WikiDer > SHOX2
Низкорослый гомеобокс 2, также известный как гомеобоксный белок Og12X или же парный гомеобоксный белок SHOT, это белок что у людей кодируется SHOX2 ген.[5][6][7]
Функция
SHOX2 является членом гомеобокс семейство генов, которые кодируют белки, содержащие мотив из 60 аминокислотных остатков, который представляет собой ДНК-связывающий домен. Белки гомеобокса широко охарактеризованы как регуляторы транскрипции, участвующие в формирование рисунка как у беспозвоночных, так и у позвоночных.[5]
Клиническое значение
Некоторые генетические нарушения у человека вызваны отклонениями в генах гомеобокса человека. Этот локус представляет собой псевдоавтосомный ген гомеобокса, который, как считается, отвечает за идиопатический низкий рост, и он участвует в фенотипе низкого роста Синдром Тернера пациенты. Этот ген считается геном-кандидатом в Синдром Корнелии де Ланге.[5]
SHOX2 локализуется на хромосоме 3, поэтому он является аутосомным, а не псевдоавтосомным гомеобоксом (SHOX, который локализуется в области PAR1 хромосом X и Y, имеет псевдоавтосомную наследственность).
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000168779 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027833 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б c "Энтрес Джин: невысокий гомеобокс 2".
- ^ Blaschke RJ; Monaghan AP; Шиллер С; Schechinger B; Рао Э; Падилья-Нэш H; Ried T; Раппольд Г.А. (март 1998 г.). «SHOT, ген гомеобокса, связанный с SHOX, участвует в черепно-лицевом развитии, развитии мозга, сердца и конечностей». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 95 (5): 2406–11. Bibcode:1998PNAS ... 95.2406B. Дои:10.1073 / пнас.95.5.2406. ЧВК 19357. PMID 9482898.
- ^ Семина Е.В.; Reiter RS; Мюррей JC (март 1998 г.). «Новый ген гомеобокса человека OGI2X является членом наиболее консервативного семейства генов гомеобокса и экспрессируется во время развития сердца у мышей». Гм. Мол. Genet. 7 (3): 415–22. Дои:10,1093 / чмг / 7.3.415. PMID 9466998.
дальнейшее чтение
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Де Баере Э., Спелеман Ф., Ван Рой Н. и др. (1998). «Отнесение SHOX2 (псевдоним OG12X и SHOT) к полосам хромосомы человека 3q25 -> q26.1 путем гибридизации in situ». Cytogenet. Cell Genet. 82 (3–4): 228–9. Дои:10.1159/000015108. PMID 9858825. S2CID 19905636.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Чжоу В; Chen H; Чжан Л. (2009). «Белок PcG hPc2 взаимодействует с N-концом гистоновой деметилазы JARID1B и действует как ко-репрессор транскрипции». BMB Rep. 42 (3): 154–9. Дои:10.5483 / bmbrep.2009.42.3.154. PMID 19336002.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК 1356129. PMID 16344560.
- Йергес Л. М., Клей Л., Каули Дж. А. и др. (2009). «Исследование ассоциации с высокой плотностью 383 генов-кандидатов на объемную МПК шейки бедра и поясничного отдела позвоночника среди мужчин старшего возраста». J. Bone Miner. Res. 24 (12): 2039–49. Дои:10.1359 / jbmr.090524. ЧВК 2791518. PMID 19453261.
- Раваси Т., Сузуки Х, Каннистрачи К.В. и др. (2010). «Атлас комбинаторной регуляции транскрипции у мышей и человека». Клетка. 140 (5): 744–52. Дои:10.1016 / j.cell.2010.01.044. ЧВК 2836267. PMID 20211142.
- Hillman RT; Зеленый RE; Бреннер С.Е. (2004). «Недооцененная роль надзора за РНК». Геном Биол. 5 (2): R8. Дои:10.1186 / gb-2004-5-2-r8. ЧВК 395752. PMID 14759258.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.