WikiDer > NRL (ген)
NRL (gene)
Белок лейциновой молнии, специфичный для нервной системы сетчатки это белок что у людей кодируется NRL ген.[5][6][7]
Функция
Этот ген кодирует основной мотив -лейциновая молния фактор транскрипции подсемейства Maf. Кодируемый белок является консервативным у позвоночных и является важным внутренним регулятором фоторецептор развитие и функции. Мутации в этом гене были связаны с пигментный ретинит и дегенеративные заболевания сетчатки.[7]
Смотрите также
использованная литература
- ^ а б c ENSG00000285493 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000129535, ENSG00000285493 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040632 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Ян-Фэн Т.Л., Swaroop A (октябрь 1992 г.). «Специфический для нервной системы сетчатки ген лейциновой молнии NRL (D14S46E) отображается на хромосоме 14q11.1-q11.2 человека» (PDF). Геномика. 14 (2): 491–2. Дои:10.1016 / S0888-7543 (05) 80248-4. HDL:2027.42/29820. PMID 1427865.
- ^ Бессант Д.А., Пейн А.М., Миттон К.П., Ван К.Л., Суэйн П.К., Плант С, Берд А.С., Зак DJ, Сваруп А., Бхаттачарья СС (апрель 1999 г.). «Мутация в NRL связана с аутосомно-доминантным пигментным ретинитом». Природа Генетика. 21 (4): 355–6. Дои:10.1038/7678. PMID 10192380. S2CID 28621258.
- ^ а б «Энтрез Джин: лейциновая молния нейронной сетчатки NRL».
дальнейшее чтение
- Swaroop A, Xu JZ, Pawar H, Jackson A, Skolnick C., Agarwal N (январь 1992 г.). «Консервативный ген, специфичный для сетчатки глаза, кодирует домен основного мотива / лейциновой молнии». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 89 (1): 266–70. Bibcode:1992ПНАС ... 89..266С. Дои:10.1073 / pnas.89.1.266. ЧВК 48217. PMID 1729696.
- Kumar R, Chen S, Scheurer D, Wang QL, Duh E, Sung CH, Rehemtulla A, Swaroop A, Adler R, Zack DJ (ноябрь 1996 г.). «Фактор транскрипции bZIP Nrl стимулирует активность промотора родопсина в первичных культурах клеток сетчатки». Журнал биологической химии. 271 (47): 29612–8. Дои:10.1074 / jbc.271.47.29612. PMID 8939891.
- Фарджо К., Джексон А., Пике-Даль С., Скотт К., Кимберлинг В. Дж., Сивинг П.А., Ричардс Дж. Э., Сваруп А. (октябрь 1997 г.). «Ген фактора транскрипции bZIP человека NRL: структура, геномная последовательность и точное картирование сцепления в 14q11.2 и анализ отрицательных мутаций у пациентов с дегенерацией сетчатки». Геномика. 45 (2): 395–401. Дои:10.1006 / geno.1997.4964. PMID 9344665.
- Chen S, Wang QL, Nie Z, Sun H, Lennon G, Copeland NG, Gilbert DJ, Jenkins NA, Zack DJ (ноябрь 1997 г.). «Crx, новый Otx-подобный белок с парным гомеодоменом, связывается и трансактивирует гены, специфичные для фоторецепторных клеток». Нейрон. 19 (5): 1017–30. Дои:10.1016 / S0896-6273 (00) 80394-3. PMID 9390516. S2CID 18485264.
- Mitton KP, Swain PK, Chen S, Xu S, Zack DJ, Swaroop A (сентябрь 2000 г.). «Лейциновая молния NRL взаимодействует с гомеодоменом CRX. Возможный механизм транскрипционной синергии в регуляции родопсина». Журнал биологической химии. 275 (38): 29794–9. Дои:10.1074 / jbc.M003658200. PMID 10887186.
- Суэйн П.К., Хикс Д., Мирс А.Дж., Апель И.Дж., Смит Д.Э., Джон С.К., Хендриксон А., Милам А.Х., Сваруп А. (сентябрь 2001 г.). «Множественные фосфорилированные изоформы NRL экспрессируются в палочковидных фоторецепторах». Журнал биологической химии. 276 (39): 36824–30. Дои:10.1074 / jbc.M105855200. PMID 11477108.
- ДеАнгелис М.М., Гримсби Д.Л., Сандберг М.А., Берсон Е.Л., Дрыя Т.П. (март 2002 г.). «Новые мутации в гене NRL и связанные с ними клинические данные у пациентов с доминантным пигментным ретинитом». Архив офтальмологии. 120 (3): 369–75. Дои:10.1001 / archopht.120.3.369. PMID 11879142.
- Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK, Ray S, Behal A, Touchman JW, Bouffard G, Smith D, Peterson K (июнь 2002 г.). «Анализ экспрессирующей последовательности меток сетчатки глаза человека для проекта NEIBank: ретбиндин, обильная новая кДНК сетчатки и альтернативный сплайсинг других транскриптов гена, предпочтительных для сетчатки». Молекулярное зрение. 8: 196–204. PMID 12107411.
- Acar C, Mears AJ, Yashar BM, Maheshwary AS, Andreasson S, Baldi A, Sieving PA, Iannaccone A, Musarella MA, Jacobson SG, Swaroop A (январь 2003 г.). «Скрининг мутаций у пациентов с врожденным амаврозом Лебера или усиленным синдромом S-конуса показывает отсутствие вариаций последовательности в гене NRL». Молекулярное зрение. 9: 14–7. PMID 12552256.
- Миттон К.П., Суэйн П.К., Ханна Х., Дауд М., Апель И.Дж., Сваруп А. (февраль 2003 г.). «Взаимодействие ретинального фактора транскрипции bZIP NRL с Flt3-взаимодействующим белком цинкового пальца Fiz1: возможная роль Fiz1 в качестве репрессора транскрипции». Молекулярная генетика человека. 12 (4): 365–73. Дои:10.1093 / hmg / ddg035. PMID 12566383.
- Бессант Д.А., Холдер Г.Е., Фитцке Ф.В., Пейн А.М., Бхаттачарья С.С., Берд А.С. (июнь 2003 г.). «Фенотип пигментного ретинита, связанный с мутацией Ser50Thr в гене NRL». Архив офтальмологии. 121 (6): 793–802. Дои:10.1001 / archopht.121.6.793. PMID 12796249.
- Питтлер SJ, Zhang Y, Chen S, Mears AJ, Zack DJ, Ren Z, Swain PK, Yao S, Swaroop A, White JB (май 2004 г.). «Функциональный анализ промотора гена альфа-субъединицы цГМФ фосфодиэстеразы стержневого фоторецептора: для полной транскрипционной активности необходимы Nrl и Crx». Журнал биологической химии. 279 (19): 19800–7. Дои:10.1074 / jbc.M401864200. PMID 15001570.
- Фридман Дж.С., Ханна Х., Суэйн П.К., Деникола Р., Ченг Х., Миттон К.П., Вебер С.Х., Хикс Д., Сваруп А. (ноябрь 2004 г.). «Домен минимальной трансактивации основного мотива - фактора транскрипции лейциновой молнии NRL взаимодействует с ТАТА-связывающим белком». Журнал биологической химии. 279 (45): 47233–41. Дои:10.1074 / jbc.M408298200. PMID 15328344.
- Райт А.Ф., Реддик А.С., Шварц С.Б., Фергюсон Дж.С., Алеман Т.С., Келлнер У., Джерклис Б., Шустер А., Зреннер Э., Виссинджер Б., Леннон А., Шу X, Сидесиян А.В., Стоун Е.М., Якобсон С.Г., Сваруп А. (ноябрь 2004 г.) ). «Мутационный анализ генов NR2E3 и NRL при синдроме усиленного конуса S». Человеческая мутация. 24 (5): 439. Дои:10.1002 / humu.9285. PMID 15459973.
- Нисигучи К.М., Фридман Дж.С., Сандберг М.А., Сваруп А., Берсон Е.Л., Дриджа Т.П. (декабрь 2004 г.). «Рецессивные мутации NRL у пациентов с комковатой пигментной дегенерацией сетчатки и относительным сохранением функции синей колбочки». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 101 (51): 17819–24. Bibcode:2004PNAS..10117819N. Дои:10.1073 / pnas.0408183101. ЧВК 535407. PMID 15591106.
- Khanna H, Akimoto M, Siffroi-Fernandez S, Friedman JS, Hicks D, Swaroop A (сентябрь 2006 г.). «Ретиноевая кислота регулирует экспрессию фактора транскрипции фоторецепторов NRL». Журнал биологической химии. 281 (37): 27327–34. Дои:10.1074 / jbc.M605500200. ЧВК 1592579. PMID 16854989.
внешние ссылки
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись об обзоре пигментного ретинита
- NRL + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 14 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |