WikiDer > EN2 (ген)
Гомеобокс протеин engrailed-2 это белок что у людей кодируется EN2 ген.[5] Он является членом закрепленный генная семья.
Функция
Homeobox-содержащие гены, как полагают, играют роль в контроле развития. В Дрозофила, «engrailed» (en) ген играет важную роль в процессе сегментации, где он необходим для образования задних отделов. Различные мутации в гомологах мышей, En1 и En2, вызывают разные дефекты развития, которые часто являются летальными. Ингрализованные гомологи 1 и 2 человека кодируют гомеодомен-содержащие белки и участвуют в контроле формирование рисунка во время развития центральной нервной системы.[5]
Описание
Ген Engrailed-2 кодирует фактор транскрипции гомеобокса Engrailed-2. Сигнальная молекула, фактор роста фибробластов 8 (FGF8), контролирует экспрессию гена En2. Организатор перешейка экспрессирует различные концентрации FGF8, которые влияют на фактор транскрипции En2. Фактор транскрипции En2 участвует в формировании паттерна среднего мозга центральной нервной системы во время эмбрионального развития. В частности, это необходимо для правильного расположения листовидных листьев в развивающихся полушариях. Он продолжает регулировать слоение на протяжении всего развития нервной системы. En2 формирует слоение мозжечка по медиолатеральной оси. Некоторые врожденные дефекты могут возникать из-за неадекватной или аномальной экспрессии En2. Ученые используют модели мышей для изучения влияния аллелей нокаута En2 на развитие. Когда ген En2 нокаутирован, структура слоения червя сильно изменяется. Наряду со снижением сложности слоения мозжечка мутации в гене En2 приводят к истощению червя или чрезмерно упрощенному паттерну слоения. Гены Engrailed необходимы для правильного развития нервной цепи.
В диагностике рака
Метод диагностики рак простаты путем обнаружения EN2 в моче. Результаты клинического исследования 288 мужчин предполагают, что EN2 может быть маркером рака простаты, который может оказаться более надежным, чем существующие методы, использующие простатоспецифический антиген (PSA). Если анализ мочи эффективен, он считается более легким и менее затруднительным для пациента, чем анализы крови или ректальные исследования, и, следовательно, с меньшей вероятностью препятствует ранней диагностике. На момент написания отчета было неясно, сможет ли тест EN2 отличить агрессивные опухоли, которые потребуют вмешательства, и относительно доброкачественные, которые этого не сделают.[6]
Лицензирование и маркетинг
Тест EN2 на рак простаты был лицензирован Zeus Scientific, как они сообщили в марте 2013 года. В этом заявлении они заявили, что ожидают, что тест будет представлен в FDA США через год,[7] и доступен по всему миру через 2 года.[8]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000164778 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039095 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б "Entrez Gene: EN2 закреплен на гомеобоксе 2".
- ^ Морган Р., Боксалл А., Бхатт А., Бейли М., Хиндли Р., Лэнгли С., Уитакер ХК, Нил Д.Э., Исмаил М., Уитакер Х., Аннелс Н., Майкл А., Панда Х (март 2011 г.). «Engrailed-2 (EN2): опухолеспецифический биомаркер в моче для ранней диагностики рака простаты». Клинические исследования рака. 17 (5): 1090–8. Дои:10.1158 / 1078-0432.CCR-10-2410. PMID 21364037. Сложить резюме – Новости BBC.
- ^ «Университет Суррея лицензирует ZEUS Scientific на патентованное использование белка EN2 в качестве диагностического биомаркера рака простаты и мочевого пузыря». 13 марта 2013. Архивировано с оригинал 7 марта 2014 г.. Получено 7 марта 2014.
- ^ «Лицензионное соглашение приближает революционный тест на рак простаты к клиническому применению». 13 марта 2013 г.
дальнейшее чтение
- Ченг Ю., Сударов А., Шульц К.Ю., Сгайер С.К., Стивен Д., Тернбулл Д.Х., Джойнер А.Л. (февраль 2010 г.). «Гены гомеобокса Engrailed определяют различные паттерны слоения в черве и полушариях мозжечка млекопитающих». Развитие. 137 (3): 519–29. Дои:10.1242 / dev.027045. ЧВК 2858911. PMID 20081196.
- Логан С., Хэнкс М.С., Нобл-Топхэм С., Налленатан Д., Проварт Нью-Джерси, Джойнер А.Л. (1993). «Клонирование и сравнение последовательностей энграмированных генов мыши, человека и курицы выявляют потенциальные функциональные домены и регуляторные области». Генетика развития. 13 (5): 345–58. Дои:10.1002 / dvg.1020130505. PMID 1363401.
- Джойнер А.Л., Херруп К., Ауэрбах Б.А., Дэвис Калифорния, Россант Дж. (Март 1991 г.). «Тонкий мозжечковый фенотип у мышей, гомозиготных по целевой делеции гомеобокса En-2». Наука. 251 (4998): 1239–43. Дои:10.1126 / science.1672471. PMID 1672471.
- Пул С.Дж., Закон ML, Kao FT, Lau YF (апрель 1989 г.). «Выделение и хромосомная локализация гена En-2 человека». Геномика. 4 (3): 225–31. Дои:10.1016/0888-7543(89)90324-8. PMID 2565873.
- Логан С., Уиллард Х. Ф., Ромменс Дж. М., Джойнер А. Л. (февраль 1989 г.). «Хромосомная локализация генов, содержащих гомеобокс человека, EN1 и EN2». Геномика. 4 (2): 206–9. Дои:10.1016/0888-7543(89)90301-7. PMID 2567700.
- Kozmik Z, Sure U, Rüedi D, Busslinger M, Aguzzi A (июнь 1995 г.). «Дерегулированная экспрессия PAX5 в медуллобластоме». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 92 (12): 5709–13. Дои:10.1073 / пнас.92.12.5709. ЧВК 41766. PMID 7777574.
- Жолио А., Трембло А., Рапосо Дж., Кальвет С., Волович М., Прохианц А. (май 1997 г.). «Ассоциация Engrailed гомеопротеинов с пузырьками, обладающими кавеолоподобными свойствами». Развитие. 124 (10): 1865–75. PMID 9169834.
- «Полный скрининг генома на аутизм с доказательством связи с областью хромосомы 7q. Консорциум Международного молекулярно-генетического исследования аутизма». Молекулярная генетика человека. 7 (3): 571–8. Март 1998 г. Дои:10,1093 / чмг / 7.3.571. PMID 9546821.
- Центр Сангера, The; Центр секвенирования генома Вашингтонского университета, The (ноябрь 1998 г.). «К полной последовательности человеческого генома». Геномные исследования. 8 (11): 1097–108. Дои:10.1101 / гр. 8.11.1097. PMID 9847074.
- Philippe A, Martinez M, Guilloud-Bataille M, Gillberg C, Råstam M, Sponheim E, Coleman M, Zappella M, Aschauer H, Van Maldergem L, Penet C, Feingold J, Brice A, Leboyer M, van Malldergerme L (May 1999). «Полногеномное сканирование генов предрасположенности к аутизму. Международное исследование Sibpair, Парижское исследование аутизма». Молекулярная генетика человека. 8 (5): 805–12. Дои:10,1093 / чмг / 8,5,805. PMID 10196369.
- Риш Н., Спайкер Д., Лотспайх Л., Нури Н., Хайндс Д., Холлмайер Дж., Калайджиева Л., МакКаг П., Димичели С., Питтс Т., Нгуен Л., Ян Дж., Харпер С., Торп Д., Вермейер С., Янг Х, Хеберт Дж. , Лин А., Фергюсон Дж., Чиотти К., Визе-Слейтер С., Роджерс Т., Лосось Б., Николас П., Петерсен П. Б., Пингри С., МакМахон В., Вонг Д. Л., Кавалли-Сфорца Л. Л., Кремер Х. С., Майерс Р. М. (август 1999 г.) . «Геномный скрининг аутизма: доказательства мультилокусной этиологии». Американский журнал генетики человека. 65 (2): 493–507. Дои:10.1086/302497. ЧВК 1377948. PMID 10417292.
- Эшли-Кох А., Вольперт С.М., Менольд М.М., Заим Л., Басу С., Доннелли С.Л., Раван С.А., Пауэлл С.М., Кумсие М.Б., Эйлсворт А.С., Вэнс Дж.М., Гилберт-младший, Райт Х.Х., Абрамсон Р.К., Делонг Г.Р., Куккаро М.Л., Pericak-Vance MA (ноябрь 1999 г.). «Генетические исследования аутистического расстройства и хромосомы 7». Геномика. 61 (3): 227–36. Дои:10.1006 / geno.1999.5968. PMID 10552924.
- Barrett S, Beck JC, Bernier R, Bisson E, Braun TA, Casavant TL, Childress D, Folstein SE, Garcia M, Gardiner MB, Gilman S, Haines JL, Hopkins K, Landa R, Meyer NH, Mullane JA, Nishimura DY , Палмер П., Пивен Дж., Парди Дж., Сантанджело С.Л., Сирби С., Шеффилд В., Синглтон Дж., Слэджер С. (декабрь 1999 г.). «Аутосомный геномный скрининг на аутизм. Совместное исследование аутизма». Американский журнал медицинской генетики. 88 (6): 609–15. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19991215) 88: 6 <609 :: AID-AJMG7> 3.3.CO; 2-C. PMID 10581478.
- Сарнат HB, Бенджамин Д.Р., Зиберт-младший, Клеттер ГБ, Cheyette SR (2002). «Агенезия среднего и среднего мозга с гипоплазией мозжечка: предполагаемая мутация в гене EN2 - сообщение о 2 случаях в раннем младенчестве». Детская патология и патология развития. 5 (1): 54–68. Дои:10.1007 / s10024-001-0103-5. PMID 11815869. S2CID 20406280.
- Чжун Х., Сераджи Ф.Дж., Наби Р., Хук А.Х. (январь 2003 г.). «Нет связи между геном EN2 и аутичным расстройством». Журнал медицинской генетики. 40 (1): 4e – 4. Дои:10.1136 / jmg.40.1.e4. ЧВК 1735256. PMID 12525552.
- Foucher I, Montesinos ML, Volovitch M, Prochiantz A, Trembleau A (май 2003 г.). «Совместная регуляция промотора MAP1B с помощью HNF3beta / Foxa2 и Engrailed является результатом высококонсервативного механизма прямого взаимодействия гомеопротеинов и факторов транскрипции Fox». Развитие. 130 (9): 1867–76. Дои:10.1242 / dev.00414. PMID 12642491.
- Гарани Н., Бенайед Р., Манкузо В., Бжустович Л. М., Миллониг Дж. Х. (май 2004 г.). «Связь фактора транскрипции гомеобокса, ENGRAILED 2, 3, с расстройством аутистического спектра». Молекулярная психиатрия. 9 (5): 474–84. Дои:10.1038 / sj.mp.4001498. PMID 15024396.
- Hjerrild M, Stensballe A, Rasmussen TE, Kofoed CB, Blom N, Sicheritz-Ponten T, Larsen MR, Brunak S, Jensen ON, Gammeltoft S (2004). «Идентификация сайтов фосфорилирования в субстратах протеинкиназы А с использованием искусственных нейронных сетей и масс-спектрометрии». Журнал протеомных исследований. 3 (3): 426–33. Дои:10.1021 / pr0341033. PMID 15253423.
внешние ссылки
- EN2 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 7 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |