерно через две недели эти расширения перепончатые »septum primum"и мускулистый"эндокардиальные подушки", сливаются, образуя четыре камеры сердца. Неспособность слиться должным образом приведет к дефекту, который может привести к утечке крови между камерами. После этого клетки, которые мигрировали из нервного гребня, начинают делить Bulbus cordisосновной тракт оттока делится на две части разрастанием спиралевидной перегородки, превращаясь в большие сосуды - восходящий сегмент аорты и легочный ствол. Если разделение неполное, результатом является «стойкий артериоз ствола». Сосуды могут быть перевернуты ("транспозиция магистральных сосудов"). Две половины разделенного тракта должны перейти в правильные положения над соответствующими желудочками. Отказ может привести к тому, что часть крови попадет в неправильный сосуд (напримерпреобладающая аорта). Четырехкамерное сердце и большие сосуды имеют особенности, необходимые для роста плода. Легкие не расширены и не могут вместить весь объем кровообращения. Существуют две структуры, которые отводят кровоток от легких. Клетки в части первичной перегородки погибают, образуя дыру, в то время как мышечные клетки "вторая перегородка", растут вдоль первичной перегородки правого предсердия, за исключением одной области, оставляя зазор, через который кровь может проходить из правого сустава в левое предсердие. овальное отверстие. Небольшое судно, артериальный проток позволяет кровь из легочная артерия перейти в аорту.[32]

Изменения при рождении

Артериальный проток остается открытым из-за циркулирующих факторов, включая простагландины. Овальное отверстие остается открытым из-за потока крови из правого предсердия в левое. Когда легкие расширяются, кровь легко течет через легкие, и мембранная часть овального отверстия (первичная перегородка) перекрывает мышечную часть (вторичную перегородку). Если закрытие неполное, результатом будет открытое овальное отверстие. Две створки могут срастаться, но у многих взрослых овальное отверстие остается закрытым только из-за разницы давлений между предсердиями.[32]

Теории

Рокитанский (1875) объяснил врожденные пороки сердца перерывами в развитии сердца при различных онтогенез этапы.[33] Спитцер (1923) рассматривает их как возвращение к одному из филогенез этапы.[34] Крымски (1963), синтезируя две предыдущие точки зрения, рассматривал врожденные пороки сердца как остановку развития на определенной стадии онтогенеза, соответствующей той или иной стадии филогенеза.[35] Следовательно, эти теории могут объяснить только женские и нейтральные типы дефектов.

Диагностика

Многие врожденные пороки сердца могут быть диагностирован пренатально к эхокардиография плода. Это тест, который можно сделать во втором триместре беременности, когда женщина находится на сроке 18–24 недели.[36][37] Это может быть УЗИ брюшной полости или же трансвагинальное УЗИ.

Если ребенок рождается с синюшным пороком сердца, диагноз обычно ставится вскоре после рождения из-за синего цвета его кожи (так называемого цианоза).[37]

Если ребенок рождается с дефектом перегородки или дефектом непроходимости, часто их симптомы становятся заметными только через несколько месяцев, а иногда даже через много лет.[37]

Классификация

Существует ряд систем классификации врожденных пороков сердца. В 2000 году была разработана Международная номенклатура хирургии врожденных пороков сердца, чтобы обеспечить общую систему классификации.[38]

Гипоплазия

Основные статьи: Синдром гипоплазии левых отделов сердца и Синдром гипоплазии правых отделов сердца

Гипоплазия может повлиять на сердце, что обычно приводит к недоразвитию Правый желудочек или левый желудочек. Это заставляет только одну сторону сердца перекачивать кровь к телу и легкие эффективно. Гипоплазия сердца встречается редко, но является наиболее серьезной формой ИБС. Это называется синдром гипоплазии левых отделов сердца когда он поражает левую часть сердца и синдром гипоплазии правых отделов сердца когда это влияет на правую часть сердца. В обоих условиях наличие открытый артериальный проток (и, когда гипоплазия поражает правую часть сердца, открытое овальное отверстие) жизненно важен для способности ребенка выжить до тех пор, пока не будет проведена экстренная операция на сердце, поскольку без этих путей кровь не может циркулировать в организме (или в легких, в зависимости от того, какая сторона сердца повреждена). Гипоплазия сердца, как правило, синюшный порок сердца.[39]

Обструктивные дефекты

Основная статья: Обструкция желудочкового оттока

Обструктивные дефекты возникают, когда клапаны сердца, артерии или вены ненормально узкий или же заблокирован. Общие дефекты включают: стеноз легочной артерии, стеноз аорты, и коарктация аорты, при этом другие типы, такие как стеноз двустворчатого аортального клапана и субаортальный стеноз, встречаются сравнительно редко. Любое сужение или закупорка может вызвать увеличение сердца или гипертония.[40]

Дефекты перегородки

Перегородка - это стенка из ткани, которая разделяет левое сердце от правое сердце. Дефекты в межпредсердная перегородка или межжелудочковая перегородка позволить крови течь от левой стороны сердца к правой, снижая эффективность работы сердца.[40] Дефекты межжелудочковой перегородки вместе являются наиболее распространенным типом ИБС,[41] хотя примерно у 30% взрослых есть тип дефект межпредсердной перегородки называется зонд открытое овальное отверстие.[42]

Цианотические дефекты

Цианотические пороки сердца называются таковыми, потому что они приводят к цианоз, голубовато-серое изменение цвета кожи из-за отсутствия кислород в организме. К таким дефектам относятся стойкий артериальный ствол, полное аномальное соединение легочных вен, тетралогия Фалло, транспозиция магистральных сосудов, и атрезия трикуспидального клапана.[40]

Дефекты

Некоторые состояния влияют на магистральные сосуды или другие сосуды в непосредственной близости от сердца, но не на само сердце, но часто классифицируются как врожденные пороки сердца.

Некоторые комбинации множественных дефектов обычно встречаются вместе.

Уход

ИБС может потребовать хирургического вмешательства и приема лекарств. Лекарства включают диуретики, которые помогают организму выводить воду, соли и дигоксин для усиления сердечных сокращений. Это замедляет сердцебиение и удаляет часть жидкости из тканей. Некоторые дефекты требуют хирургических вмешательств, чтобы восстановить нормальное кровообращение, а в некоторых случаях требуется несколько операций.

Интервенционная кардиология теперь предлагает пациентам малоинвазивные альтернативы хирургическому вмешательству для некоторых пациентов. Транскатетерный легочный клапан Melody Transcatheter Pulmonary Valve (TPV), одобренный в Европе в 2006 г. и в США в 2010 г. в рамках исключения для гуманитарных устройств (HDE), предназначен для лечения пациентов с врожденными пороками сердца с дисфункциональным каналом в выводном тракте правого желудочка (RVOT). . RVOT - это связь между сердцем и легкими; Как только кровь достигает легких, она обогащается кислородом перед перекачкой в ​​остальное тело. Технология транскатетерного легочного клапана обеспечивает менее инвазивные средства для продления срока службы отказавшего канала правого желудочка и позволяет врачам поставить замену легочного клапана через катетер через кровеносные сосуды пациента.

Многим людям требуется пожизненная специализированная кардиологическая помощь, сначала у детского кардиолога, а затем у взрослого врожденного кардиолога. Более 1,8 миллиона взрослых живут с врожденными пороками сердца.[43]

Эпидемиология

Количество смертей от врожденных аномалий сердца на миллион человек в 2012 г.
  0-8
  9-12
  13-23
  24-31
  32-39
  40-47
  48-50
  51-56
  57-63
  64-124

Пороки сердца - одни из самых распространенных врожденный дефект, встречающийся у 1% живорождений (2–3%, включая двустворчатый аортальный клапан).[11] В 2013 г. 34,3 млн человек болели ИБС. В 2010 году они привели к 223000 смертей по сравнению с 278000 смертей в 1990 году.[44]

При врожденных пороках сердца, возникших без семейного анамнеза (de novo) риск рецидива у потомства составляет 3-5%.[45] Этот риск выше при обструкции выходного тракта левого желудочка, гетеротаксии и дефектах атриовентрикулярной перегородки.

Терминология

Врожденные пороки сердца известны под множеством названий, включая врожденную аномалию сердца, врожденные пороки сердца, пороки сердца и врожденные пороки сердечно-сосудистой системы.[46]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Хоффман Дж. И., Каплан С. (июнь 2002 г.). «Заболеваемость врожденными пороками сердца». Журнал Американского колледжа кардиологии. 39 (12): 1890–900. Дои:10.1016 / S0735-1097 (02) 01886-7. PMID 12084585.
  2. ^ а б c d е «Каковы признаки и симптомы врожденных пороков сердца?». Национальный институт сердца, легких и крови. 1 июля 2011 г. В архиве из оригинала 27 июля 2015 г.. Получено 10 августа 2015.
  3. ^ а б c d е ж грамм час я j k л Мендис С., Пушка П., Норрвинг Б., Всемирная организация здравоохранения (2011 г.). Глобальный атлас профилактики сердечно-сосудистых заболеваний и борьбы с ними (PDF). Всемирная организация здравоохранения в сотрудничестве с Всемирной федерацией сердца и Всемирной организацией по борьбе с инсультом. С. 3, 60. ISBN 978-92-4-156437-3. В архиве (PDF) из оригинала 17.08.2014.
  4. ^ а б "Что вызывает врожденные пороки сердца?". Национальный институт сердца, легких и крови. 1 июля 2011 г. В архиве из оригинала 8 июля 2015 г.. Получено 10 августа 2015.
  5. ^ а б c Декан С.В., Ласси З.С., Имам А.М., Бхутта З.А. (сентябрь 2014 г.). «Медицинская помощь до зачатия: риски, связанные с питанием, и вмешательства». Репродуктивное здоровье. 11 Приложение 3: S3. Дои:10.1186 / 1742-4755-11-s3-s3. ЧВК 4196560. PMID 25415364.
  6. ^ а б c d «Как лечат врожденные пороки сердца?». Национальный институт сердца, легких и крови. 1 июля 2011 г. В архиве из оригинала 27 июля 2015 г.. Получено 10 августа 2015.
  7. ^ а б c d е ж «Что такое врожденные пороки сердца?». Национальный институт сердца, легких и крови. 1 июля 2011 г. В архиве с оригинала 13 августа 2015 г.. Получено 10 августа 2015.
  8. ^ а б Вос Т., Аллен С., Арора М., Барбер Р.М., Бхутта З.А., Браун А. и др. (Соавторы исследования ГББ 2015 по заболеваемости и распространенности заболеваний и травм) (октябрь 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная заболеваемость, распространенность и годы, прожитые с инвалидностью для 310 заболеваний и травм, 1990–2015 годы: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2015». Ланцет. 388 (10053): 1545–1602. Дои:10.1016 / S0140-6736 (16) 31678-6. ЧВК 5055577. PMID 27733282.
  9. ^ а б Ван Х., Нагави М., Аллен С., Барбер Р.М., Бхутта З.А., Картер А. и др. (ГББ 2015 г. Смертность и причины смерти соавторов) (октябрь 2016 г.). «Ожидаемая продолжительность жизни на глобальном, региональном и национальном уровнях, смертность от всех причин и смертность от конкретных причин для 249 причин смерти, 1980–2015 гг .: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2015 г.». Ланцет. 388 (10053): 1459–1544. Дои:10.1016 / с0140-6736 (16) 31012-1. ЧВК 5388903. PMID 27733281.
  10. ^ а б c Милунский А (2011). "1". Генетические заболевания и плод: диагностика, профилактика и лечение. Джон Вили и сыновья. ISBN 9781444358216. В архиве из оригинала от 22.02.2017.
  11. ^ а б Вос Т., Барбер Р.М., Белл Б., Бертоцци-Вилла А, Бирюков С., Боллигер И. и др. (Соавторы исследования Global Burden of Disease Study 2013) (август 2015 г.). «Глобальная, региональная и национальная заболеваемость, распространенность и годы, прожитые с инвалидностью для 301 острого и хронического заболевания и травмы в 188 странах, 1990–2013 гг .: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2013». Ланцет. 386 (9995): 743–800. Дои:10.1016 / S0140-6736 (15) 60692-4. ЧВК 4561509. PMID 26063472.
  12. ^ Ван Х., Нагави М., Аллен С., Барбер Р.М., Бхутта З.А., Картер А. и др. (ГББ 2015 г. Смертность и причины смерти соавторов) (январь 2015 г.). «Глобальная, региональная и национальная возрастная и половая смертность от всех причин и причин смерти от 240 причин смерти, 1990–2013 годы: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2013». Ланцет. 385 (9963): 117–71. Дои:10.1016 / S0140-6736 (14) 61682-2. ЧВК 4340604. PMID 25530442.
  13. ^ «Пороки сердца: врожденные пороки». Merck. В архиве из оригинала от 4 августа 2010 г.. Получено 30 июля 2010.
  14. ^ «Национальный институт сердца, легких и крови». В архиве из оригинала от 8 августа 2010 г.. Получено 30 июля 2010.
  15. ^ а б Хоффман Дж (2005). Основы кардиологии: принципы и практика. Тотова, Нью-Джерси: Humana Press. п. 393. ISBN 978-1-58829-370-1.
  16. ^ а б Blue GM, Кирк EP, Giannoulatou E, Sholler GF, Dunwoodie SL, Harvey RP, Winlaw DS (февраль 2017 г.). «Достижения в генетике врожденных пороков сердца: руководство для клиницистов». Журнал Американского колледжа кардиологии. 69 (7): 859–870. Дои:10.1016 / j.jacc.2016.11.060. PMID 28209227.
  17. ^ Костейн Дж., Silversides CK, Bassett AS (сентябрь 2016 г.). «Важность вариации числа копий при врожденном пороке сердца». NPJ Геномная медицина. 1: 16031. Дои:10.1038 / npjgenmed.2016.31. ЧВК 5505728. PMID 28706735.
  18. ^ Баума Би Джей, Малдер Би Джей (март 2017 г.). «Меняющийся ландшафт врожденного порока сердца». Циркуляционные исследования. 120 (6): 908–922. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.116.309302. PMID 28302739.
  19. ^ Заиди С., Брюкнер М. (март 2017 г.). «Генетика и геномика врожденного порока сердца». Циркуляционные исследования. 120 (6): 923–940. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.116.309140. ЧВК 5557504. PMID 28302740.
  20. ^ Размара Э, Гаршасби М (июль 2018 г.). «Секвенирование всего экзома определяет, что R1279X гена MYH6 связан с врожденным пороком сердца». BMC Сердечно-сосудистые заболевания. 18 (1): 137. Дои:10.1186 / s12872-018-0867-4. ЧВК 6029398. PMID 29969989.
  21. ^ Канто С., Фелкер А., Циммерли Д., Пруммель К.Д., Кабелло Е.М., Чиаваччи Е. и др. (Ноябрь 2018 г.). «Гены Pygo вызывают врожденные пороки сердца из-за тканеспецифического нарушения передачи сигналов Wnt / β-катенина». Гены и развитие. 32 (21–22): 1443–1458. Дои:10.1101 / gad.315531.118. ЧВК 6217730. PMID 30366904.
  22. ^ а б c Шривастава Д. (сентябрь 2006 г.). «Создание или разрушение сердца: от определения происхождения к морфогенезу». Клетка. 126 (6): 1037–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.003. PMID 16990131.
  23. ^ Джонс К.Л. (1997). Узнаваемые модели уродства человека Смита (5-е изд.). W.B. Сондерс. С. 316–317, 616–617. ISBN 978-0-7216-6115-5.
  24. ^ Ниссен К., Карсан А. (май 2008 г.). «Передача сигналов Notch в сердечном развитии». Циркуляционные исследования. 102 (10): 1169–81. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.108.174318. PMID 18497317.
  25. ^ Спиннер Н.Б., Гилберт М.А., Лумес К.М., Кранц И.Д. (20 июля 2010 г.). «Синдром Алажиля». В Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. (ред.). GeneReviews. PMID 20301450.
  26. ^ Тидиман В.Е., Рауэн К.А. (июнь 2009 г.). «РАСопатии: синдромы развития нарушения регуляции пути Ras / MAPK». Текущее мнение в области генетики и развития. 19 (3): 230–6. Дои:10.1016 / j.gde.2009.04.001. ЧВК 2743116. PMID 19467855.
  27. ^ а б Шен Ф.Дж., Ричард Н.М. (2010). «12. Сердце». В Кумар V, Аббас А.К., Фаусто Н., Астер Дж.С. (ред.). Патологические основы болезни Роббинса и Котрана (8-е изд.). Saunders Elsevier. ISBN 978-1-4160-3121-5.
  28. ^ «Факторы, способствующие врожденной болезни сердца». Детская больница Люсиль Паккард в Стэнфорде. Архивировано из оригинал 4 июля 2010 г.. Получено 30 июля 2010.
  29. ^ Чжан С., Ван Л., Ян Т., Чен Л., Чжао Л., Ван Т. и др. (Март 2020 г.). «Родительское потребление алкоголя и риск врожденных пороков сердца у потомства: обновленный систематический обзор и метаанализ». Европейский журнал профилактической кардиологии. 27 (4): 410–421. Дои:10.1177/2047487319874530. PMID 31578093. S2CID 203653146.
  30. ^ Миллс Дж. Л., Трэндл Дж., Конли М. Р., Картер Т., Друшель К. М. (июнь 2010 г.). «Материнское ожирение и врожденные пороки сердца: популяционное исследование». Американский журнал клинического питания. 91 (6): 1543–9. Дои:10.3945 / ajcn.2009.28865. ЧВК 2869507. PMID 20375192.
  31. ^ Расмуссен С.А., Галуска Д.А. (июнь 2010 г.). «Ожирение перед беременностью и врожденные дефекты: что дальше?». Американский журнал клинического питания. 91 (6): 1539–40. Дои:10.3945 / ajcn.2010.29666. PMID 20427732.
  32. ^ а б c d Ларсен WJ (1993). «7. Развитие сердца». Эмбриология человека. Черчилль Ливингстон. ISBN 978-0-443-08724-0.
  33. ^ Рокитарийский К.Е. (1875). Die Defcte der Scheidewande des Herzens (на немецком). Wien.
  34. ^ Спитцер А (май 1923 г.). "Uber den Bauplan des normalen und missbildeten Herzens: Versuch einer phylogenetischen Theorie". Вирхова Арка Патол Анат. (на немецком). 243: 81–272. Дои:10.1007 / BF01961720. S2CID 29190020.
  35. ^ Крымский Л.Д. (1963). «Патологическая анатомия врожденных пороков сердца и осложнения после их хирургического лечения». М. Медицина.
  36. ^ Энциклопедия MedlinePlus: Эхокардиография плода
  37. ^ а б c «Архивная копия». В архиве с оригинала от 10.02.2012. Получено 2012-03-14.CS1 maint: заархивированная копия как заголовок (связь)
  38. ^ Шанли Т.П., Уиллер Д.С., Вонг HR (2007). Детская реаниматология: фундаментальные науки и клинические данные. Берлин: Springer. п. 666. ISBN 978-1-84628-463-2. В архиве из оригинала от 18.03.2017.
  39. ^ «Синдром гипоплазии левых отделов сердца». Американское сердце. В архиве из оригинала 11 июня 2010 г.. Получено 30 июля 2010.
  40. ^ а б c «Врожденные пороки сердечно-сосудистой системы». Американское сердце. В архиве из оригинала 20 июня 2010 г.. Получено 30 июля 2010.
  41. ^ "Дефект межжелудочковой перегородки". eMedicine Health. В архиве из оригинала 18 июля 2010 г.. Получено 30 июля 2010.
  42. ^ «Изменения кровообращения при рождении». Калифорнийский университет в Беркли. В архиве из оригинала 18 июля 2010 г.. Получено 30 июля 2010.
  43. ^ "Ассоциация врожденных пороков сердца взрослых". Ассоциация врожденных пороков сердца у взрослых. В архиве из оригинала 20 июня 2010 г.. Получено 30 июля 2010.
  44. ^ Лозано Р., Нагави М., Форман К., Лим С., Сибуя К., Абояс В. и др. (Декабрь 2012 г.). «Глобальная и региональная смертность от 235 причин смерти для 20 возрастных групп в 1990 и 2010 годах: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2010 года». Ланцет. 380 (9859): 2095–128. Дои:10.1016 / S0140-6736 (12) 61728-0. HDL:10536 / DRO / DU: 30050819. PMID 23245604. S2CID 1541253.
  45. ^ Каноббио М.М., Варнес С.А., Абулхосн Дж., Коннолли Х.М., Ханна А., Коос Б.Дж. и др. (Февраль 2017). «Ведение беременности у пациенток со сложным врожденным пороком сердца: научное заявление Американской кардиологической ассоциации для медицинских работников». Тираж. 135 (8): e50 – e87. Дои:10.1161 / CIR.0000000000000458. PMID 28082385.
  46. ^ «Другие названия врожденных пороков сердца». 1 июля 2011 г. В архиве из оригинала 27 июля 2015 г.. Получено 10 августа 2015.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы