WikiDer > RFXANK
RFXANK
ДНК-связывающий белок RFXANK это белок что у людей кодируется RFXANK ген.[5][6][7]
Функция
Молекулы класса II основной гистосовместимости (MHC) - это трансмембранные белки, которые играют центральную роль в развитии и контроле иммунной системы. Белок, кодируемый этим геном, вместе с регуляторным фактором X-ассоциированным белком и регуляторным фактором-5, образует комплекс, который связывается с мотивом X-бокса определенных промоторов гена MHC класса II и активирует их транскрипцию. После связывания с промотором этот комплекс связывается с ДНК-связывающим фактором MHC. трансактиватор класса II, который контролирует специфичность клеточного типа и индуцируемость экспрессии гена MHC класса II. Этот белок содержит анкириновые повторы, участвующие в белок-белковых взаимодействиях. Мутации в этом гене были связаны с синдромом голых лимфоцитов типа II, группа комплементации B. Для этого гена были описаны два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы, причем только одна изоформа проявляла активационную активность.[7]
Взаимодействия
RFXANK был показан взаимодействовать с RFXAP[8][9] и CIITA.[8][10]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000064490 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036120 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Masternak K, Barras E, Zufferey M, Conrad B, Corthals G, Aebersold R, Sanchez JC, Hochstrasser DF, Mach B, Reith W. (ноябрь 1998 г.). «Ген, кодирующий новый трансактиватор, связанный с RFX, мутирован у большинства пациентов с дефицитом MHC класса II». Природа Генетика. 20 (3): 273–7. Дои:10.1038/3081. PMID 9806546. S2CID 23780606.
- ^ Нагараджан У.М., Луи-Пленс П., ДеСандро А., Нильсен Р., Буши А., Босс Дж. М. (февраль 1999 г.). «RFX-B - это ген, ответственный за наиболее частую причину синдрома голых лимфоцитов, иммунодефицит MHC класса II». Иммунитет. 10 (2): 153–62. Дои:10.1016 / S1074-7613 (00) 80016-3. PMID 10072068.
- ^ а б "Entrez Gene: RFXANK регуляторный фактор X-ассоциированный анкирин-содержащий белок".
- ^ а б Некреп Н., Гейер М., Джабран-Ферра Н., Петерлин Б.М. (август 2001 г.). «Анализ анкириновых повторов показывает, как одноточечная мутация в RFXANK приводит к синдрому голых лимфоцитов». Молекулярная и клеточная биология. 21 (16): 5566–76. Дои:10.1128 / MCB.21.16.5566-5576.2001. ЧВК 87278. PMID 11463838.
- ^ Некреп Н., Джабране-Ферра Н., Петерлин Б.М. (июнь 2000 г.). «Мутации в синдроме голых лимфоцитов определяют важные этапы сборки комплекса регуляторного фактора X». Молекулярная и клеточная биология. 20 (12): 4455–61. Дои:10.1128 / MCB.20.12.4455-4461.2000. ЧВК 85813. PMID 10825209.
- ^ Hake SB, Masternak K, Kammerbauer C, Janzen C, Reith W., Steimle V (октябрь 2000 г.). «Богатые лейцином повторы CIITA контролируют ядерную локализацию, рекрутирование in vivo в энхансому главного комплекса гистосовместимости (MHC) класса II и трансактивацию гена MHC класса II». Молекулярная и клеточная биология. 20 (20): 7716–25. Дои:10.1128 / MCB.20.20.7716-7725.2000. ЧВК 86349. PMID 11003667.
дальнейшее чтение
- Боналду М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Геномные исследования. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID 8889548.
- Лин Дж. Х., Макрис А., МакМахон С., Медведь С. Е., Патриотис С., Прасад В. Р., Брент Р., Големис Е. А., Цихлис П. Н. (май 1999 г.). «Адаптерный белок Tvl-1, содержащий анкириновые повторы, является новым субстратом и регулятором Raf-1». Журнал биологической химии. 274 (21): 14706–15. Дои:10.1074 / jbc.274.21.14706. PMID 10329666.
- Нагараджан У.М., Пейненбург А., Гобин С.Дж., Босс Дж. М., ван ден элсен П.Дж. (апрель 2000 г.). «Новые мутации в гене RFX-B и частичное восстановление MHC и родственных генов с помощью экзогенного трансактиватора класса II в RFX-B-дефицитных клетках». Журнал иммунологии. 164 (7): 3666–74. Дои:10.4049 / jimmunol.164.7.3666. PMID 10725724.
- Вишневски В., Fondaneche MC, Ламберт Н., Мастернак К., Пикард С., Нотаранджело Л., Шварц К., Бал Дж., Райт В., Алькаид С., де Сен-Базиль Г., Фишер А., Лисовска-Гроспьер Б. (апрель 2000 г.). «Эффект основателя для делеции 26 пар оснований в гене RFXANK у пациентов с дефицитом класса II главного комплекса гистосовместимости в Северной Африке, принадлежащих к группе B комплементации». Иммуногенетика. 51 (4–5): 261–7. Дои:10.1007 / s002510050619. PMID 10803838. S2CID 630411.
- Некреп Н., Джабране-Ферра Н., Петерлин Б.М. (июнь 2000 г.). «Мутации в синдроме голых лимфоцитов определяют важные этапы сборки комплекса регуляторного фактора X». Молекулярная и клеточная биология. 20 (12): 4455–61. Дои:10.1128 / MCB.20.12.4455-4461.2000. ЧВК 85813. PMID 10825209.
- Чжан QH, Ye M, Wu XY, Ren SX, Zhao M, Zhao CJ, Fu G, Shen Y, Fan HY, Lu G, Zhong M, Xu XR, Han ZG, Zhang JW, Tao J, Huang QH, Zhou J , Ху GX, Gu J, Chen SJ, Chen Z (октябрь 2000 г.). «Клонирование и функциональный анализ кДНК с открытыми рамками считывания для 300 ранее не определенных генов, экспрессируемых в CD34 + гематопоэтических стволовых / предшественниках». Геномные исследования. 10 (10): 1546–60. Дои:10.1101 / гр.140200. ЧВК 310934. PMID 11042152.
- Некреп Н., Гейер М., Джабран-Ферра Н., Петерлин Б.М. (август 2001 г.). «Анализ анкириновых повторов показывает, как одноточечная мутация в RFXANK приводит к синдрому голых лимфоцитов». Молекулярная и клеточная биология. 21 (16): 5566–76. Дои:10.1128 / MCB.21.16.5566-5576.2001. ЧВК 87278. PMID 11463838.
- Димберг Дж., Хугандер А., Хелл-Карлссон Б.М., Сиршё А. (март 2002 г.). «RFX-B, фактор транскрипции MHC класса II, подавленный в колоректальных аденокарциномах человека». Международный журнал молекулярной медицины. 9 (3): 213–6. Дои:10.3892 / ijmm.9.3.213. PMID 11836625.
- Вишневски В., Fondaneche MC, Луиза-Планс П., Прочницка-Шалуфур А., Зельц Ф., Пикард С., Ле Дейст Ф., Элиау Дж. Ф., Фишер А., Лисовска-Гроспьер Б. (февраль 2003 г.). «Новые мутации в гене RFXANK: комплекс RFX, содержащий мутант RFXANK, созданный in vitro, связывает промотор без трансактивации MHC II». Иммуногенетика. 54 (11): 747–55. Дои:10.1007 / s00251-002-0521-1. PMID 12618906. S2CID 32423001.
- Ван А.Х., Грегуар С., Зика Э., Сяо Л., Ли С.С., Ли Х., Райт К.Л., Тинг Дж.П., Ян XJ (август 2005 г.). «Идентификация белков анкириновых повторов ANKRA и RFXANK как новых партнеров гистоновых деацетилаз класса IIa». Журнал биологической химии. 280 (32): 29117–27. Дои:10.1074 / jbc.M500295200. PMID 15964851.
- Krawczyk M, Masternak K, Zufferey M, Barras E, Reith W. (октябрь 2005 г.). «Новые функции основного комплекса гистосовместимости, специфичного для класса II фактора транскрипции RFXANK, выявленные в ходе исследования мутагенеза с высоким разрешением». Молекулярная и клеточная биология. 25 (19): 8607–18. Дои:10.1128 / MCB.25.19.8607-8618.2005. ЧВК 1265745. PMID 16166641.
- Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф, Ли Х, Тейлор П., Клими С., Макбрум-Цераевски Л., Робинсон, доктор медицины, О'Коннор Л., Ли М., Тейлор Р., Дхарси М., Хо Й, Хейлбут А., Мур Л., Чжан S, Орнатски O, Бухман YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams С.Л., Моран М.Ф., Морин Г.Б., Топалоглоу Т., Фигейз Д. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Молекулярная системная биология. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК 1847948. PMID 17353931.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 19 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |