WikiDer > HOXD4

HOXD4
Идентификаторы
Псевдонимы	HOXD4, HHO.C13, HOX-5.1, HOX4, HOX4B, Hox-4.2, гомеобокс D4
Внешние идентификаторы	OMIM: 142981 MGI: 96208 ГомолоГен: 7773 Генные карты: HOXD4
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 2 (человек)
Конец	176,153,226 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 2 (мышь)
Конец	74,729,160 бп
Генная онтология
Молекулярная функция	• GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции; • последовательное связывание ДНК; • Связывание ДНК; • Связывание ДНК, специфичное для последовательности регуляторной области РНК-полимеразы II; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II; • активация связывания фактора транскрипции;
Сотовый компонент	• ядро клетки; • нуклеоплазма; • соединение клеток;
Биологический процесс	• транскрипция, ДНК-шаблон; • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • развитие многоклеточного организма; • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II; • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • развитие костной системы; • спецификация переднего / заднего рисунка; • морфогенез эмбриональной скелетной системы;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3233
	15436
	ENSG00000170166
	ENSMUSG00000101174
	P09016
	P10628
	NM_014621
	NM_010469
	NP_055436
	NP_034599
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

HOXD4

Гомеобокс протеин Hox-D4 это белок что у людей кодируется HOXD4 ген.^[5]^[6]^[7]

Функция

Этот ген принадлежит к гомеобокс семейство генов. Гены гомеобокса кодируют высококонсервативное семейство факторов транскрипции, которые играют важную роль в морфогенезе всех многоклеточных организмов. Млекопитающие обладают четырьмя схожими кластерами гомеобоксов, HOXA, HOXB, HOXC и HOXD, расположенных на разных хромосомах, состоящих из 9-11 генов, расположенных тандемно. Этот ген является одним из нескольких генов HOXD гомеобокса, расположенных в областях хромосомы 2q31-2q37. Делеции, которые удаляли весь кластер генов HOXD или 5'-конец этого кластера, были связаны с серьезными аномалиями конечностей и гениталий. Белок, кодируемый этим геном, может играть роль в определении позиционных значений в развивающихся зачатках конечностей. Были описаны альтернативно соединенные варианты, но их полноразмерный характер не определен.^[7]

Смотрите также

Homeobox

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000170166 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000101174 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ McAlpine PJ, Shows TB (август 1990 г.). «Номенклатура генов гомеобокса человека». Геномика. 7 (3): 460. Дои:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-Х. PMID 1973146.
^ Скотт MP (декабрь 1992 г.). «Номенклатура генов гомеобокса позвоночных». Ячейка. 71 (4): 551–3. Дои:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.
^ ^а ^б "Entrez Gene: HOXD4 homeobox D4".

дальнейшее чтение

Чианетти Л., Ди Кристофаро А., Заппавинья В., Боттеро Л., Бокколи Г., Теста Ю., Руссо Г., Бончинелли Е., Пешле С. (1990). «Молекулярные механизмы, лежащие в основе экспрессии гена HOX-5.1 человека». Нуклеиновые кислоты Res. 18 (15): 4361–8. Дои:10.1093 / nar / 18.15.4361. ЧВК 331252. PMID 1975093.
Бончинелли Э., Акампора Д., Паннесе М., Д'Эспозито М., Сомма Р., Гаудино Г., Сторнаиуоло А., Кафьеро М., Файелла А., Симеоне А. (1990). «Организация генов гомеобокса класса I человека». Геном. 31 (2): 745–56. Дои:10.1139 / g89-133. PMID 2576652.
Мавилио Ф., Симеоне А., Джампаоло А., Файелла А., Заппавинья В., Акампора Д., Пояана Г., Руссо Г., Пешле С., Бончинелли Е. (1987). «Дифференциальная и стадийная экспрессия в эмбриональных тканях нового гена гомеобокса человека». Природа. 324 (6098): 664–8. Дои:10.1038 / 324664a0. PMID 2879245. S2CID 4368394.
Гуацци С., Лонигро Р., Пинтонелло Л., Бончинелли Э., Ди Лауро Р., Мавилио Ф. (1994). «Ген фактора транскрипции щитовидной железы-1 является кандидатом-мишенью для регуляции Hox-белками». EMBO J. 13 (14): 3339–47. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06636.x. ЧВК 395231. PMID 7913891.
Ким YH, Чой CY, Ли SJ, Конти MA, Ким Y (1998). «Гомеодомен-взаимодействующие протеинкиназы, новое семейство корепрессоров гомеодоменных факторов транскрипции». J. Biol. Chem. 273 (40): 25875–9. Дои:10.1074 / jbc.273.40.25875. PMID 9748262.
Дель Кампо М., Джонс М.С., Веракса А.Н., Карри С.Дж., Джонс К.Л., Маскарелло Д.Т., Али-Кан-Каттс З., Драмхеллер Т., Макгиннис В. (1999). «Монодактильные конечности и аномальные гениталии связаны с гемизиготностью в области 2q31 человека, которая включает кластер HOXD». Am. J. Hum. Genet. 65 (1): 104–10. Дои:10.1086/302467. ЧВК 1378080. PMID 10364522.
Шанмугам К., Грин NC, Рамбальди I, Сарагови Х.У., Фезерстоун М.С. (1999). «PBX и MEIS как партнеры, не связывающиеся с ДНК в тримерных комплексах с белками HOX». Мол. Cell. Биол. 19 (11): 7577–88. Дои:10.1128 / mcb.19.11.7577. ЧВК 84774. PMID 10523646.
Лимонги MZ, Pelliccia F, Gaddini L, Rocchi A (2000). «Кластеризация двух хрупких сайтов и семи генов гомеобокса в области хромосомы человека 2q31 → q32.1». Cytogenet. Cell Genet. 90 (1–2): 151–3. Дои:10.1159/000015651. PMID 11060466. S2CID 35579702.
Шен В.Ф., Кришнан К., Лоуренс Х.Дж., Ларгман С. (2001). «Гомеодоменные белки HOX блокируют активность гистонацетилтрансферазы CBP». Мол. Cell. Биол. 21 (21): 7509–22. Дои:10.1128 / MCB.21.21.7509-7522.2001. ЧВК 99922. PMID 11585930.
Гудман Ф.Р., Маевски Ф., Коллинз А.Л., Скамблер П.Дж. (2002). «Микроделеция размером 117 kb, удаляющая HOXD9 – HOXD13 и EVX2, вызывает синполидактилию». Am. J. Hum. Genet. 70 (2): 547–55. Дои:10.1086/338921. ЧВК 384929. PMID 11778160.
Косаки К., Косаки Р., Судзуки Т., Ёсихаши Х., Такахаши Т., Сасаки К., Томита М., Макгиннис В., Мацуо Н. (2002). «Полная панель анализа мутаций 39 генов HOX человека». Тератология. 65 (2): 50–62. Дои:10.1002 / tera.10009. PMID 11857506.
ван Шерпензил Тим В., Ремакл С., Пикард Дж., Корню Дж., Гоффлот Ф., Резсохази Р., Вереллен-Дюмулен С. (2006). «Мутационный анализ паралогов HOX 4-13 генов у детей с острыми лимфоидными злокачественными новообразованиями: идентификация новой мутации HOXD4 в зародышевой линии, приводящей к частичной потере функции». Гм. Мутат. 25 (4): 384–95. Дои:10.1002 / humu.20155. PMID 15776434. S2CID 1549455.

внешняя ссылка

HOXD4 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

Эта статья о ген на хромосома 2 человека это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000170166 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000101174 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid1973146-5] McAlpine PJ, Shows TB (август 1990 г.). «Номенклатура генов гомеобокса человека». Геномика. 7 (3): 460. Дои:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-Х. PMID 1973146.

[pmid1358459-6] Скотт MP (декабрь 1992 г.). «Номенклатура генов гомеобокса позвоночных». Ячейка. 71 (4): 551–3. Дои:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.

[entrez-7] а ^б "Entrez Gene: HOXD4 homeobox D4".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

Navigation