WikiDer > EMX2
Гомеобокс протеин Emx2 это белок что у людей кодируется EMX2 ген.[5][6]
Функция
В гомеодомен фактор транскрипции EMX2 имеет решающее значение для центральной нервной системы и развития мочеполовой системы. EMX1 (MIM 600034) и EMX2 связаны с геном «пустых дыхалец», экспрессируемым в развивающихся Дрозофила голова [предоставлено OMIM].[6]
Ген EMX2 кодирует фактор транскрипции, который является гомологом Drosophila melanogaster Ген «пустых дыхалец».[6] «Ген пустых дыхалец» необходим для правильного развития / формирования головы, а также для развития задних дыхалец у Drosophila melanogaster.[7]
У людей EMX2 проявляет высокую экспрессию в спинном конечный мозг, обонятельный нейроэпителий, а также мочеполовая система.[6] В развивающемся уроэпителии EMX2 отрицательно регулируется HOXA10.[6] EMX2 был связан с Шизэнцефалия,[6] заболевание, при котором отсутствуют большие части полушарий головного мозга и которые замещаются спинномозговой жидкостью, клинические наблюдения могут включать судороги, слепоту и неспособность ходить / говорить.[8] EMX2, как было показано, также играет важную роль в онкогенезе. Одно исследование показало, что экспрессия EMX2 значительно снижена в тканях и клетках с колоректальным раком. Есть подозрение, что EMX2 можно использовать для лечения колоректального рака.[9]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000170370 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000043969 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Кастури К., Драк Т., Хюбнер К., Барлетта С., Акампора Д., Симеоне А., Файелла А., Бончинелли Е. (декабрь 1994 г.). «Расположение хромосом человеческих генов EMX и OTX». Геномика. 22 (1): 41–5. Дои:10.1006 / geno.1994.1343. PMID 7959790.
- ^ а б c d е ж "EMX2 гомеобокс 2 для пустых дыхалец". Entrez Gene.
- ^ Walldorf U, Gehring WJ (июнь 1992 г.). «Пустые дыхальца, ген разрыва, содержащий гомеобокс, участвующий в развитии головы дрозофилы». Журнал EMBO. 11 (6): 2247–59. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1992.tb05284.x. ЧВК 556692. PMID 1376248.
- ^ «Шизэнцефалия». Реестр генетического тестирования (GTR). Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Чжан Ю., Цао Г, Юань QG, Ли Дж. Х., Ян В. Б. (апрель 2017 г.). «Гомеобокс 2 пустых дыхалец (EMX2) ингибирует инвазию и опухолеобразование в клетках колоректального рака». Онкологические исследования. 25 (4): 537–544. Дои:10.3727 / 096504016X14756640150695. PMID 27712600.
дальнейшее чтение
- Геррини Р., Карроццо Р. (2002). «Эпилептогенные пороки развития головного мозга: клинические проявления, паттерны развития и показания для генетического тестирования». Захват: Журнал Британской ассоциации эпилепсии. 11 Приложение A (7): 532–43, тест 544–7. Дои:10.1053 / seiz.2001.0650. PMID 12185771. S2CID 18943418.
- Симеоне А., Гулисано М., Акампора Д. и др. (1992). «Два гомеобокса позвоночных гена, связанные с геном пустых дыхалец дрозофилы, экспрессируются в коре головного мозга эмбриона». EMBO J. 11 (7): 2541–50. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1992.tb05319.x. ЧВК 556729. PMID 1352754.
- Брунелли С., Файелла А., Капра В. и др. (1996). «Мутации зародышевой линии в гене гомеобокса EMX2 у пациентов с тяжелой шизэнцефалией». Nat. Genet. 12 (1): 94–6. Дои:10.1038 / ng0196-94. PMID 8528262. S2CID 339074.
- Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (2001). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Genome Res. 11 (3): 422–35. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК 311072. PMID 11230166.
- Нунан ФК, Матч Д.Г., Энн Мэллон М, Гудфеллоу П.Дж. (2001). «Характеристика гена гомеодомена EMX2: сохранение последовательности, анализ экспрессии и поиск мутаций при раке эндометрия». Геномика. 76 (1–3): 37–44. Дои:10.1006 / geno.2001.6590. PMID 11549315.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Трой П.Дж., Дафтари Г.С., Багот С.Н., Тейлор Х.С. (2003). «Транскрипционная репрессия периимплантационной экспрессии EMX2 в репродукции млекопитающих с помощью HOXA10». Мол. Клетка. Биол. 23 (1): 1–13. Дои:10.1128 / MCB.23.1.1-13.2003. ЧВК 140663. PMID 12482956.
- Нунан Ф.К., Гудфеллоу П.Дж., Сталоч Л.Дж. и др. (2003). «Антисмысловые транскрипты в локусе EMX2 у человека и мыши». Геномика. 81 (1): 58–66. Дои:10.1016 / S0888-7543 (02) 00023-X. PMID 12573261.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Дафтари GS, Тейлор Х.С. (2004). «Экспрессия гена EMX2 в женском репродуктивном тракте и аберрантная экспрессия в эндометрии у пациентов с эндометриозом». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 89 (5): 2390–6. Дои:10.1210 / jc.2003-031389. PMID 15126568.
- Nédélec S, Foucher I, Brunet I, et al. (2004). «Фактор транскрипции гомеодомена Emx2 взаимодействует с эукариотическим фактором инициации трансляции 4E (eIF4E) в аксонах обонятельных сенсорных нейронов». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 101 (29): 10815–20. Дои:10.1073 / pnas.0403824101. ЧВК 490017. PMID 15247416.
- Хамасаки Т., Лейнгертнер А., Рингштедт Т., О'Лири Д.Д. (2004). «EMX2 регулирует размеры и положение первичных сенсорных и моторных областей в неокортексе путем прямой спецификации корковых предшественников». Нейрон. 43 (3): 359–72. Дои:10.1016 / j.neuron.2004.07.016. PMID 15294144. S2CID 14259180.
- Treloar SA, Zhao ZZ, Le L и др. (2007). «Варианты EMX2 и PTEN не повышают риск эндометриоза». Мол. Гм. Репрод. 13 (8): 587–94. Дои:10,1093 / мольчр / gam023. PMID 17563403.
внешняя ссылка
- EMX2 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 10 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |